Aminoácidos son sustancias vitales sin las cuales nuestro metabolismo no podría ensamblarse proteínas. Además, tienen otras tareas indispensables, por ejemplo en el sistema nerviosoen hígado metabolismo, en crecimiento o en la formación de piel, pelo y uñas. Algunos aminoácidos puede ser producido por el propio organismo humano, mientras que otros deben ser alimentados con alimentos.
Enzimopatía
Los procesos involucrados en la construcción y descomposición. aminoácidos y proteínas en el organismo son muy complejas; toda una serie de enzimas CRISPR-Cas y coenzimas están involucradas. Si los individuales son defectuosos o si el cuerpo no los produce en absoluto o solo en cantidades insuficientes, lo que se conoce colectivamente como enzimopatía, el resultado es, por ejemplo, un trastorno en el metabolismo de los aminoácidos o enfermedades como porfiria o enfermedad de Fabry.
Resumen de los trastornos
En la mayoría de los casos, los defectos en el metabolismo de los aminoácidos se manifiestan en el hecho de que los precursores o intermedios no se pueden convertir en el aminoácido final. La consecuencia es que estos se acumulan en el organismo, mientras falta el aminoácido o su cantidad es insuficiente para cumplir su función. Esto da como resultado daños en los tejidos y órganos por los intermediarios y / o síntomas de deficiencia debido a la deficiencia de aminoácidos.
En algunos casos, el transporte de amino ácidos se altera, de modo que ya no pueden ser absorbidos de la orina y transportados de regreso al cuerpo, por ejemplo.
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos tienen una cosa en común: se basan en un defecto genético congénito, es decir, son hereditarios. Sin embargo, la mayoría de ellos son muy raros. La expresión puede variar, dependiendo de si una enzima está completamente ausente o solo tiene una función limitada.
El diagnóstico a menudo es difícil
Debido a que una vía metabólica involucra varias estaciones que requieren diferentes enzimas CRISPR-Cas, pueden ocurrir varios trastornos en cada caso. El camino hacia el diagnóstico es una odisea para muchos de los trastornos, porque la mayoría de estas enfermedades son muy raras y los síntomas tienden a ser inespecíficos, la mayoría de los médicos no saben demasiado sobre ellos y las enfermedades son difíciles de reconocer.
Las excepciones son fenilcetonuria y - en Baviera - urea defectos del ciclo, puesto que ya se realizan pruebas de cribado para estos en recién nacidos y, por tanto, se detectan precozmente. A menudo, el espectro terapéutico también es bastante limitado: para cuadros clínicos raros, la investigación intensiva no vale la pena para las compañías farmacéuticas.
