La enfermedad de Darier es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. piel trastorno caracterizado por alteración de la queratinización de la epidermis, uñas y pelo folículos. Este trastorno de queratinización también se conoce como queratodermia y es muy raro en los síndromes congénitos. La enfermedad de Darier lleva el nombre del dermatólogo francés Ferdinand-Jean Darier, quien describió por primera vez la condición en el 1899.
¿Qué es la enfermedad de Darier?
La enfermedad de Darier afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas. El síndrome también se conoce como enfermedad de Darier y disqueratosis folicular. El trastorno de cornificación hereditario autosómico dominante progresa lentamente y forma pápulas de color marrón rojizo a gris sucio. Con el tiempo, estos se fusionan en placas más grandes y eventualmente se convierten en crecimientos papilomatosos que se cubren con costras grasosas o supuran. Los pacientes afectados a menudo sufren de piel infecciones, especialmente herpes virus simplex. Exposición excesiva a Radiación UV or bronceado puede desencadenar o exacerbar lo incómodo piel Lesiones
Causas
La enfermedad de la piel se hereda de forma autosómica dominante. Esto a menudo implica mutaciones espontáneas que afectan a calcio ATPasa (ATP2A2) en el cromosoma 12 (gen locus 12q24.11). Esto juega un papel importante en la of calcio en el citoplasma de las células de la piel. La mutación provoca una alteración en la producción de proteínas, que a su vez provoca una alteración en la diferenciación de las células de la piel. Como resultado, los queratinocitos mueren.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad se reconoce externamente por pápulas escamosas y costrosas que son de color rojizo o grisáceo y, a menudo, confluentes. Ocurren principalmente en el medio de la cara, en el cabello. cabeza, en la región anogenital o en la línea axilar anterior y posterior. La queratinización anormal de la piel produce las discontinuidades puntiformes características en las crestas papilares de dedo y almohadillas para los dedos. Un pardusco callo se forma en el dorso de los pies y las manos. En las membranas mucosas del paladar duro y las mejillas, por otro lado, a menudo se desarrollan pápulas blanquecinas. Ocasionalmente, también se encuentran en las membranas mucosas rectal y genital. Dedo y uñas de los pies puede estar picado de surcos y vetas rojizas y blanquecinas. La irritación causada por el sudor, la luz ultravioleta, la humedad o la fricción puede dañar la piel o causar picazón. Además, pueden producirse sobreinfecciones bacterianas y provocar un olor desagradable en las zonas afectadas. A veces, incluso se producen cambios quísticos en los huesos. Además, existen formas clínicas especiales que surgen, por ejemplo, en relación con fiebre y sudoración intensa.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La enfermedad de Darier se presenta principalmente en niños y con mayor frecuencia en la periferia. Aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes tienen entre 6 y 20 años cuando aparece la enfermedad de la piel por primera vez y la enfermedad alcanza su punto máximo durante la pubertad. Una característica típica del síndrome es su curso inestable, en el que los episodios de la enfermedad se alternan con fases sin síntomas. Una regresión completa de los síntomas es extremadamente rara. El síndrome se presenta en diferentes grados de gravedad. El diagnóstico se realiza examinando las pápulas y observando el cuadro clínico. Una de las características es la papilomatosis, que es un agrandamiento y engrosamiento de las papilas del tejido conectivo que sobresalen en la epidermis. Se espesan y, por lo tanto, dan como resultado una superficie cutánea irregular. Hiperqueratosis, es decir, una queratinización excesiva, también forma parte del cuadro clínico, al igual que la queratinización unicelular prematura (disqueratosis). Se utilizan varios criterios principales y secundarios para el diagnóstico. Los principales criterios incluyen el aspecto característico de la piel, la picazón y los antecedentes individuales y familiares de la enfermedad. Los niños, en particular, a menudo son diagnosticados erróneamente con dermatitis atópica porque la enfermedad de Darier a menudo también se presenta como piel seca A una edad temprana.
Complicaciones
Debido a la enfermedad de Darier, los pacientes experimentan principalmente molestias en la piel. Esto es rojizo y no pocas veces se ve afectado por picazón. Asimismo, se pueden formar pápulas o pústulas, reduciendo significativamente la estética, especialmente en la mitad del rostro, las molestias y síntomas pueden ser muy desagradables y por lo tanto Lead a complejos de inferioridad o una autoestima muy reducida. Especialmente en los niños, la enfermedad de Darier puede Lead a las burlas o la intimidación. La mayoría de los pacientes se avergüenzan de los síntomas. Además, fiebre y no es infrecuente que se produzca sudoración. Sin tratamiento de la enfermedad, los cambios en el huesos También pueden ocurrir, que tienen un impacto muy negativo en la calidad de vida del paciente. Además, la enfermedad de Darier también entra en las uñas. Con la ayuda de antibióticos y a través de varios cremas, los síntomas de la enfermedad de Darier pueden reducirse y limitarse significativamente. Las complicaciones generalmente ocurren solo si la enfermedad no se trata. En la mayoría de los casos, el tratamiento en sí conduce a un curso positivo de la enfermedad y no se reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los cambios en la apariencia de la piel son signos de una salud condición que debe ser investigado por un médico. Si hay piel escamosa, costras o decoloración, se recomienda una visita al médico. Si los síntomas persisten durante varias semanas o aumentan de intensidad, es necesario consultar con un médico. La característica de la enfermedad de Darier es la aparición de irregularidades en la cara y en la parte superior de la cabeza. Para aclarar la causa y la atención médica en una etapa temprana, se debe realizar una visita al médico ante los primeros síntomas. Los crecimientos, bultos y álamos deben presentarse a un médico. Al tratarse de una enfermedad genética, los primeros síntomas aparecen en la infancia durante el proceso de desarrollo natural. Por lo tanto, se insta a los padres a que presenten a sus hijos a un médico tan pronto como se desarrollen cambios visuales en comparación directa con los niños de la misma edad. En caso de picazón o sensación de tensión en la piel, es necesario actuar. Si esta abierto heridas desarrollar, la persona afectada requiere estéril Cuidado de heridas, ya que septicemia es inminente. En casos severos, septicemia podemos Lead a la muerte prematura. Por esta razón, el paciente debe ser examinado por un médico lo antes posible si hay alguna anomalía en la herida. Si los problemas emocionales o psicológicos son evidentes debido a las peculiaridades visuales, se recomienda una visita al médico.
Tratamiento y terapia
Dado que la enfermedad de Darier es una enfermedad crónica causado por un defecto en el material genético, no es posible una curación completa. Sin embargo, existen varios métodos de tratamiento que alivian los síntomas. Los corticosteroides externos se pueden usar para tratar los síntomas agudos durante un ataque a corto plazo. En el caso de una bacteria superinfección, antibióticos y también se utilizan baños antisépticos. Además, cremas con un alto agua El contenido proporciona un enfriamiento agradable en esta situación. En general, es recomendable utilizar ungüentos regularmente para evitar que la piel se seque. En fases inflamatorias agudas acompañadas de supuración, zinc ungüentos puede proporcionar alivio. Los polvos también son útiles porque son suaves para la piel y no provocan la aparición de nuevas llagas. Para uso interno, a menudo se inicia el tratamiento farmacológico. Aquí, los médicos recomiendan tomar retinoides, que generalmente se usan para tratar psoriasis y acné. Están disponibles en forma de cápsula así como en cremas, geles o como Cloud. Dado que en este caso pueden ocurrir efectos secundarios y es posible que las mujeres embarazadas no tomen algunos retinoides, el tratamiento definitivamente debe coordinarse con un médico con anticipación.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Darier ofrece un pronóstico relativamente bueno. La enfermedad se puede tratar con medicamentos y se nota de forma puramente externa. Además, los síntomas suelen aparecer solo en una temporada. La esperanza de vida no está limitada por la enfermedad, ya que los síntomas individuales pueden curarse completamente en el transcurso de terapia forestal. Por lo general, no se esperan efectos tardíos. Durante un ataque agudo, el bienestar se ve limitado por picazón y caspa. Sin embargo, antibióticos y los agentes antisépticos mejoran los síntomas. Además, remedios caseros como compresas refrescantes o calmantes ungüentos de la naturaleza también puede proporcionar un alivio rápido de los síntomas agudos. El pronóstico lo determina el dermatólogo o un internista, quien consulta el curso previo de la enfermedad, la intensidad de las recaídas y la terapéutica. medidas para darle al paciente una perspectiva. Por lo general, esto proporciona una estimación relativamente buena de cómo progresará la enfermedad de Darier en el futuro. Aún no se dispone de un tratamiento causal. Debido a las buenas opciones terapéuticas, el pronóstico es bueno en general y se asocia con pocas limitaciones para los afectados, siempre que el tratamiento se administre temprano.
Prevención
Aunque no hay forma de prevenir la enfermedad cutánea hereditaria, se pueden tomar ciertas precauciones para controlar mejor los síntomas. Al seleccionar Productos para el cuidado de la piel, fragancias así como colorantes y conservantes deben evitarse, ya que pueden empeorar la piel condición. Lo mismo se aplica a veces a los ungüentos grasos, que provocan una acumulación de calor. Suciedad y bacterias fotosintéticas a menudo conducen a la piel inflamación, por lo que una buena higiene personal es especialmente importante para los afectados. Además, los alimentos que contienen una gran cantidad de calcio Puede irritar y afectar la piel. Otros factores que pueden agravar la afección incluyen la falta de sueño, estrés, baños de sol excesivos y alcohol consumo.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos, las opciones y medidas para el cuidado posterior directo están significativamente limitados en la enfermedad de Darier y, en el proceso, a menudo ni siquiera están disponibles para los afectados. Por lo tanto, lo ideal es que el paciente consulte a un médico en una etapa muy temprana para prevenir la aparición de otros síntomas y complicaciones. No puede haber una cura independiente. Si se desea tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ser útiles para prevenir la recurrencia de la enfermedad de Darier en la descendencia. En muchos casos, los síntomas pueden aliviarse significativamente tomando varios medicamentos y usando cremas. Si es posible, no alcohol debe consumirse al tomar antibióticos. Además, los controles periódicos realizados por un dermatólogo también son muy importantes en la enfermedad de Darier, para que otros daños puedan detectarse y tratarse a tiempo. La enfermedad en sí misma no suele reducir la esperanza de vida del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
Después de que no haya forma de curar completamente la enfermedad de Darier, medidas deben tomarse para brindar alivio a la persona afectada. Especialmente con Productos para el cuidado de la piel debe conocer bien los ingredientes. Tintes así como fragancias y conservantes no deben incluirse, ya que pueden tener un efecto negativo en el estado de la piel. Del mismo modo, se debe tener cuidado con los ungüentos grasos, ya que causan acumulación de calor. Tierra, bacterias fotosintéticas y los hongos pueden causar inflamación de la piel, por lo que una higiene personal adecuada es fundamental para quienes la padecen. Sin embargo, es importante mantener la higiene personal con moderación para promover los mecanismos protectores naturales de la piel. Los productos lácteos a menudo contienen grandes cantidades de calcio, que irrita la piel. Los sustitutos vegetales tienen un alto vitamina E y contenido de C en comparación directa, que puede mejorar significativamente la apariencia de la piel. Fumar, estrés, falta de sueño y excesiva alcohol el consumo y la mala nutrición también pueden estar asociados con riesgos. Todos los medicamentos recetados por el médico tratante deben tomarse en el período prescrito. Prescrito drogas puede tener efectos secundarios que afecten a la psique, entre otras cosas, que (si están presentes) deben investigarse de inmediato. Además, los lugares donde se generan muchas partículas y grandes cantidades de gases de escape deben visitarse con menos frecuencia si es posible o reemplazarse por una alternativa.
