La enfermedad de Best es una enfermedad ocular crónica heredada genéticamente que causa la muerte de células en la retina de ambos ojos. Normalmente, la enfermedad de Best se manifiesta en la adolescencia.
¿Qué es la enfermedad de Best?
La enfermedad ocular lleva el nombre de Dresden. oftalmólogo Dr. med. Friedrich Best, quien describió por primera vez el cuadro clínico que lleva su nombre en 1905. La enfermedad de Best es una enfermedad ocular rara y no siempre es reconocida inmediatamente por los oftalmólogos cuando aparecen los primeros síntomas. La enfermedad de Best también se conoce con los términos médicos juvenil. distrofia macular o distrofia macular viteliforme. En el centro de la retina de cada ojo se encuentra la llamada mácula, es decir, el área de visión más nítida. Es precisamente esta importante área la que se ve afectada en la enfermedad de Best, donde la degeneración de los fotorreceptores puede Lead a un deterioro significativo de la visión. La enfermedad de Best aparece por primera vez en la adolescencia, generalmente a la edad de 20 años. La predisposición a desarrollar degeneración macular depende claramente de la presencia de un cierto gen segmento del ADN. Si la enfermedad estalla debido a la activación de este gen secuencia, hay una muerte celular más o menos pronunciada en el área de visión más nítida.
Causas
La enfermedad de Best es congénita; por lo tanto, una vez que se ha producido la aparición de la enfermedad, su progresión solo puede detenerse sintomáticamente. El modo de herencia responsable de la enfermedad es autosómico recesivo, y el gen El segmento del ADN responsable de la aparición de la enfermedad de Best tiene su propio nombre, el gen Best-1. Este gen, a su vez, es responsable del modelo de una proteína específica llamada bestrofina 1. La presencia de esta proteína en el retina del ojo asegura la conductancia de la membrana, así como la nutrición y eliminación de toxinas de los fotorreceptores. Tan pronto como estalla la enfermedad de Best, este mecanismo sensible se altera de tal manera que se acumulan más y más toxinas en el lugar de la visión más aguda. Con el tiempo, estos productos de degradación nocivos adquieren una coloración amarillenta típica y se depositan entre los fotorreceptores. Estos depósitos amarillentos son el criterio diagnóstico más importante para que los oftalmólogos detecten la enfermedad de Best cuando alcanza un cierto grado de gravedad.
Síntomas, quejas y signos.
En Alemania, se estima que no más de 4000 personas se ven afectadas por juveniles determinados genéticamente. distrofia macular. Solo se han documentado unos pocos casos aislados en los que la enfermedad se diagnosticó por primera vez en personas mayores de 50 años. Los síntomas iniciales pueden ser relativamente inespecíficos en forma de pérdida visual apenas perceptible. Dado que la agudeza visual apenas se ve afectada al principio, los afectados no suelen buscar ayuda médica en esta etapa. Solo en el curso posterior puede ocurrir una pérdida masiva de agudeza visual. La última etapa de la enfermedad de Best también conlleva riesgos con respecto a la pérdida adicional de agudeza visual. La causa es una vascularización atípica en el coroides de ambos globos oculares. Si no se trata, la enfermedad de Best también puede Lead a la pérdida total de la visión en ambos ojos. Es por esto que el diagnóstico precoz y la sintomática adecuada terapia forestal son tan importantes y útiles.
Diagnóstico y progresión
El criterio diagnóstico más importante es una protuberancia amarillenta reconocible en el área de la visión más aguda, la mácula, como producto de un depósito atípico de lipofuscina. Esta protuberancia se asemeja a una yema de huevo en forma y color, de ahí el nombre latino viteliforme distrofia macular. Debido a que esta enfermedad aparece temprano, a veces se detecta durante los exámenes de detección de niños en edad escolar o adolescentes sin que ya hayan mostrado los primeros síntomas. También se utilizan electrooculogramas y el llamado electrorretinograma de Ganzfeld para confirmar el diagnóstico. El curso de la enfermedad de Best es siempre crónico y lentamente progresivo si es sintomático. terapia forestal no se da a tiempo.
Complicaciones
Actualmente no existe ningún método de tratamiento probado para la enfermedad de Best. La enfermedad de Best generalmente se desarrolla a una edad temprana porque se hereda y rara vez ocurre de repente. La consecuencia de la enfermedad de Best es una agudeza visual severamente reducida, que en el peor de los casos puede convertirse en completa cegueraEsta transición difícilmente se puede prevenir, hoy en día no existen métodos científicamente probados para tratar este síntoma. Se recomienda tomar más vitamina A y luteína, pero no se ha probado la eficacia de estas sustancias. La luteína se encuentra principalmente en vegetales verdes. En la enfermedad de Best, la persona afectada también debe usar gafas de sol con protección UV, y no dañar más la retina. Si la retina continúa dañada, esto Lead para una mayor pérdida de visión. Ampliación de la visión SIDA se puede utilizar para que el paciente pueda volver a ver. No es de esperar una mejora de la enfermedad, pero tampoco tiene por qué aumentar. Es posible, por ejemplo, que el discapacidad visual no cambiará ni aumentará a lo largo de la vida de una persona. Dado que no existe una opción de tratamiento, es posible que no haya complicaciones del tratamiento de la enfermedad de Best aquí por el momento.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Con la enfermedad de Best, siempre se debe consultar a un médico cuando, sin ningún motivo en particular, la persona afectada experimenta molestias visuales o disminución de la visión. En muchos casos, estas quejas ocurren repentinamente y no están asociadas con ningún motivo en particular. Especialmente en caso de pérdida severa de la visión, se debe consultar a un médico, porque en el peor de los casos, puede ocurrir una pérdida completa de la visión debido a la enfermedad de Best. Si la enfermedad de Best se diagnostica en una etapa tardía, el tratamiento directo de esta enfermedad generalmente ya no es posible. Especialmente en los niños, la visión debe revisarse con regularidad. También se debe consultar a un médico en caso de pequeños cambios. La enfermedad de Best puede ser diagnosticada y tratada por un oftalmólogo. Si se diagnostica a tiempo, los síntomas y la pérdida total de la visión se pueden limitar y prevenir. No es raro que la enfermedad de Best cause angustia psicológica o depresión.. En este caso, se debe consultar a un psicólogo. Asimismo, el contacto con otros pacientes puede ayudar contra depresión..
Tratamiento y terapia
Un causal, es decir, relacionado con la causa terapia forestal de la enfermedad de Best no es posible hasta la fecha. Sin embargo, el curso de la enfermedad puede mitigarse y ralentizarse considerablemente por síntomas medidas. Los pacientes deben someterse a controles oftalmológicos varias veces al año, incluso si supuestamente se podría detener el curso de la enfermedad. Para la terapia sintomática de la enfermedad, antiinflamatorio. infusiones or inyecciones con los ingredientes activos cortisona o se administran triamcinolona. El médico debe decidir la duración y la dosis del tratamiento de forma individual de acuerdo con la gravedad y el curso de la enfermedad. A menudo, la terapia se requiere durante años y décadas, por lo que también pueden ocurrir efectos secundarios indeseables como resultado de la medicación administrada. Para muchos pacientes, hacer frente a la enfermedad también implica el contacto con otros enfermos, generalmente en forma de grupos de autoayuda. Para optimizar aún más las opciones de tratamiento para los afectados por la enfermedad de Best, todavía existe una necesidad considerable de investigación. Solo las visitas periódicas al médico garantizan la información oportuna para los afectados a medida que se conocen nuevas terapias.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico en la enfermedad de Best no permite una cura debido a la causa genética. Sin embargo, el pronóstico es muy variable con respecto a la progresión. Por ejemplo, algunas personas afectadas pueden experimentar una pérdida grave de la visión en unos pocos años, mientras que otras pueden vivir durante décadas sin una discapacidad grave. Hay varios medidas de efectividad variable que presumiblemente puede ralentizar el curso de la enfermedad de Best. Por ejemplo, para proteger las estructuras del ojo, se recomienda evitar situaciones con riesgo de exposición intensa a la luz. Asimismo, se recomienda el uso de lentes con filtrado de bordes (filtrar la luz azul de la luz entrante). Los medios medicinales incluyen principalmente métodos para tratar las inflamaciones que ocurren en el contexto de la enfermedad de Best. Por lo general, se trata de terapias permanentes que también pueden provocar efectos secundarios. Sin embargo, son necesarios para proteger los fotorreceptores restantes. Si y en qué medida un cierto dieta influye en el curso de la enfermedad (especialmente en las primeras etapas) se está debatiendo. La influencia de la luteína (contenida en vegetales verdes) y vitamina A se discute. La mayoría de los afectados no quedan completamente ciegos, pero su visión está muy limitada. Las lupas adecuadas y los productos hechos a medida, que permiten una imagen nítida en una subárea ampliada, mantienen la capacidad de llevar una vida normal tanto como sea posible.
Prevención
La prevención directa de la enfermedad de Best es imposible debido a la causa genética de la enfermedad. Para evitar que la enfermedad progrese y preservar la visión durante el mayor tiempo posible, los ojos deben estar siempre bien protegidos de la exposición excesiva a la luz. Con este fin, se recomienda a los pacientes con la enfermedad de Best que usen lentes con filtro de borde, que filtran el componente de luz de onda azul del espectro de luz total. Además, la capacidad de los pacientes con la enfermedad de Best para comunicarse en la vida cotidiana se puede mejorar significativamente. Para lograr este objetivo, se anima a los pacientes a utilizar lentes de aumento ajustados individualmente. SIDA, incluidas las lupas ópticas, por ejemplo, cuando se trabaja en la computadora o se lee.
Prevención
Desafortunadamente, no hay atención de seguimiento disponible para la enfermedad de Best. Dado que la enfermedad es hereditaria, tampoco puede tratarse de manera causal y solo puede limitarse parcialmente. En el peor de los casos, la persona afectada sufre completa ceguera, que es irreversible y ya no se puede tratar. El paciente siempre debe utilizar su ayuda visual. Cuanto antes se diagnostique y trate la enfermedad de Best, mayor será la probabilidad de evitar la pérdida de la visión. Los afectados suelen depender de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Hecho especialmente gafas y las lupas también pueden ayudarles a afrontar la vida cotidiana. Asimismo, un saludable dieta puede aliviar el curso de la enfermedad y también detener ceguera. Los afectados siempre deben usar gafas de sol con un filtro UV cuando se expone a la luz solar intensa y visite regularmente un oftalmólogo u óptico. Esto también puede prevenir más complicaciones. El contacto con otras personas que padecen la enfermedad de Best también es muy útil, ya que puede conducir a un intercambio de información, lo que también puede prevenir problemas psicológicos. La enfermedad de Best no afecta negativamente la esperanza de vida del paciente.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Actualmente no existen opciones de tratamiento médico convencional para la enfermedad de Best. Sin embargo, los especialistas en enfermedades hereditarias recomiendan algo de autoayuda. medidas y consejos que pueden ayudar a aliviar los síntomas de la enfermedad. En principio, una sana dieta con suficiente vitaminas y se recomienda fibra. Especialmente las verduras verdes pueden ayudar contra la discapacidad visual debido a la luteína que contienen. Sintomáticamente, protección UV adecuada a través de gafas de sol y los productos para el cuidado también ayudan. También es aconsejable que los afectados hablar a su oftalmólogo con regularidad. Posiblemente una ayuda visual de aumento reduce los síntomas o la retina puede protegerse con una lente de contacto especial. Dado que, a pesar de todas estas medidas, no existe una opción de tratamiento a largo plazo para la enfermedad de Best, es recomendable que los afectados acudan a un grupo de autoayuda. Se pueden intercambiar valiosos consejos sobre cómo lidiar con la enfermedad de Best en una conversación con otros pacientes. El médico responsable puede nombrar más contactos y facilitar a los afectados el curso, a veces difícil, de la enfermedad. Finalmente, se deben tomar las precauciones necesarias para una posible ceguera. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, puede tener sentido comprar los necesarios SIDA en una etapa temprana y para equipar el hogar para discapacitados.
