Breve descripción
- Síntomas: fatiga, disminución de la capacidad para desempeñarse y concentrarse, dificultad para respirar, aumento del pulso, palidez, mareos, mayor susceptibilidad a infecciones, mayor tendencia a sangrar.
- Terapia: la terapia se basa en el tipo de riesgo de SMD: en los SMD de bajo riesgo, solo se administra terapia de apoyo para aliviar los síntomas; en el tipo de alto riesgo, si es posible, se realiza un trasplante de células madre; alternativamente, se administra quimioterapia.
- Causas: en los síndromes mielodisplásicos, los cambios genéticos en las células madre hematopoyéticas interfieren con la hematopoyesis normal, lo que resulta en un mayor número de células sanguíneas no funcionales.
- Diagnóstico: la sospecha suele basarse en los síntomas, el diagnóstico de SMD se basa en cambios típicos en el recuento sanguíneo y en una aspiración de médula ósea.
- Prevención: Dado que en la mayoría de los casos se desconocen las causas de los cambios genéticos en las células madre sanguíneas, normalmente no es posible prevenir la enfermedad. Sin embargo, es aconsejable seguir las normas de seguridad aplicables al manipular determinados productos químicos o radiaciones radiactivas.
El síndrome mielodisplásico (MDS, mielodisplasia) comprende un grupo de enfermedades que afectan la médula ósea y, por tanto, la formación de sangre. Normalmente, en la médula ósea se desarrollan diferentes tipos de células sanguíneas y son responsables de diferentes tareas en el cuerpo. Éstas incluyen:
- Glóbulos rojos (eritrocitos): transporte de oxígeno.
- Glóbulos blancos (leucocitos): parte del sistema inmunológico
- Plaquetas sanguíneas (trombocitos): coagulación de la sangre.
Como resultado, en los síndromes mielodisplásicos hay muy pocas células sanguíneas funcionales en la sangre. Los médicos también llaman a esta deficiencia citopenia. Por el contrario, en la médula ósea se acumula una cantidad excesiva de células sanguíneas inmaduras (blastos). Son incapaces de completar su proceso de maduración y producir glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas intactos.
¿Qué tan común es el MDS?
Los SMD ocurren con mayor frecuencia en personas de alrededor de 75 años. Cada año, entre cuatro y cinco de cada 100,000 personas desarrollan síndrome mielodisplásico, y en personas mayores de 70 años, la cifra llega a 30 de cada 100,000. Esto hace que los SMD sean una de las enfermedades sanguíneas malignas más comunes y los hombres se ven afectados con una frecuencia ligeramente mayor que las mujeres.
¿Cuáles son los síntomas del SMD?
Anemia: alteración de la formación o función de los glóbulos rojos.
Las personas afectadas se sienten débiles y crónicamente cansadas. El rendimiento físico se reduce y se produce dificultad para respirar y pulso rápido (taquicardia) incluso con un esfuerzo físico menor. A menudo la piel es sorprendentemente pálida. Algunas personas también experimentan falta de concentración, alteraciones visuales, pérdida de apetito, molestias gastrointestinales y dolores de cabeza. Sin embargo, más allá de eso, el dolor no es uno de los síntomas típicos del síndrome mielodisplásico.
En las personas con SMD, la cantidad de glóbulos blancos suele estar reducida (leucopenia). Como resultado, el sistema inmunológico ya no puede responder adecuadamente a los patógenos. Por lo tanto, el síndrome mielodisplásico provoca un aumento de las infecciones en aproximadamente un tercio de los casos, algunas de las cuales van acompañadas de fiebre.
Tendencia al sangrado: alteración de la formación o función de las plaquetas sanguíneas.
Más síntomas
¿El SMD es curable o tratable?
Dependiendo del grupo de riesgo, cuando se diagnostica el "síndrome mielodisplásico", el curso de la enfermedad y, por tanto, también el pronóstico y la esperanza de vida difieren significativamente. Los factores que influyen desfavorablemente en el curso de la enfermedad son, por ejemplo, una elevada proporción de blastos, alteraciones cromosómicas complejas, citopenias graves, edad avanzada o mala salud general.
- con un riesgo muy bajo, un promedio de poco menos de nueve años (106 meses)
- en bajo riesgo unos buenos cinco años (64 meses)
- en riesgo medio, tres años (36 meses)
- en alto riesgo un buen año y medio (1.5 meses)
- en riesgo muy alto unos diez meses
Tratamiento
Dado que los síndromes mielodisplásicos difieren significativamente de persona a persona en su curso de la enfermedad, el tratamiento también es bastante diferente individualmente. Además del estado de salud del afectado y de sus deseos, el tratamiento del SMD se basa principalmente en la gravedad de la enfermedad.
Tratamiento de MDS de bajo riesgo
En las personas con SMD de bajo riesgo, la enfermedad progresa lentamente, por lo que a menudo sólo requieren un apoyo terapéutico menor durante muchos años. Si aún no han aparecido síntomas, suele ser útil una estrategia de "observar y esperar": aquí, el médico controla periódicamente el curso de la enfermedad. Sólo cuando la enfermedad realmente progresa se inicia la terapia.
Terapia de apoyo
En el caso de MDS bajo, se utiliza normalmente una “terapia de apoyo”, es decir, un tratamiento de apoyo de la enfermedad. El objetivo es reemplazar la pérdida de función sin curar la enfermedad. Las posibles medidas de apoyo en el síndrome mielodisplásico incluyen:
- transfusión de glóbulos rojos y blancos o plaquetas
- Administración temprana de antibióticos para cualquier infección poco clara.
- Vacunación contra el neumococo y vacunación anual contra la gripe.
- Evitar analgésicos no esteroideos o cortisona.
Terapia con factores de crecimiento.
Influencia en el sistema inmunológico.
El síndrome mielodisplásico también afecta las células del sistema inmunológico. Los pacientes afectados con cambios genéticos muy específicos a menudo reciben ayuda de un fármaco que facilita que el sistema inmunológico combata las células tumorales de forma más eficaz. Además, la sustancia también actúa directamente contra las células tumorales y también aumenta la formación de sangre. A largo plazo, esto significa que los pacientes necesitarán menos transfusiones de sangre.
Trasplante alogénico de células madre
En el alotrasplante de células madre, la persona afectada recibe primero quimioterapia en dosis altas. Destruye todas las células de la médula ósea, incluidas las células madre genéticamente modificadas responsables de la enfermedad, pero también las células hematopoyéticas sanas. Por lo tanto, después de altas dosis de quimioterapia, la médula ósea ya no puede producir células sanguíneas.
Síndrome mielodisplásico: tratamiento de MDS de alto riesgo.
Existen varias opciones para el tratamiento del síndrome mielodisplásico de alto riesgo. Estos incluyen la alteración del metabolismo del ADN con azacitidina, quimioterapia o alotrasplante de células madre. El trasplante de células madre es la única opción de tratamiento que puede proporcionar una cura para los SMD.
Cuidados paliativos: tratamiento en la etapa terminal
Nutrición en MDS
Por lo general, no se requiere una nutrición especial en el síndrome mielodisplásico. Sin embargo, existen ciertas restricciones para las personas afectadas que han recibido un alotrasplante de células madre: el cuerpo no puede protegerse contra los patógenos durante algún tiempo después de una quimioterapia de dosis alta. Por tanto, es importante evitar determinados alimentos que puedan estar especialmente contaminados con gérmenes.
- Carne cruda y pescado crudo
- Productos lácteos crudos y frescos.
- Queso azul
- Frutas y verduras sin calentar
- Nueces, almendras, granos germinados y productos de cereales (a menudo están contaminados con esporas de moho)
Las personas afectadas recibirán información completa al respecto por parte del personal del hospital después de un trasplante de células madre.
Causas y factores de riesgo
Las células madre patológicamente alteradas producen masas de células sin función. Éstos mueren rápidamente o se eliminan en el bazo. En algunos pacientes que padecen síndrome mielodisplásico, las células madre inmaduras se multiplican masiva e incontrolablemente con el tiempo. El MDS luego se convierte en leucemia aguda. Por este motivo, los médicos también denominan al síndrome mielodisplásico preleucemia, es decir, una fase preliminar de la leucemia.
- una quimioterapia previa con venenos celulares (citostáticos),
- irradiación (por ejemplo, para tratar un cáncer o en caso de accidentes nucleares),
- Terapia con yodo radiactivo (para el hipertiroidismo o el cáncer de tiroides), y
- Benceno y otros disolventes.
Exámenes y diagnóstico
La persona de contacto adecuada en caso de sospecha de síndrome mielodisplásico es un especialista en medicina interna especializado en enfermedades de la sangre o cáncer (hematólogo, hematooncólogo). En la cita, el médico primero preguntará sobre los síntomas actuales del paciente y cualquier enfermedad previa (historial médico). Por ejemplo, si se sospecha un síndrome mielodisplásico, el médico le preguntará si
- se queda sin aliento fácilmente incluso con poco esfuerzo físico,
- tiene palpitaciones frecuentes o mareos,
- últimamente ha estado sufriendo con mayor frecuencia infecciones,
- tiene tendencia a detectar hemorragias en la piel (petequias) o aumento de las hemorragias nasales, y si
- ha recibido radiación o quimioterapia en el pasado.
Prueba de sangre
Para aclarar otras posibles causas de los síntomas, el médico solicita en el laboratorio que determine otros valores sanguíneos. Entre ellos se encuentran, por ejemplo, la ferritina, un valor de almacenamiento de hierro, y la enzima lactato deshidrogenasa (LDH). Si su concentración es elevada, esto indica una mayor descomposición de ciertas células. La vitamina B12, el ácido fólico y la eritropoyetina también participan en la formación de la sangre y proporcionan al médico pistas adicionales para el diagnóstico.
Aspiración de médula ósea y biopsia de médula ósea.
Luego examina el aspecto de las células productoras de sangre bajo el microscopio. En las personas con SMD, el médico detecta un mayor número de blastos al examinar la médula ósea. Además, se altera el aspecto de las células hematopoyéticas.
Prevención
Dado que en la mayoría de los casos se desconocen las causas de los cambios genéticos en las células madre sanguíneas, no es posible prevenir la enfermedad de forma eficaz. Sin embargo, es aconsejable evitar factores de riesgo conocidos o cumplir con las normas de seguridad aplicables, como la manipulación ocupacional de ciertos disolventes o radiaciones radiactivas.
