síndrome de Klinefelter (sinónimos: síndrome de malformación del sexo cromosomas en fenotipo masculino; anomalía de los cromosomas sexuales en el fenotipo masculino; ausencia de cromosomas sexuales en el fenotipo masculino; cariotipo 47, XYY; Anomalía de Klinefelter de los cromosomas sexuales; Síndrome de Klinefelter-Reifenstein; síndrome de Klinefelter; Síndrome de Klinefelter, cariotipo 47, XXY; Síndrome de Klinefelter, fenotipo masculino, con cariotipo 46, XX; Síndrome de Klinefelter, fenotipo masculino, con más de dos cromosomas X; Fenotipo masculino con mosaico de gonosomas; Fenotipo masculino con cariotipo 47, XYY; Fenotipo masculino con anomalía estructural de los cromosomas sexuales; Fenotipo masculino con anomalía estructural de los gonosomas; Mosaico de cromosomas sexuales masculinos ank; Síndrome XXXXY; Síndrome XXY; Síndrome XYY; ICD-10-GM Q98.-: Otras anomalías de los gonosomas en el fenotipo masculino, no clasificadas en otra parte) se refiere a una anomalía del gonosoma (cromosoma sexual) del sexo masculino que da como resultado hipogonadismo primario (hipofunción gonadal).
síndrome de Klinefelter es una de las aberraciones cromosómicas numéricas (trastorno cromosómico). Se caracteriza en la mayoría de los casos por un cromosoma X supernumerario (47, XXY), en casos raros dos o más X cromosomas puede estar presente o en una parte de las células del cuerpo puede estar presente una constelación de mosaico (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Los individuos afectados son fenotípicamente (= apariencia, lo que significa aquí: Estatura alta, testículos pequeños, ginecomastia (agrandamiento de la glándula mamaria masculina), azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen)) y socialmente masculino. En la adolescencia tardía (período de la vida entre la infancia y la edad adulta), desarrollan una creciente testosterona déficit (falta de hormona masculina).
El síndrome de Klinefelter se descubre prenatalmente (antes del nacimiento) en aproximadamente el 10% de los casos y en la infancia y la edad adulta en aproximadamente el 25%. Sin embargo, la mayoría permanece sin ser detectada.
La prevalencia (frecuencia de la enfermedad) es de unos 80,000 niños / hombres en Alemania, muchos de ellos sin diagnosticar.
La incidencia (frecuencia de casos nuevos) es de aproximadamente 1 a 2 casos por cada 1,000 varones recién nacidos.
Evolución y pronóstico: el éxito de testosterona sustitución terapia forestal (por ejemplo, prevención de osteoporosis/ pérdida ósea) depende en gran medida de qué tan temprano se detectó el síndrome de Klinefelter. Los pacientes de Klinefelter tienen una tasa de morbilidad (tasa de enfermedad) significativamente mayor para el tipo 2 diabetes mellitus, fracturas óseas, varicosis (venas varicosas), trombosis, embolia, epilepsiay otros trastornos neurológicos y psicológicos en comparación con la población masculina en general. Esto conduce a una reducción de la esperanza de vida de 11.5 años en comparación con la población masculina en general. El cuadro clínico suele ir acompañado de esterilidad masculina.
