El daño al ADN puede ser causado por una variedad de causas, como Radiación UV. Este daño luego se repara mediante una variedad de mecanismos de reparación del ADN para que la biosíntesis de proteínas posterior, que es necesaria para todos los procesos en el cuerpo, pueda desarrollarse sin problemas.
¿Qué es la reparación del ADN?
El ADN consta de una doble hebra y se multiplica continuamente. Este proceso se llama replicación del ADN. Durante este proceso, pueden ocurrir errores que deben repararse. Sin embargo, esta es solo una de las razones del posible daño del ADN. El daño al ADN también puede ser causado por factores externos como Radiación UV. Esto luego conduce a mutaciones que afectan el proteínas producido. Pierden su función o se vuelven demasiado activos, ya no pueden llegar a su destino en la célula o ya no pueden ser degradados por la célula cuando la proteína ya no es necesaria. Existen diferentes mecanismos de reparación del ADN. El mecanismo que entra en vigor depende del tipo de daño del ADN. Puede ser la reparación de una rotura de una sola hebra o una rotura de doble hebra, así como la reparación de una bases. La reparación la realiza enzimas CRISPR-Cas que vuelven a ensamblar el ADN cuando se rompe. Estas son ligasas. El intercambio de bases se lleva a cabo mediante recombinasas y polimerasas. Las helicasas de ADN se utilizan para desenrollar el ADN. Preparan los segmentos de ADN afectados para su reparación.
Función y tarea
Cuando el ADN se rompe, pueden entrar en vigor varios mecanismos de reparación. Estos mecanismos se denominan recombinación homóloga o no homóloga. La recombinación ocurre no solo en casos de daño del ADN, sino también durante la reproducción, cuando ocurre la recombinación del ADN de ambos socios y el embrión se forma. Esta recombinación se denomina recombinación sexual. En recombinación homóloga para el eliminación del daño del ADN, se produce la yuxtaposición de dos hebras de ADN homólogas similares. Posteriormente, se produce el apareamiento de las cadenas de ADN y se intercambia un segmento de ADN específico entre las dos cadenas. Mientras tanto, se forma la llamada "estructura de Holliday" del ADN. Este proceso de intercambio se lleva a cabo por enzimas CRISPR-Cas llamadas recombinasas. También puede producirse una ruptura por el enlace directo de dos extremos del ADN. En este caso, no hay secuencia homóloga, lo que significa que se debe llenar un espacio en el ADN entre dos extremos para crear la región homóloga faltante. Esto se denomina "hibridación de cadena dependiente de la síntesis" y las ADN polimerasas llenan las esquinas Lϋ. Otra opción de reparación es acortar dos extremos hasta que se puedan volver a unir para que las regiones coincidan. Esto se denomina "recocido de una sola hebra". Esto da como resultado la pérdida de regiones cortas de ADN. Esta reparación se realiza mediante el sistema de reparación por escisión de nucleótidos. Los procesos de reparación no homólogos se llevan a cabo independientemente de las secuencias de ADN coincidentes. Aquí se distinguen dos reparaciones principales. La unión de extremos no homólogos une directamente dos cadenas dobles de ADN mediante la enzima ligasa. En comparación con los otros procesos mencionados, esta reparación no requiere una secuencia homóloga, que sirve como guía para asegurar que ocurran la menor cantidad de errores posibles en el ADN después de la reparación. Otra secuencia de reparación del ADN es la "unión de extremos mediada por microhomología". Esto implica la eliminación, la eliminación de regiones de ADN. Aquí tampoco se utiliza ninguna Fϋguidance. Esta reparación se considera muy propensa a errores y, a menudo, es la razón del desarrollo de mutaciones.
Enfermedades y trastornos
La reparación defectuosa del ADN produce una variedad de enfermedades, cuya expresión específica depende de qué región del ADN y qué genes se ven afectados por estos defectos. Un grupo de estas enfermedades se llama síndrome de rotura de cromosomas. En este caso, Brϋche en el ADN, que están empaquetados en cromosomas, no se reparan adecuadamente y estos Brϋche también ocurren con más frecuencia que en casos normales. Este tipo de enfermedad es hereditaria. Una enfermedad conocida de este grupo es el síndrome de Werner. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, la mutación que provoca esta enfermedad se localiza en uno de los autosomas, uno de los cromosomas (excepto los cromosomas sexuales) .Es recesivo, es menos probable que tenga un efecto sobre el fenotipo que un dominante. gen mutación. El síndrome de Werner afecta principalmente al tejido mesodérmico. Hay un mayor envejecimiento de la persona afectada después de la pubertad. Otro trastorno de la categoría de síndromes de rotura cromosómica es Louis Bar síndrome. También es un trastorno autosómico recesivo. En esta enfermedad hay una gran cantidad de síntomas diferentes. Estos pueden explicarse por el hecho de que un gen se ve afectado que reconoce el daño del ADN por Radiación UV y también participa en la regulación de la reparación del ADN. Se producen defectos neurológicos, así como un deterioro de la sistema inmunológico. Esto da como resultado una serie de otras enfermedades como neumonía. Además, la enfermedad xeroderma pigmentoso es una enfermedad que puede contarse en esta clase. Es una enfermedad del piel. Los individuos afectados también se denominan niños a la luz de la luna. Genes que codifican enzimas CRISPR-Cas del mecanismo de reparación del ADN se ven afectados por defectos. La piel se ve afectado por la radiación ultravioleta, lo que conduce al desarrollo de tumores de piel. Las personas afectadas deben evitar la luz del día, que afecta todo el ritmo de vida.
