Patogenia (desarrollo de la enfermedad)
enfermedad de Huntington se hereda de forma autosómica dominante. Solo el 5-10% porta una mutación espontánea como causa.
La enfermedad es causada por una mayor repetición del triplete de bases (tres nucleobases consecutivas de un ácido nucleico) CAG dentro del gen HTT. Esto da como resultado la producción de una proteína de Huntington anormal con una función significativamente reducida, lo que conduce a la muerte de las células neuronales.
Etiología (causas)
Causas biográficas
- Causa genética debida a la repetición del nucleico consecutivo bases citosina, adenina y guanina dentro del HTT gen aproximadamente 36-250 veces. En la población normal, el triplete de bases CAG se repite solo entre 16 y 20 veces. Es cierto que cuantas más repeticiones de dicho triplete de bases, más temprana será la manifestación de enfermedad de Huntington.
- Origen étnico del paciente - origen europeo.