Los síntomas son similares, pero las causas son fundamentalmente diferentes: dificultad para respirar, dificultad para respirar grave, tos y esputo a menudo se atribuyen a pesados fumar or asma. Sin embargo, tal respiración Las dificultades también pueden ser un indicio de una enfermedad hereditaria rara. En la deficiencia de alfa-1 antitripsina (deficiencia de AAT) o deficiencia de inhibidor de proteasa alfa-1 (API), el cuerpo carece de una proteína importante que protege pulmón tejido del ataque de ciertos degradantes enzimas CRISPR-Cas. En el peor de los casos, puede producirse enfisema o hiperinflación crónica de los pulmones.
Deficiencia de AAT: peligrosa, pero poco conocida
La enfermedad es todavía muy poco conocida, tanto por los pacientes como por los médicos. Como resultado, muchas personas con deficiencia de AAT no reciben tratamiento o reciben un tratamiento incorrecto. Pero solo con un tratamiento óptimo la esperanza de vida de los afectados es de entre 60 y 68 años; para los fumadores, es significativamente menor alrededor de los 50 años. Por lo tanto, es importante que la enfermedad se detecte y se trate a tiempo.
Enfermedad genética
Se estima que hay 10,000 personas que viven en Alemania que tienen AAT-magel grave. Sin embargo, debido a que los síntomas son similares a los de asma y crónico bronquitis, la enfermedad todavía está gravemente infradiagnosticada. Solo se realiza un diagnóstico correcto en aproximadamente el 25 por ciento de los casos en Alemania. La deficiencia de AAT es genética: la información genética mutada provoca una síntesis y liberación disminuidas o defectuosas de alfa-1-antitripsina en su forma efectiva. El resultado es un nivel reducido en el sangre suero, que se asocia con un alto riesgo de desarrollar enfisema. Las estructuras tisulares importantes, como los alvéolos, permanecen desprotegidas contra la degradación de proteínas. enzimas CRISPR-Cas. Luego, los pulmones se destruyen gradualmente. Las personas afectadas entre las edades de 30 y 40 tienen un riesgo particularmente alto de desarrollar pulmón dañar. los hígado - donde normalmente se sintetiza AAT - también se ve afectado por la deficiencia de AAT. En lugar de AAT, produce una gran cantidad de mutación proteínas que no se puede procesar. Como resultado, alrededor del 25 por ciento de las personas con deficiencia de AAT desarrollan cirrosis del hígado. El riesgo de desarrollar hígado células cancerosas también es significativamente mayor.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes
Dado que una vez que se ha producido un daño en los pulmones, no se puede revertir, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son cruciales. Por lo tanto, preventivo medidas se puede tomar a tiempo: detener fumar y evite la contaminación del aire, la exposición al polvo, las situaciones estresantes y las actividades físicamente exigentes. Los afectados también deben tener cuidado con las infecciones adicionalmente estresantes.
¿Quién debería hacerse la prueba de deficiencia de AAT?
Los siguientes grupos de personas deben hacerse la prueba de AAT:
- Definitivamente todos EPOC pacientes y asmáticos para quienes el máximo asma terapia forestal no ha ayudado.
- Además, los pacientes con bronquios dilatados, incluso si no tienen factores de riesgo.
- Dado que la deficiencia de AAT es una enfermedad hereditaria, las personas que tienen un familiar con deficiencia de AAT también deben someterse a pruebas de detección.
La enfermedad es fácilmente detectable por sangre .
Bien tratable con infusiones
En pacientes con deficiencia severa de AAT, la proteína protectora faltante puede ser reemplazada por infusiones. El AAT para esta supuesta sustitución terapia forestal proviene de la sangre plasma de personas sanas. La infusión eleva el nivel de AAT en el suero sanguíneo hasta tal punto que los alvéolos no se destruyen más. Esto estabiliza pulmón función y evita que los síntomas existentes empeoren. La terapia forestal Debe realizarse una vez a la semana y tarda unos 15 minutos con la preparación más moderna.
El trasplante de órganos como medida para salvar vidas
En casos de secuelas gravemente avanzadas de deficiencia de AAT, transplante de organo puede ser una medida para salvar vidas. Específicamente, las secuelas de la deficiencia de AAT afectan tanto a los pulmones como al hígado. Las secuelas graves de la deficiencia de AAT se sienten principalmente en los pulmones. Si se han agotado todas las demás opciones de tratamiento, los afectados pueden recibir ayuda con un trasplante de pulmón en determinadas condiciones. En el caso de un hígado gravemente dañado por secuelas, trasplante de hígado es un método plausible y generalmente para prolongar la vida. Dado que el hígado trasplantado puede producir AAT después de solo uno a tres días, dicho trasplante generalmente significa una cura. Sin embargo, el daño pulmonar que ya ha ocurrido como resultado de la deficiencia de AAT no puede ser revisado por un hígado nuevo.
