Terapia del albinismo
Una terapia del defecto genético actual no es posible hasta hoy, por lo que albinismo solo se puede tratar sintomáticamente y se puede intentar evitar los daños consecuentes de la enfermedad. Es importante para las personas con albinismo prestar atención a la protección UV especial, ya que falta la protección natural debido a la falta de pigmentación. Por lo tanto, los afectados deben evitar la exposición directa a la luz solar tanto como sea posible y, de lo contrario, garantizar siempre una muy buena protección con textiles y cremas solares. Además, a muchos pacientes les resulta útil protegerse los ojos con lentes de contacto or gafas y, si es necesario, utilizar visual SIDA. Aunque no existe cura para la enfermedad, los pacientes pueden llevar una vida mayormente normal.
Herencia
Albinismo es un término colectivo para varios defectos genéticos que conducen a la falta de pigmento. Dado que casi siempre existe una actividad residual de los genes afectados, los afectados se ven muy diferentes. La mayoría de las personas con albinismo tienen en común una piel de color blanco mate muy sensible a la luz.
Además, el iris de la persona afectada aparece rojo y los pelos de la cabeza son muy claros, casi amarillos. Los defectos genéticos generalmente se heredan después de una herencia autosómica recesiva. Esto significa que las personas afectadas deben tener dos alelos defectuosos en su cromosomas desarrollar albinismo.
El portador de ambos alelos defectuosos se llama homocigoto. Los alelos deben imaginarse como formas de expresión de un gen. Entonces, si obtiene dos veces la expresión defectuosa de un determinado gen, se desarrolla un albinismo.
Dado que los genes en el cromosomas se obtienen tanto de la madre como del padre, los padres sanos pueden tener un hijo con albinismo. Si el padre y la madre tienen cada uno un alelo defectuoso y se lo transmiten al niño, que así recibe dos alelos defectuosos, el niño desarrolla albinismo. Hay más de cinco genes conocidos en humanos cuya alteración puede conducir al albinismo.
El término trastorno de la pigmentación abarca muchas enfermedades que provocan un cambio en la apariencia de la piel debido a la formación alterada de los pigmentos de color de la piel. Aquí encontrará el tema: Trastorno del pigmento melanina es responsable de la coloración de la piel. Una perturbación del melanina la producción puede conducir a un aumento o disminución de la pigmentación de la piel.
Aquí llegará al tema: Trastorno del pigmento Piel Los trastornos del pigmento a menudo dependen de una alteración melanina producción. Se pueden utilizar varias opciones de tratamiento para contrarrestar la decoloración del pigmento. Aquí llegará al tema: Terapia del trastorno de la pigmentación.
