Breve descripción
- Curso y pronóstico: Depende del tamaño y desarrollo de los tumores, esperanza de vida promedio 60 años.
- Síntomas: deterioro neurológico, pérdida de audición, tinnitus, glaucoma, alteración del sentido del equilibrio, parálisis facial.
- Causas y factores de riesgo: Hereditaria por mutación del gen NF2. Esto no frena el crecimiento del tumor.
- Diagnóstico: Basado en criterios clínicos, procedimientos de imagen (CT, MRI), prueba de audición.
- Tratamiento: No hay terapia causal disponible, extirpación quirúrgica de tumores, tratamiento del dolor.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad hereditaria poco común. A diferencia de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1, enfermedad de Recklinghausen), en la que los cambios se producen a lo largo del sistema nervioso periférico y en la piel, la NF2 afecta principalmente al sistema nervioso central, es decir, al cerebro y la médula espinal.
La neurofibromatosis tipo 2 se caracteriza por la formación de tumores benignos que se localizan en el cerebro y la médula espinal. Se desarrollan con especial frecuencia en el octavo par craneal, el nervio auditivo y vestibular. Además de la formación de tumores, a menudo se produce un cambio patológico en el cristalino del ojo (catarata subcapsular posterior).
¿Cuál es la esperanza de vida?
En los países desarrollados, la esperanza de vida promedio de las personas con NF2 es de más de 60 años. El problema es que la neurofibromatosis tipo 2 a menudo sólo se descubre en la edad adulta, ya que los síntomas aparecen relativamente tarde. Para los familiares cercanos, por ejemplo los hijos de los afectados, se recomiendan controles periódicos. Tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Cuanto antes se descubran posibles tumores en el cerebro y la médula espinal, mejor se podrá planificar el tratamiento de la neurofibromatosis tipo 2.
¿Cómo se manifiesta la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2 causa una variedad de síntomas. Los síntomas dependen principalmente del tamaño y la ubicación de los respectivos tumores. En la mayoría de los pacientes se forman tumores bilaterales a lo largo de los nervios auditivos (neuromas acústicos), que a menudo alteran la audición y el sentido del equilibrio y van acompañados de tinnitus (zumbidos en los oídos).
En la neurofibromatosis tipo 2, los tumores también se desarrollan en otros nervios craneales y causan déficits neurológicos como la parálisis de las cuerdas vocales. La mayoría de las personas afectadas también desarrollan cataratas, una opacidad del cristalino del ojo, a una edad temprana.
A veces también se producen tumores de piel. Sin embargo, otros síntomas cutáneos típicos de la neurofibromatosis tipo 1 (como manchas café con leche o pecas) están ausentes.
Complicaciones
- Deficiencia auditiva hasta sordera.
- Parálisis del nervio facial (parálisis del nervio facial)
- Trastornos de la deglución (disfagia)
- Parálisis de las cuerdas vocales (paresia recurrente)
Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 dependen de los nervios craneales afectados. Mientras que la frecuente afectación del octavo par craneal afecta principalmente a la audición y el equilibrio, los trastornos de la deglución suelen ser causados por un tumor en el noveno par craneal. Sin embargo, en muchos casos es posible prevenir las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 si los tumores en cuestión se detectan y extirpan en una etapa temprana.
¿Qué causa la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria. Es causada por un cambio (mutación) en un gen específico, el gen NF2, que en los humanos se encuentra en el cromosoma 22. Este gen contiene el "modelo" de una proteína especial: la schwannomina, a menudo denominada "merlín" (moesina). -proteína similar a ezrin-radixina).
Schwannomin es una de las llamadas proteínas supresoras de tumores. Entre otras cosas, regula el crecimiento de las células de Schwann, que tienen la función de envolver y aislar las fibras nerviosas. Si el gen NF2 está dañado, existe el riesgo de que las células de Schwann se multipliquen sin control y se conviertan en tumores. En los nervios se forman tumores, los llamados schwannomas.
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2 se diagnostica según varios criterios clínicos. Si se aplica uno de estos dos criterios, se denomina NF2:
- Tumores bilaterales en los nervios auditivo y vestibular.
- Un padre o hermano/hermana con NF2 y ya sea a) un tumor unilateral en el nervio auditivo ob) un neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma o c) una catarata (opacidad del cristalino del ojo)
Otra combinación de diferentes criterios, como un único tumor en el nervio auditivo, una opacidad del cristalino o varios tumores típicos antes de los 30 años, también aumentan la probabilidad de sufrir neurofibromatosis tipo 2.
El diagnóstico comienza con una historia clínica: el médico pregunta sobre los síntomas existentes (como mareos, discapacidad auditiva o visión borrosa) y cualquier antecedente familiar de la enfermedad. Si se sospecha neurofibromatosis tipo 2, el médico examinará los ojos, la piel y los oídos y, si es necesario, realizará un examen neurológico. Si el primer síntoma son problemas de audición, pérdida repentina de audición o tinnitus, se realiza una prueba de audición (audiograma) para evaluar con mayor precisión los trastornos auditivos.
¿Cómo se trata la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria para la que no existe una terapia causal. Las opciones de tratamiento se limitan a detectar a tiempo los tumores y operarlos. Algunos síntomas también se pueden tratar; por ejemplo, las cataratas, que a menudo están asociadas con la neurofibromatosis tipo 2, se pueden tratar mediante cirugía oftalmológica.
Además, para el dolor existente se utilizan analgésicos, con principios activos como amitriptilina, gabapentina o pregabalina.
