Breve descripción
- Descripción: Enfermedad de origen genético de los glóbulos rojos (eritrocitos) que provoca anemia.
- Diagnóstico: El médico diagnostica la talasemia mediante un análisis de sangre especial y un análisis del material genético (análisis de ADN).
- Causas: Un defecto genético hereditario que hace que el cuerpo produzca muy poco o ningún pigmento rojo de la sangre (hemoglobina).
- Síntomas: Anemia, fatiga, agrandamiento del hígado y del bazo, trastornos del crecimiento, cambios óseos, osteoporosis, entre otros; Las formas leves de talasemia a menudo no presentan síntomas.
- Pronóstico: Las talasemias varían en gravedad. Cuanto antes se traten los síntomas, mejor será el pronóstico. Actualmente, una cura sólo es posible con un trasplante de células madre; También se están realizando investigaciones sobre enfoques de terapia génica.
¿Qué es la talasemia?
Las células sanguíneas suelen ser más pequeñas de lo normal debido a la hemoglobina alterada y tienen una vida útil más corta, provocando con el tiempo anemia, acompañada de síntomas típicos como fatiga y taquicardia.
¿Cómo se desarrolla la talasemia?
La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se produce en la médula ósea. Permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno vital desde los pulmones a todas las partes del cuerpo.
Esto permite que se formen y funcionen menos moléculas de hemoglobina. Los glóbulos rojos se encogen y se descomponen más. Como resultado, la anemia se produce porque el cuerpo ya no recibe suficiente oxígeno debido a la falta de glóbulos rojos.
Dependiendo de qué cadena proteica (alfa o beta) esté afectada, se distingue entre α-(alfa)-talasemia y β-(beta)-talasemia.
Alfa talasemia
Beta talasemia
La beta-talasemia es la forma más común de talasemia. De esta forma, el cuerpo produce muy pocas o ninguna cadena de beta hemoglobina.
También existe la talasemia delta y gamma, pero ambas son muy raras y suelen tener un curso leve.
¿Cómo se diagnostica la talasemia?
Historia familiar
Dado que la talasemia es una enfermedad hereditaria, los antecedentes familiares suelen proporcionar al médico las primeras pistas. Para ello, el médico pregunta, por ejemplo, si en la familia hay portadores conocidos de la enfermedad.
Prueba de sangre
Para confirmar el diagnóstico, el médico realiza un análisis de sangre que incluye electroforesis de hemoglobina (electroforesis de Hb).
Electroforesis de hemoglobina
Dependiendo de cómo esté compuesta la hemoglobina, ésta recorre diferentes distancias en un tiempo determinado. En función de la distancia recorrida, el médico evalúa si la hemoglobina es normal o defectuosa.
Diagnóstico en bebés
Los médicos recomiendan que a los recién nacidos con antecedentes familiares de talasemia se les realice un análisis de sangre (p. ej., durante el examen de detección del recién nacido). Para ello, el médico extrae un poco de sangre (p. ej. del cordón umbilical) inmediatamente después del nacimiento y la examina para detectar cambios genéticos. De esta forma, es posible detectar la enfermedad de forma temprana y tratarla a tiempo.
Diagnóstico durante el embarazo.
Los médicos recomiendan que los futuros padres que saben que son portadores de talasemia se realicen esta prueba de diagnóstico prenatal durante las primeras doce semanas de embarazo.
¿La talasemia es hereditaria?
Las talasemias son hereditarias. Esto significa que las personas con talasemia heredan el defecto genético de sus padres y ya nacen con la enfermedad.
Herencia: Alfa talasemia
En la formación de las cadenas alfa participan un total de cuatro genes. En la alfa talasemia mayor, todos los genes heredados por el niño de sus padres son defectuosos. Es la forma más grave de alfa talasemia. Los niños con esta forma rara vez pueden sobrevivir y generalmente mueren antes de nacer o unos días después. Sólo en unos pocos casos es posible mantener con vida a los niños con la ayuda de un trasplante de células madre.
Si solo uno de los padres le transmite un gen defectuoso a su hijo, la condición se conoce como alfa talasemia mínima. Las personas afectadas generalmente no presentan síntomas y viven sin problemas.
Herencia: beta talasemia
La beta talasemia también tiene diferentes grados de gravedad. Se divide en menor, intermedia y mayor.
La talasemia mayor (también llamada anemia de Cooley) es la forma más grave. Ocurre cuando ambos padres transmiten el defecto genético al niño.
La beta-talasemia intermedia es una forma intermedia. Las personas con esta forma también han heredado los genes defectuosos de ambos padres. Sus síntomas no suelen ser tan graves como los de la forma mayor. Sólo necesitan transfusiones de sangre ocasionalmente.
En la beta-talasemia menor, los individuos afectados han heredado solo un gen defectuoso de la cadena de beta-hemoglobina de uno de los padres. El otro padre le ha transmitido un gen funcional al niño.
Si ambos padres están afectados por beta talasemia menor, existe un 25 por ciento de posibilidades de que el niño herede ambas mutaciones y desarrolle talasemia mayor o intermedia. Hay un 50 por ciento de posibilidades de que el niño herede una forma menor y un 25 por ciento de posibilidades de que esté sano.
¿Dónde ocurren las talasemias?
La talasemia también se conoce coloquialmente como anemia mediterránea porque está muy extendida en países mediterráneos como Italia o Grecia. Sin embargo, también ocurre en el Cercano y Medio Oriente y en partes de África y Asia. En Europa Central, la talasemia se ha extendido a través de vínculos comerciales y migraciones a nivel mundial.
¿Qué tan común es la enfermedad?
Según estimaciones, alrededor de 60,000 niños nacen cada año con talasemia en todo el mundo. En Alemania, los expertos sospechan que entre 500 y 600 personas padecen una forma grave de talasemia. Unas 200,000 personas en Alemania padecen la forma leve de talasemia. Actualmente no existen cifras exactas para Austria y Suiza.
¿Cómo se trata la talasemia?
Tratamiento no dependiente de transfusiones
Las formas leves de talasemia generalmente no requieren tratamiento. Sin embargo, durante el embarazo, en casos raros, es posible que las mujeres embarazadas desarrollen anemia grave debido a una talasemia leve. Estas mujeres requieren entonces transfusiones de sangre periódicas para proteger tanto a la madre como al niño.
Tratamiento dependiente de transfusiones
Las transfusiones de sangre adicionales suelen provocar un exceso de hierro. En estos casos, el médico prescribe medicamentos que eliminan nuevamente el exceso de hierro del organismo (los llamados quelantes o agentes quelantes del hierro). El médico los inyecta debajo de la piel (por vía subcutánea) en el hospital o el afectado toma comprimidos en casa.
Trasplante de células madre
La terapia génica
Para las personas con beta-talasemia dependiente de transfusiones, la Agencia Europea de Medicamentos aprobó en 2019 un fármaco de terapia génica. En esta terapia génica, se extraen células madre de la médula ósea de la persona afectada y con la ayuda del fármaco se introduce un gen intacto. A continuación, la persona afectada recupera sus células madre. Ahora pueden formar glóbulos rojos sanos y pigmento sanguíneo normal.
El preparado mencionado anteriormente ya no está disponible en Europa.
Nutrición y estilo de vida
Las personas con talasemia pueden influir positivamente en el curso de su enfermedad mediante una nutrición adecuada y ajustes en el estilo de vida. Tenga en cuenta lo siguiente:
- Come una dieta balanceada.
- Evite los alimentos con un contenido extremadamente alto de hierro (por ejemplo, hígado).
- Obtenga suficiente calcio de su dieta (por ejemplo, leche, yogur, queso, hojas de espinaca, brócoli).
- No tomes alcohol.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?
La gravedad de los síntomas depende de la cantidad de hemoglobina que haya cambiado anormalmente. Las personas con una forma leve de talasemia generalmente presentan pocos o ningún síntoma.
Sin embargo, si no se tratan, los bebés con una forma grave de talasemia comienzan a mostrar problemas de salud hacia el cuarto o quinto mes de vida.
Anemia
- Estás pálido o tienes la piel amarillenta.
- Estás cansado todo el tiempo.
- Te sientes mareado.
- Tienes un dolor de cabeza.
- Tienen un ritmo cardíaco acelerado.
- Les falta el aire rápidamente durante la actividad física.
- A menudo tienen agrandamiento del hígado y del bazo.
- Su desarrollo a menudo se ve perturbado.
A primera vista, la talasemia se parece a la anemia por deficiencia de hierro. Sin embargo, los niveles de hierro disminuyen en la deficiencia de hierro, mientras que suelen ser normales en la talasemia.
- Deformidades óseas
- Infecciones frecuentes
- Problemas del corazón
- La diabetes mellitus
- Osteoporosis
Cambios óseos
Las personas con talasemia mayor o intermedia a menudo también muestran una alteración del crecimiento óseo:
- El hueso del cráneo aumenta de tamaño.
- La frente, la mandíbula superior y el hueso cigomático están abultados.
- Las costillas y los cuerpos vertebrales están doblados.
- Tiene un mayor riesgo de sufrir fracturas óseas.
- Tienes dolor de huesos.
- Tienes osteoporosis.
exceso de hierro
Además, el cuerpo confunde la anemia con una deficiencia de hierro e intenta compensarla absorbiendo más hierro de los alimentos. Además, el cuerpo produce una cantidad excesiva de células sanguíneas. Luego, el hígado y el bazo trabajan a toda velocidad para descomponerlos nuevamente.
La concentración excesivamente alta de hierro provoca en los afectados otros síntomas, como por ejemplo:
- Debilidad del músculo cardíaco (insuficiencia cardíaca)
- Arritmia cardíaca
- Disfunción hepática
- Diabetes (diabetes mellitus)
- Estatura baja
- Hipotiroidismo (glándula tiroides hipoactiva)
- Trastornos del metabolismo de la vitamina D.
¿Cuándo ver a un médico?
Dado que las formas graves de talasemia a menudo aparecen en los primeros meses de vida, es importante que los padres consulten a un pediatra lo antes posible ante los primeros signos (p. ej., palidez).
¿Cómo puedes prevenirlo?
Allí, especialistas capacitados utilizan un análisis de sangre genético para determinar en las parejas los posibles riesgos genéticos asociados con el embarazo.
También se recomienda a las personas con antecedentes familiares conocidos de talasemia que busquen asesoramiento antes de quedar embarazadas.
Medir periódicamente la temperatura corporal ayuda a detectar infecciones lo antes posible y a tratarlas lo antes posible. Si la fiebre supera los 38.5 grados centígrados, se debe consultar a un médico inmediatamente. Es posible que la causa sea una infección.
También es especialmente importante que los afectados se sometan a controles médicos periódicos. Sólo así es posible controlar cuidadosamente el curso de la enfermedad, detectar las complicaciones en una fase temprana y tratarlas.
Actualmente, una cura completa para la talasemia sólo es posible mediante un trasplante de células madre. La esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados ha aumentado constantemente debido a un mejor tratamiento y una mejor educación.
La terapia génica aprobada por la Agencia Europea de Medicamentos en 2019 ha sido retirada nuevamente del mercado por el fabricante en 2021.
¿Cuál es el pronóstico de la talasemia?
En las formas más graves, a menudo es igualmente posible alcanzar una esperanza de vida casi normal con el tratamiento adecuado y temprano (por ejemplo, transfusiones de sangre periódicas). Sin embargo, entonces es necesaria una terapia intensiva, continua y de por vida. A veces, la enfermedad se puede curar mediante un trasplante de células madre.
