Leucemia linfocítica crónica: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

  • Hemograma pequeño [Etapa posterior: anemia / hemograma deficiente, trombocitopenia / deficiencia de plaquetas]
  • Recuento sanguíneo diferencial [leucocitosis persistente / aumento del recuento de glóbulos blancos con alto porcentaje de linfocitos (> 50%):
    • > 5,000 / μl B linfocitos en periférico sangre.
    • Predominio de linfocitos pequeños morfológicamente maduros en el frotis de sangre periférica]
  • Parámetros de coagulación: rápido, PTT (tiempo parcial de tromboplastina).
  • Parámetros inflamatorios: PCR (proteína C reactiva).
  • Citología con sangre frotis [fragmentos de destruidos linfocitos, las llamadas sombras nucleares de Gumprecht], médula ósea frotis [la proporción de linfocitos maduros aumenta a más del 30%], punteado de LCR.
  • Citometría de flujo (método de medicina de laboratorio utilizado para analizar células que fluyen individualmente a alta velocidad a través de un voltaje eléctrico o haz de luz) [detección de células B monoclonales].
  • Estudio citogenético y genética molecular (análisis: morfología, inmunohistoquímica, hibridación FISH / fluorescencia in situ) [inmunofenotipificación de linfocitos en sangre periférica:
    • Expresión de marcadores típicos de células B (CD19, CD20 y CD23) +.
    • Marcador de células T CD5
    • Expresión débil de la superficie inmunoglobulinas CD20 y CD79B.

    La restricción de cadenas ligeras (κ o λ) puede probar la monoclonalidad de las células.

  • Deleción 17p o mutación TP53 (mutación del supresor tumoral p53 gen) ?; Indicación: en caso de CLL progresiva o recaída antes de comenzar terapia forestal y antes de cualquier cambio de terapia.
  • Linfa extirpación de ganglios (extirpación quirúrgica de ganglios linfáticos): si la inmunofenotipificación no permite un diagnóstico claro o en el caso de crecimiento rápido ganglios linfáticos (exclusión de una transición a una agresiva linfoma).
  • Identificación de cantidades muy pequeñas de células malignas ("enfermedad residual mínima, ERM) de la médula ósea [para el manejo de la terapia]:
    • Inmunofenotipificación por citometría de flujo.
    • Análisis de PCR

Factores predictivos

  • Deleción o mutación de TP53: esto se asocia con una respuesta deficiente a la quimioterapia
  • NFAT2: las células leucémicas de pacientes con un curso clínico lento tienen una gran cantidad de la proteína NFAT2; en pacientes con un curso agresivo, la proteína se reduce significativamente
  • CLL-IPI: puntuación validada para predecir el riesgo de progresión relacionado con la supervivencia general en pacientes con CLL; Los factores críticos son el estado de TP53, el estado de mutación de IgHV, la ß-microglobulina, el estado clínico y la edad: calculadora CLL-IPI.