Cuando escuchan la palabra mutación, muchas personas probablemente piensan primero en criaturas horriblemente deformadas de las películas de terror y menos en biología. Sin embargo, las mutaciones juegan un papel importante en todas partes de la biología: para la evolución, el surgimiento de nuevas especies, el surgimiento de nuevas criaturas y, en última instancia, en el surgimiento de muchas enfermedades. Sin embargo, la mutación tiene lugar en una escala mucho menor que en las películas: como un pequeño cambio en una pequeña parte de nuestro material genético en una sola célula de nuestro cuerpo. Tales mutaciones ocurren miles de veces al día en nuestro cuerpo. Por lo tanto, para que una mutación dé como resultado en última instancia un cambio visible desde el exterior, es necesario que se junten numerosas coincidencias.
¿Qué es la mutación?
Por definición, una mutación es un cambio permanente en nuestro material genético, que se transmite de la célula una vez mutada a sus células hijas como parte de la división celular. Por definición, una mutación es un cambio permanente en nuestro material genético que se transmite de la célula una vez mutada a sus células hijas como parte de la división celular. Si esta mutación ocurre en un esperma o el óvulo de nuestra línea germinal, la mutación puede transmitirse a la descendencia y esto se denomina mutación de la línea germinal, lo que crea diversidad biológica y evolución a largo plazo, pero a corto plazo y, en el peor de los casos, enfermedades hereditarias. . Si la mutación ocurre en todas las demás células del cuerpo, se llama mutación somática; en la mayoría de los casos, esta célula se vuelve disfuncional y es clasificada por el sistema inmunológico, en el peor de los casos rompe filas, se divide incontrolablemente y se convierte en un tumor.
Funciones y tareas
Según la causa, se pueden distinguir mutaciones espontáneas e inducidas. Las mutaciones espontáneas ocurren sin causa externa y casi constantemente en nuestro cuerpo. Cada segundo, se producen innumerables divisiones celulares en el organismo humano; Cada vez, el ADN, es decir, nuestro material genético, debe duplicarse para este propósito y distribuirse a las dos células hijas que se forman. ¡Está claro que algo sale mal en el proceso! Además, bases del ADN también puede descomponerse químicamente de forma espontánea y de una base repentinamente se forma otra, lo que de repente da como resultado una información completamente diferente para los mecanismos de lectura. Las mutaciones inducidas son causadas por influencias externas y hay muchos sospechosos: El efecto mutagénico está asegurado, por ejemplo, para la radiación y muchas de las llamadas sustancias cancerígenas como las nitrosaminas de embutidos o los benzpirenos del humo del cigarrillo. Es probable que tales mutaciones inducidas no se puedan prevenir por completo en este mundo, pero ahora se conocen toda una serie de contaminantes y factores de riesgo, cuya evitación puede reducir el riesgo de que una mutación se convierta en un residuo mínimo:
No fume, no coma carne quemada, aplique protector solar antes de tomar el sol, tomar radiografías solo si es absolutamente necesario, protegerse de las radiaciones en el lugar de trabajo, etc. - de esta manera se puede evitar una gran parte de las mutaciones a nivel celular. En los casos restantes, tal mutación no es un gran problema: una gran parte de nuestro ADN es irrelevante para la transmisión de información hereditaria de todos modos; una mutación allí no cambia el patrón de lectura proteínas en absoluto. Si un sitio de información genética que codifica una proteína importante en el metabolismo celular muta, existen varias barreras protectoras: Entre otras cosas, proteínas patrullan constantemente nuestras células como “guardianes del material genético”, que reconocen las mutaciones y, dependiendo de su extensión, permiten que sean reparadas directamente o, en caso de irreparabilidad, simplemente inician la muerte celular controlada. La sistema inmunológico luego simplemente borra estas celdas y las reemplaza por otras nuevas. Si este mecanismo protector falla y el ADN finalmente se lee incorrectamente, en la mayoría de los casos el resultado es una tontería, la célula se vuelve no funcional y permanece con su proteína absurda hasta su muerte celular. Sólo si, por casualidad, una mutación en un punto crucial da como resultado algo "sensible", es decir, algo que funciona de cualquier forma, esto a veces tiene efectos biológicos importantes.
Enfermedades, dolencias y trastornos.
Si la célula mutada es una célula germinal, por ejemplo, una esperma, y si este espermatozoide finalmente prevaleciera en la carrera por fertilizar un óvulo, entonces cada mutación más pequeña en el genoma puede tener consecuencias importantes: pelo color, un centímetro más de altura, inteligencia diferente, intereses diferentes, una persona diferente: todo es concebible. De esta manera, la evolución simplemente ha probado ciertas características humanas, animales y vegetales al azar de vez en cuando, y si demostraron ser buenas, prevalecieron. Además, cada hijo no es simplemente la suma de la madre y el padre, sino al mismo tiempo el producto de pequeñas mutaciones, que a su vez dan lugar a características completamente nuevas y mantienen el material genético sorprendentemente interesante incluso dentro de la línea familiar. Además, la medicina actual también es consciente de un gran número de mutaciones definidas en ciertos genes que se desvían tanto de lo "normal" humano que pueden denominarse enfermedades hereditarias: fibrosis quística, por ejemplo, un solo gen en el cromosoma 7 se altera mínimamente, con efectos máximos en la calidad de vida y la esperanza de vida de los afectados. En El síndrome de Down, por otro lado, el número de cromosomas está mutado: en lugar de dos copias del cromosoma 21, hay tres, por lo que la enfermedad también se llama trisomía 21. Hay muchos otros ejemplos de enfermedades hereditarias más graves, que también pueden transmitirse a los descendientes del afectado. persona. Algunos de ellos también se heredan solo de forma recesiva: esto significa que en la mayoría de los casos están enmascarados por un cromosoma socio sano y solo aparecen como una enfermedad cuando el cromosoma socio también está mutado. Enfermedades genéticas en el círculo familiar más amplio puede ser un indicio de la presencia de tales mutaciones ocultas y justificar una visita al genetista humano antes de concebir un hijo. Las mutaciones somáticas, por su parte, son de mayor relevancia para quienes no son recién nacidos o futuros padres: si alguna célula del cuerpo muta (lo que pasa todo el tiempo, como dije), con un poco de mala suerte pierde el control sobre su cuerpo. división celular como resultado. Así es como células cancerosas se desarrolla. Esta mutación también es irreversible y se transmite a todas las células hijas, de modo que estas a su vez quieren seguir dividiéndose sin cesar sin tener en cuenta ninguna necesidad o influencia externa por parte del resto del cuerpo. El tumor crece y crece, y es de esperar que se descubra con la suficiente rapidez, siempre que pueda operarse sin daños colaterales importantes y aún no se haya propagado. metástasis a través del cuerpo.
