Retinosis pigmentaria (RP)

Retinitis pigmentosa (RP) es el nombre que se le da a un grupo de enfermedades oculares hereditarias en el curso de las cuales se destruye la retina. Poco a poco, las células de la retina mueren: en todos los casos, los bastones, que se encuentran en la periferia de la retina, mueren primero. Los conos en el centro de la mácula inicialmente permanecen intactos.

Distribución del gen RP

Aproximadamente entre 30,000 y 40,000 personas en Alemania padecen esta enfermedad, y alrededor de 3 millones en todo el mundo. Se estima que uno de cada ocho lleva un RP alterado "desfavorablemente" gen.

Así que tal gen lleva información genética que puede iniciar el desarrollo de esta enfermedad de la retina en portadores de genes o en su descendencia.

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Retinosis pigmentaria: síntomas y consecuencias.

La primera consecuencia de la RP, que suele ocurrir en la adolescencia o en la adultez temprana, suele ser nocturna. ceguera. Poco a poco se pierde la visión del color y el contraste, y posteriormente la agudeza visual disminuye y el campo visual se estrecha hasta que, después de unos años, solo queda un pequeño nervio visual central. De ahí el término "visión de túnel" o "campo visual del tubo".

En esta etapa, el paciente con PR ve, por ejemplo, el vaso que tiene frente a él en la mesa, pero ya no el frasco junto a él. A pesar de seguir manteniendo la agudeza visual central, la orientación en habitaciones desconocidas o en la calle ya no es posible.

Muchas personas que padecen esta enfermedad quedan completamente ciegas a lo largo de sus vidas. Retinitis pigmentosa es la causa más común de pérdida de visión en la mediana edad.

Diagnóstico de retinosis pigmentaria

Retinitis pigmentosa es una enfermedad hereditaria causada por una alteración gen. No es posible prevenirlo. El principal método para la detección temprana de esta enfermedad es electroretinografía (ERGIO).

Esto prueba el campo visual, la agudeza visual, el sentido del color y la adaptación a la oscuridad, además de medir la curva de corriente retiniana y reflejar la parte posterior del ojo.

RP: medidas y terapia

Hasta la fecha, no hay forma quirúrgica, medicinal o a través de dieta para ralentizar o detener el proceso de muerte de las células fotorreceptoras. Se están depositando grandes esperanzas en genética para detectar los cambios en el material genético que provocan tales enfermedades y así encontrar un posible abordaje terapéutico.

Durante muchos años, se han llevado a cabo varios proyectos de investigación con el objetivo de ayudar a las personas ciegas por enfermedades degenerativas de la retina a volver a ver. Mientras tanto, se han desarrollado varios chips de retina con los que algunas personas de prueba en estudios clínicos al menos experimentaron una percepción de luz-oscuridad e incluso pudieron reconocer contornos oscuros.

Un mayor desarrollo debería al menos permitir la orientación en el futuro previsible. Para todas las demás tareas oculares, las personas que padecen RP siguen dependiendo de los dispositivos visuales electrónicos. SIDA, computadoras de voz y el teclado Braille adicional en la PC.