Aunque Enfermedad de Gaucher no es difícil de diagnosticar, los síntomas a menudo no se reconocen como indicativos de la enfermedad y, como resultado, la enfermedad no se diagnostica. ¿Cómo se hace el diagnóstico y quién puede heredar la predisposición genética? Descúbrelo a continuación.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?
En realidad, el diagnóstico no es difícil de hacer: examen del médula ósea y especial sangre las pruebas proporcionan pistas claras. La dificultad, sin embargo, es que el médico tratante debe considerar primero esta rara enfermedad. Esto se debe a que muchos de los síntomas pueden atribuirse fácilmente a otras enfermedades.
Diagnóstico por análisis de sangre.
En los pacientes de Gaucher, la actividad enzimática se reduce considerablemente. El diagnóstico exacto de Enfermedad de Gaucher está hecho por un sangre ensayo en el que se determina la actividad de la glucocerebrosidasa.
Sin embargo, estas pruebas solo se pueden realizar en unos pocos laboratorios especializados en Alemania. Para confirmar los hallazgos y analizar la gen alteración con más detalle, una prueba genética también se suele realizar.
¿Quién debe hacerse la prueba?
Gracias Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, todo cerca sangre los familiares corren el riesgo de tener la enfermedad o ser portadores de la enfermedad de Gaucher gen. " La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva:
- Autosómico significa que la información genética de la enzima alterada no se encuentra en un cromosoma sexual.
- Recesivo significa que la enfermedad solo se manifiesta cuando dos genes alterados, uno de cada padre, se transmiten a la descendencia al mismo tiempo. Aunque en la mayoría de los casos los propios padres son solo portadores (cada uno tiene uno alterado y otro inalterado gen) y así no enfermarse. Sin embargo, pueden hacer que sus hijos sean portadores o que ambos transmitan su gen defectuoso, lo que conduce a la enfermedad en el niño afectado.
Para evaluar el riesgo para su descendencia, los padres pueden buscar asesoramiento genetico, que incluye un pedigrí familiar.
