En el curso de la supuesta dopaje asunto de la patinadora de velocidad Claudia Pechstein, una enfermedad se ha movido al centro de interés de la que no se suele escuchar mucho: la célula esferocítica anemia o esferocitosis, como se le llama en terminología médica. ¿Cómo se explica la enfermedad, qué molestias provoca y cómo se vive con ella?
¿Qué es la anemia esferocítica?
En Alemania, unas 33,000 personas padecen esta enfermedad genética, que se clasifica como hemolítica. anemia. Anemia, o butarismo, puede tener varias causas. Entre otras cosas, un mayor desglose del rojo sangre células (eritrocitos), que se llama hemólisis, puede ser la razón. La eritrocitos normalmente tienen una forma cóncava plana, pero en la anemia de células esféricas tienen, como sugiere el nombre, una forma esférica. Esto tiene que ver con un defecto hereditario de la membrana en la pared de los eritrocitos que provoca un aumento de la permeabilidad a sodio y agua, lo que lleva a la hinchazón de las células.
Debido a esta forma inflexible y patológicamente alterada, quedan atrapados en el bazo y descompuesto prematuramente. Para compensar, más joven eritrocitos, lo cual se conoce como reticulocitos, ingresa al torrente sanguíneo.
La enfermedad se hereda principalmente de forma autosómica dominante. Esto significa que la enfermedad se transmite de un padre enfermo al 50% de los niños. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, se distingue entre 4 grados de gravedad. Se dice que Claudia Pechstein padece una forma leve de la enfermedad.
Anemia de células globulares: síntomas variables
Los síntomas dependen de la extensión de la anemia, que puede compensarse casi por completo con la formación de nuevo rojo. sangre células. En este caso, los síntomas apenas se notan. Sin embargo, pueden aparecer los síntomas típicos de la anemia:
Membranas mucosas pálidas, fatiga, dolor de cabeza, mareo, pérdida de rendimiento y también corazón palpitaciones y dificultad para respirar. La bazo está agrandado y casi siempre palpable. Debido a la rotura del rojo sangre pigmento, que se convierte en amarillo bilis el pigmentoBilirrubina) En la hígado, ictericia siempre puede ocurrir si la bilirrubina no puede excretarse lo suficiente. Un rasgo conspicuo es la tendencia a cálculos biliares, Que puede Lead a los síntomas incluso en la adolescencia.
Como resultado de infecciones, especialmente con parovirus B 19, el agente causal de tiña, la degradación de los eritrocitos puede incrementarse tan enormemente que se produce una crisis hemolítica. Los síntomas de esto son: Fiebre escalofríos, abdominal y espalda dolor, debilidad circulatoria hasta colapsar, ictericia, excreción de una orina de color marrón cerveza y dolor de cabeza.
Dicha crisis hemolítica puede poner en peligro la vida, especialmente si no se pueden reponer suficientes eritrocitos jóvenes a partir del médula ósea.
Principalmente antecedentes familiares característicos
El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares junto con la esplenomegalia y los estudios de química de laboratorio que demuestran un aumento de la hemólisis, la forma esférica de los glóbulos rojos y su menor resistencia osmótica.
Esplenectomía como método de tratamiento.
El tratamiento de elección en casos graves y moderados es la eliminación del bazo. En forma leve, esta medida generalmente no es necesaria. La forma esférica de los eritrocitos permanece después de esta medida, pero la vida útil de los glóbulos rojos se normaliza porque ya no son degradados prematuramente por el bazo.
Como órgano importante de defensa inmunológica, el bazo no se extirpa en niños menores de 6 años si es posible. Antes de que se extraiga, neumococo y Haemophilus influenzae Se deben administrar vacunas para prevenir infecciones potencialmente mortales. En la actualidad, a menudo se prefiere la extirpación parcial del bazo, ya que el bazo residual aún puede asumir una determinada función de defensa. La extirpación de la vesícula biliar también es a menudo necesaria en la infancia o adolescencia por cálculos biliares.
