Xeroderma pigmentoso | Enfermedades genéticas

Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentoso es una enfermedad hereditaria rara en la que ciertos enzimas CRISPR-Cas en la piel de las personas afectadas no funcionan. Estas enzimas CRISPR-Cas normalmente reparan el ADN, que puede resultar dañado por la luz solar o la luz UVB que contiene. El daño de los rayos UVB puede causar que la piel ella tanto en los afectados como en el resto de personas, pero en Xeroderma pigmentoso, el proceso se acelera por la falta de mecanismos de reparación.

Como resultado, las personas afectadas desarrollan formas graves de piel. ella in la infancia y adolescencia y después de una breve exposición al sol. Aún no es posible una terapia causal. Las personas afectadas tienen que evitar la luz del sol por el resto de sus vidas, lo que ha llevado al apodo de “niños claros de luna” para las personas afectadas (a veces muy jóvenes).

Además, estas personas deben ser examinadas por un dermatólogo para detección de cáncer de piel para eliminar inmediatamente el cáncer de piel recién desarrollado. Si se siguen estrictamente estas medidas, la esperanza de vida de una persona con xeroderma pigmentoso es aproximadamente tan largo como el de una persona no afectada. Puede encontrar más información sobre esta enfermedad en nuestra página Xeroderma pigmentosum

Síndrome de Lynch

Síndrome de Lynch es un cambio en el ADN que causa una enzima defectuosa en las células del cuerpo. Por lo tanto, en las personas involucradas, un cierto mecanismo es defectuoso, que es proteger a las células contra la degeneración, por lo tanto, el crecimiento descontrolado: personas con el síndrome de Lynch tienen que enfermarse, por lo tanto, un riesgo considerablemente mayor en ella. Con frecuencia, por lo tanto, se produce el cáncer de intestino grueso, ya que las células se dividen aquí naturalmente de todos modos y los errores en la programación del crecimiento y la muerte de una célula se notan más rápidamente.

Los individuos afectados a menudo desarrollan un tumor en el colon a una edad inusualmente joven, es decir, antes de los 50 años, que luego se llama HNPCC (no poliposis hereditaria colon carcinoma). Sin embargo, no todas las personas que tienen las disposiciones genéticas de Síndrome de Lynch también se desarrolla colon cáncer. Por otro lado, otros órganos también pueden desarrollar un tumor, ya que las disposiciones genéticas que promueven el desarrollo de un tumor están presentes en todas las células del cuerpo, por lo que son necesarias revisiones periódicas y revisiones médicas preventivas para las personas afectadas por Lynch. síndrome para tratar adecuadamente los tumores en desarrollo en una etapa temprana.