La ictiosis vulgar es una enfermedad del piel que se manifiesta en trastornos de la queratinización. Ichtyosis vulgaris representa una enfermedad hereditaria asociada con síntomas como sequedad y descamación piel. En la ictiosis vulgar, existe una herencia autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X.
¿Qué es la ictiosis vulgar?
En principio, los médicos distinguen entre dos formas de ictiosis vulgaris según el patrón de herencia presente en cada caso. La forma autosómica dominante es la forma de ictiosis vulgaris que ocurre con mayor frecuencia. Los pacientes se ven afectados por mutaciones genéticas en gen locus 1q21. El correspondiente gen La región es responsable de la codificación de la proteína filagrina, que juega un papel importante en la formación de estructuras en el piel. Con algo menos de frecuencia, ocurre la forma recesiva ligada al cromosoma X de la ictiosis vulgaris. La ictiosis vulgaris también se conoce coloquialmente como enfermedad de la escama de pescado. El término se refiere al aspecto típico de la piel en ictiosis vulgaris. En Alemania, se estima que más de 100,000 personas padecen ictiosis vulgaris. La enfermedad se manifiesta particularmente en la temporada de invierno como resultado de frío temperaturas. Para muchos de los afectados, la ictiosis vulgar representa una tensión psicológica considerable, ya que quienes la padecen perciben el aspecto de la piel como poco estético. La ictiosis vulgar aparece principalmente en la zona de las piernas y los brazos, así como en el tronco del cuerpo. La estructura escamosa de la superficie de la piel se intensifica especialmente en invierno. Además, la ictiosis vulgar hace que la piel se seque considerablemente y tiende a volverse áspera y agrietada. Aproximadamente una cuarta parte de los afectados también padecen neurodermatitis al mismo tiempo. En estos individuos, la ictiosis vulgar suele ir acompañada de prurito.
Causas
La ictiosis vulgar se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas. Mientras que la expresión autosómica dominante de ichtyosis vulgaris se desarrolla a partir de gen mutaciones en el locus 1q21, la forma heredada recesiva ligada al cromosoma X es el resultado de mutaciones en el cromosoma X y el locus del gen 22.32. Esta región es responsable de codificar una enzima llamada esteroide sulfatasa. El defecto conduce a errores en la producción de la enzima, por lo que se alteran los procesos de formación de la piel. En principio, esta forma de ictiosis vulgar se manifiesta exclusivamente en pacientes masculinos. Esto se debe a que los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos y, por lo tanto, actúan simplemente como portadoras genéticas de ictiosis vulgar sin mostrar ningún síntoma. Contactar con agua o el aire húmedo suele intensificar los síntomas de la ictiosis vulgar. Los afectados también deben evitar las sustancias irritantes de la piel, ya que agravan los síntomas.
Síntomas, quejas y signos.
La manifestación inicial de la ictiosis vulgar suele ocurrir en pacientes cuando son niños pequeños. Hasta la fase de crecimiento puberal, los síntomas de la ictiosis vulgar aumentan continuamente hasta que finalmente se produce el estancamiento y la posterior regresión. Típico de la ictiosis vulgar es un piel seca con un patrón de línea fuertemente pronunciado del individuo escamas de piel. La sequedad de la piel se debe a una deficiencia de la proteína filagrina. Mientras que la variante recesiva ligada al cromosoma X de la ictiosis vulgaris generalmente ocurre solo en hombres, la forma autosómica dominante se observa tanto en mujeres como en hombres. En circunstancias normales, la piel pierde escamas de forma permanente. Sin embargo, en la ictiosis vulgar, las escamas se asocian con la piel durante mucho tiempo porque los procesos de degradación se ven alterados. Debido a la actividad reducida del glándulas sebáceas, la piel parece opaca y sin brillo. Básicamente, la gravedad de la ictiosis vulgar varía mucho de un caso a otro. Las formas leves de la enfermedad a veces pasan completamente desapercibidas. En pacientes adultos, la ictiosis vulgar suele retroceder gradualmente.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de ictiosis vulgar lo realiza un dermatólogo basándose en los signos típicos y los métodos de examen clínico. La historial médico explora el curso anterior de la ictiosis vulgar, así como casos similares en la familia. Durante el examen visual, el médico registra el aspecto característico de la piel con el patrón de escamas característico.Para confirmar el diagnóstico de ictiosis vulgar, se utiliza un examen genético molecular del paciente. De esta manera, el médico identifica los defectos genéticos en los genes correspondientes, de modo que prácticamente se excluye la confusión con otras enfermedades de la piel. Los exámenes histológicos de las áreas de la piel afectadas por ictiosis vulgar apoyan aún más el diagnóstico.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Se recomienda una visita al médico tan pronto como aparezcan anomalías en la piel o cambios en la apariencia de la piel. Dado que la ictiosis vulgar es un trastorno congénito, los obstetras a menudo notan las peculiaridades de la piel inmediatamente después del nacimiento o los pediatras más adelante en la vida. En muchos casos, por lo tanto, los padres no tienen que actuar ellos mismos en el caso de este trastorno, ya que el diagnóstico es posible en una etapa muy temprana. En el caso de particularmente piel seca y descamación de las capas de la piel, las observaciones deben discutirse con un médico. Si la piel muestra patrones de líneas o un brillo particular, estos pueden ser indicios de un trastorno presente. Una inspección visual de la piel, así como una sangre La prueba proporcionará información sobre la presencia de la enfermedad hereditaria. Si los cambios en la piel aumentan en extensión o intensidad, se debe realizar una visita al médico. Si surgen problemas emocionales debido a anomalías visuales, también es recomendable consultar a un médico. La mancha óptica puede causar sufrimiento emocional. Por lo tanto, se debe consultar a un médico a tiempo para prevenir enfermedad mental del desarrollo. Si el cambios en la piel porque dolor, una sensación general de malestar o restricciones en la movilidad, es necesaria una visita al médico. En el caso de alteraciones sensoriales, influencias sobre la sensibilidad o sensación de entumecimiento en la piel, se necesita un médico.
Tratamiento y terapia
Las causas de la ictiosis vulgar no son tratables, por lo que la atención se centra en aliviar los síntomas. Para este propósito, los pacientes suelen recibir tratamientos especiales. cremas que lubrican la piel y apoyan la descamación. Un papel importante lo juega, por ejemplo, el suministro de ácido láctico, que apoya el manto ácido natural de la piel. Además, las terapias UV y los baños de sal ayudan cuando se usan con regularidad.
Perspectivas y pronóstico
La ictiosis vulgar suele tener un curso prolongado. La gravedad de la enfermedad depende de su forma y de cuándo se inicia el tratamiento. En casos graves, el niño afectado muere poco después del nacimiento o en las primeras semanas de vida. En la mayoría de los casos, los síntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida y reducen significativamente la calidad de vida y el bienestar del niño. Con temprano terapia forestal, los síntomas y las molestias de la piel pueden reducirse hasta tal punto que sea posible una vida relativamente normal para los afectados. Sin embargo, los pacientes siempre deben ser tratados con medicamentos, lo que significa una carga adicional. No obstante, la ictiosis vulgar leve promete un pronóstico positivo. A través de un tratamiento médico cerrado, el sufrimiento puede reducirse hasta tal punto que la persona afectada puede Lead una vida libre de síntomas. La causa de la enfermedad de la piel no se puede tratar. Por lo tanto, siempre existe el riesgo de que se repita una ictiosis vulgar aparentemente superada. La enfermedad no reduce la esperanza de vida, en la medida en que el niño sobrevive las primeras semanas de vida sin daños permanentes. Sin embargo, los complejos de inferioridad y otras quejas psicológicas pueden desarrollarse como resultado de los cambios externos.
Prevención
No es posible la prevención causal de la ictiosis vulgar. Los pacientes evitan el contacto demasiado frecuente de la piel con agua así como sustancias irritantes de la piel. Estas medidas Debe tenerse en cuenta, especialmente en la elección de la ocupación, y ayudar a evitar agravar innecesariamente los síntomas de la ictiosis vulgar. Las revisiones médicas periódicas, así como el tratamiento individualizado de la ictiosis vulgar, suelen dar buenos resultados.
Programa de Cuidados Posteriores
Las personas afectadas no tienen cuidados posteriores especiales medidas disponible en la mayoría de los casos de ictiosis vulgar. Esta enfermedad debe ser diagnosticada por un médico en una etapa muy temprana para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas. Como regla general, no es posible curar la enfermedad por sí solo, por lo que los afectados dependen de una visita al médico en cualquier caso.En caso de ictiosis vulgar, es apropiado el cuidado intensivo de la piel. La piel debe tratarse con la mayor frecuencia posible con varios cremas y ungüentos para aliviar los síntomas. También se debe observar un alto nivel de higiene para que las molestias se puedan aliviar adecuadamente. Algunos pacientes dependen de tomar varios medicamentos debido a la ictiosis vulgar. Siempre es necesario prestar atención a una dosis correcta y también a la ingesta habitual. En caso de ambigüedad o preguntas, primero se debe consultar a un médico. Además, en el caso de la ictiosis vulgar, el apoyo y la ayuda de la propia familia o amigos es muy importante, ya que esto también puede prevenir trastornos psicológicos o depresión..
Que puedes hacer tu mismo
La ictiosis vulgar debe aclararse y tratarse médicamente. Acompañando la droga terapia forestal, el afectado puede recurrir a alguna medidas para aliviar los síntomas y prevenir una mayor progresión de la enfermedad de la piel. La medida más importante es el cuidado diario de la piel. En el caso de la enfermedad, la piel debe bañarse dos veces al día, frotarse cuidadosamente y tratarse con un producto de cuidado adecuado. Por ejemplo, cremas que contiene urea son adecuadas, pero también cremas naturales de bálsamo de limón or manzanilla. Siempre que la piel no esté inflamada, los preparados que contengan vitamina A también se puede utilizar ácido. Álbum Arsenicum, Rhus toxicodendron así como de otros remedios homeopáticos Apoyar el tratamiento de la ictiosis vulgar. Sin embargo, los remedios que se pueden utilizar siempre deben ser decididos por el médico de familia responsable. Los chequeos regulares son obligatorios en caso de ictiosis vulgar. Además de local terapia forestal, el tratamiento psicológico también suele ser útil. En conversación con un terapeuta, la persona afectada aprende a aceptar la cambios en la piel y superar sus miedos sociales. Asistir a un grupo de autoayuda apoya la atención psicológica y le da a la persona afectada la oportunidad de intercambiar ideas con otros pacientes con ictiosis.
