La displasia cleidocraneal es una condición generalmente se caracteriza por la ausencia o subdesarrollo de las clavículas y una amplia apertura de las fontanelas y suturas craneales. Otro huesos del cuerpo también puede deformarse. Además, los cambios dentales pueden ocurrir como parte de la enfermedad. La displasia cleidocraneal se hereda y ocurre muy raramente.
¿Qué es la displasia cleidocraneal?
La displasia cleidocraneal se caracteriza por una malformación de tejido conectivo-como de cartilaginoso preformado huesos. Las clavículas, pelvis y cráneo se ven afectados principalmente por las malformaciones. La enfermedad tiene una frecuencia de 1: 1,000,000 y, por lo tanto, ocurre muy raramente. La displasia cleidocraneal es una enfermedad hereditaria en la que la herencia suele ser autosómica dominante. Sin embargo, también existe una forma heredada recesivamente. La displasia cleidocraneal se clasifica como una enfermedad con malformaciones congénitas de las extremidades superiores así como de la cintura escapular.
Causas
Dado que la displasia cleidocraneal es una enfermedad hereditaria, la causa principal es un defecto genético. La enfermedad está causada principalmente por mutaciones en un gen llamado gen RUNX2 o CBFA1. El defecto genético responsable de la displasia cleidocraneal se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, en un promedio de uno de cada tres pacientes con la enfermedad, se trata de una mutación espontánea de reciente aparición. La gen responsable de la enfermedad, RUNX2 / CBFA1, tiene la función de diferenciar las células progenitoras de osteoblastos. La gen también es responsable de la diferenciación de condrocitos, que son relevantes en relación con la formación de hueso encondral. Como resultado, hay una disminución de la formación de hueso encondral así como una disminución de la formación de hueso desmal en el contexto de la displasia cleidocraneal.
Síntomas, quejas y signos.
En el contexto de la displasia cleidocraneal, pueden ocurrir varios síntomas y quejas, principalmente como resultado de las malformaciones del afectado. huesos. Por lo tanto, los síntomas varían según el cuadro clínico, la localización de las malformaciones y la gravedad de la displasia cleidocraneal. La enfermedad se caracteriza, por ejemplo, por una baja estatura de los individuos afectados, aunque este hecho solo se hace evidente en la edad adulta o una vez finalizada la fase de crecimiento. Los pacientes femeninos tienen una altura promedio de 149 centímetros, mientras que los pacientes masculinos tienen una altura promedio de 170 centímetros. La displasia cleidocraneal también se asocia con otros síntomas. La condición puede manifestarse, por ejemplo, en el hecho de que las personas afectadas pueden acercar los hombros de manera inusual. En casos individuales, incluso es posible que los hombros se toquen. Además, los pacientes afectados tienen un tórax relativamente estrecho. Esto también se caracteriza por una forma de campana. Los omóplatos también pueden sobresalir como alas. Ciertas malformaciones en la displasia cleidocraneal pueden causar una pelvis estrecha. También es posible que se produzcan cambios en las manos y los pies de los pacientes afectados.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico de displasia cleidocraneal resulta principalmente de los síntomas clínicos obvios de la enfermedad en forma de malformaciones de los huesos. Estos se diagnostican de manera confiable mediante cambios típicos que pueden ser detectados por Rayos X examen. Por ejemplo, las personas afectadas tienen una corta e inusualmente amplia cabeza (término médico braquicefalia). También se observan anomalías en el cráneo, que es particularmente grande. Al mismo tiempo, el facial cráneo tiende a ser más pequeño. El rostro del paciente también presenta peculiaridades que se deben a la displasia cleidocraneal. Por ejemplo, la distancia entre ambos ojos aumenta y la fontanela en la parte anterior de la cráneo no está cerrado. Los pacientes muestran retrasos en osificación del cráneo, y las fontanelas pueden permanecer muy abiertas hasta la edad adulta. La Rayos X También muestra que hay cambios en la zona de los cuellos femorales y la pelvis en forma de malformaciones de los huesos. Además, el diagnóstico de displasia cleidocraneal puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares. Si se obtiene evidencia de una mutación del gen RUNX2 o CBFA1, el diagnóstico se puede hacer con certeza.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, la displasia cleidocraneal da como resultado diversas deformidades de los huesos del cuerpo del paciente. Asimismo, existen deformidades y alteraciones en los dientes, lo que ejerce presión sobre la vida diaria de la persona afectada. Como regla general, todas las quejas y complicaciones de esta enfermedad surgen de las malformaciones de los huesos. Por lo tanto, dependen en gran medida de la malformación particular. En muchos casos hay una estatura reducida, que solo se puede diagnosticar a una edad temprana. A baja estatura por lo tanto, no se puede detectar directamente en la infancia. A menudo también hay malformaciones de los hombros, de modo que incluso se tocan entre sí en los pacientes. También se producen cambios en la pelvis, las manos y los pies. En el peor de los casos, estos también pueden Lead al movimiento restringido. El paciente puede depender entonces de la ayuda de otras personas en la vida diaria. Como regla general, no es posible un tratamiento causal de la enfermedad. Por tanto, el tratamiento se basa principalmente en los síntomas y deformidades. En muchos casos, estos pueden corregirse quirúrgicamente para que el paciente no sufra ninguna limitación. La esperanza de vida no se ve reducida por la enfermedad. El desarrollo de la inteligencia tampoco se ve afectado.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La displasia cleidocraneal generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y se trata directamente, si es posible. La necesidad de más visitas al médico depende principalmente de la gravedad de las malformaciones. Por ejemplo, las maloclusiones de los dientes y los cambios en la pelvis siempre deben ser aclarados y tratados por un médico. Los padres que notan restricciones de movimiento u otros síntomas en su hijo que indican un problema grave condición tienes hablar al pediatra. Él o ella realizará una examen físico y luego derivar a los padres a un especialista apropiado. Además, se debe consultar a un médico si surgen molestias adicionales más adelante en la vida o si el niño sufre psicológicamente de las deformidades existentes. En el caso de problemas psicológicos como complejos de inferioridad o depresión., es mejor hablar directamente con un terapeuta. A veces, los afectados también dependen del apoyo en la vida cotidiana. Esto debe organizarse lo antes posible, preferiblemente inmediatamente después del diagnóstico de displasia cleidocraneal.
Tratamiento y terapia
Con respecto al tratamiento de la displasia cleidocraneal, se encuentran disponibles varios métodos según la gravedad de las malformaciones. En el caso de malformaciones del cintura escapular, los pacientes afectados tienen pocas o ninguna restricción en su vida diaria en la mayoría de los casos. Por tanto, no terapia forestal es necesario en este caso. En el tratamiento de las deformidades dentales, que también pueden estar relacionadas con la displasia cleidocraneal, estas son tratadas por odontología o ortodoncia. Aquí, el objetivo es obtener un resultado funcional y estéticamente satisfactorio. Por lo tanto, se extraen los dientes faltantes, supernumerarios y anormales de la persona afectada. Además, densidad osea debe controlarse periódicamente para contrarrestar posibles osteoporosis.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la displasia cleidocraneal es generalmente bueno. Solo en casos muy raros hay un deterioro del sistema esquelético que no se puede corregir. La perspectiva de salud la mejora está ligada a la intensidad de las deformidades existentes. Las quejas individuales, así como las manifestaciones de las quejas, ocurren en cada paciente. Estos deben tenerse en cuenta a la hora de hacer un pronóstico. La causa de la enfermedad genética no se puede curar. Sin embargo, la mayoría de los síntomas y malformaciones pueden tratarse con las posibilidades médicas disponibles. Se hacen correcciones de los dientes o huesos. Estos representan una inmensa mejora en la calidad de vida y permanecen de por vida. Solo un ocurriendo baja estatura del paciente no puede ser tratado ni corregido. Los pacientes que sufren de tamaño físico reducido tienen el peor pronóstico en la displasia cleidocraneal. En este caso, aumenta el riesgo de trastorno mental, pueden producirse alteraciones del comportamiento o disminuir la confianza en uno mismo. Sin embargo, el paciente no sufre molestias físicas como dolor o similar. Además, la esperanza de vida no se ve afectada de ninguna manera. Sin embargo, si un enfermedad mental ocurre, el bienestar del paciente se deteriora considerablemente. Una cura a menudo lleva varios años y puede tener consecuencias en todos los ámbitos de la vida.
Prevención
Debido a que la displasia cleidocraneal es una enfermedad hereditaria, no existen opciones de prevención. La única opción es tratar los síntomas de la displasia cleidocraneal y así afectar positivamente la calidad de vida de los afectados.
Seguimiento
Como regla general, no existen opciones especiales de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada con esta afección, ya que la enfermedad no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, los padres del paciente y el propio paciente deben participar en asesoramiento genetico si desea tener hijos, para posiblemente evitar heredar la enfermedad. Como regla general, las malformaciones se tratan mediante intervenciones quirúrgicas, los procedimientos se basan en el tipo y la gravedad de las malformaciones. Después de una operación de este tipo, la persona afectada necesita mucho descanso y debe darle al cuerpo tanto la recuperación. Si la enfermedad también afecta al cavidad oral y da lugar a malformaciones o deformidades de los dientes, estos también deben eliminarse. En este caso, se recomiendan chequeos regulares por parte de un dentista para evitar más complicaciones y quejas de los dientes. La densidad osea del paciente también debe controlarse periódicamente. Dado que la enfermedad también tiene un efecto muy negativo en la confianza en sí mismo de la persona afectada, el asesoramiento psicológico puede ser útil para evitar depresión. y otros trastornos psicológicos. También pueden participar los padres del afectado.
Que puedes hacer tu mismo
La displasia cleidocraneal es un trastorno hereditario. Actualmente no hay forma de tratar el trastorno de manera causal. En cambio, se intenta tratar los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados. La mayoría de los síntomas causados por la enfermedad son el resultado de malformaciones de los huesos. La posibilidad de que el propio paciente mejore su estado y lo que pueda hacer depende del tipo de malformación. Si la capacidad de moverse está muy restringida, los pacientes deben familiarizarse en una etapa temprana con el funcionamiento de los distintos métodos para caminar. SIDA en oferta. El correcto manejo de estos SIDA debe aprenderse en una etapa temprana. Una silla de ruedas (eléctrica), así como los vehículos especialmente equipados para personas con dificultades para caminar, también pueden ayudar a mantener la movilidad. En el caso de cambios en las manos que dificultan la comprensión y la escritura, los ejercicios fisioterapéuticos muy a menudo ayudan a recuperar o mejorar la capacidad de movimiento. La displasia cleidocraneal también suele ir acompañada de cambios en los dientes. Estos suelen ser anormalmente grandes o pequeños y, con frecuencia, los dientes también muestran una maloclusión grave. Esto no solo desfigura mucho, sino que también puede dificultar la alimentación. Las personas afectadas deben consultar a un dentista experimentado y, si es necesario, a un ortodoncista en estos casos.
