Descripción breve
- Definición: Enfermedad hereditaria en la que se altera la coagulación sanguínea, lo que resulta en un mayor riesgo de trombosis en personas con una mutación homocigótica.
- Síntomas: Mayor riesgo de coágulos de sangre venosa (trombosis); más comúnmente trombosis venosa profunda, en casos raros embolia pulmonar
- Tratamiento: Hasta el momento no hay ningún tratamiento causal disponible; las trombosis agudas se tratan de acuerdo con los estándares actuales
- Diagnóstico: Historia de la enfermedad y antecedentes familiares (anamnesis); análisis de laboratorio prueba de resistencia APC; Prueba genética para confirmar una mutación del factor V Leiden.
- Progresión y pronóstico de la enfermedad: la mutación homocigótica del factor V Leiden se asocia con la posibilidad de trombosis recurrente; la esperanza de vida no suele verse afectada
- Prevención: La prevención de la mutación no es posible porque la causa es una mutación genética; sin embargo, se puede reducir el riesgo de trombosis
¿Qué es el Factor V Leiden?
La mutación del factor V Leiden produce lo que se conoce como resistencia a APC. El término Factor V Leiden se utiliza a menudo como sinónimo de resistencia a APC. En realidad, sin embargo, sólo describe la mutación genética, no la enfermedad en sí. En las personas afectadas, la mutación genética hace que la sangre coagule más fácilmente. Esto aumenta el riesgo de trombosis (coágulos de sangre venosa).
¿Cuáles son los síntomas de la variante del factor V Leiden?
A menudo, la resistencia a APC (mutación del factor V de Leiden) transcurre sin síntomas durante mucho tiempo. Por lo general, la enfermedad sólo se descubre cuando se produce un coágulo de sangre (trombosis) debido al aumento de la coagulabilidad de la sangre. Estos coágulos de sangre afectan principalmente a los vasos venosos, es decir, a los vasos sanguíneos que transportan sangre desoxigenada al corazón.
Hasta el momento no hay pruebas suficientes de que el factor V Leiden también conduzca a la formación de coágulos sanguíneos en los vasos arteriales. Por tanto, la resistencia a la APC no aumenta la incidencia de coágulos sanguíneos en los vasos coronarios y cerebrales y, en consecuencia, no aumenta el riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, respectivamente. Por otro lado, hay indicios de que los abortos espontáneos ocurren con mayor frecuencia en mujeres con resistencia a APC.
¿Cómo se puede tratar una condición del Factor V?
La heparina
Este ingrediente activo disuelve un coágulo de sangre e inhibe la coagulación de la sangre. La heparina se inyecta debajo de la piel (por vía subcutánea) o directamente en la vena (por vía intravenosa), por lo que este medicamento es especialmente adecuado para uso a corto plazo. La administración de heparina suele ser bien tolerada.
Antagonistas de la vitamina K (“cumarinas”)
Sin embargo, como efecto farmacológico indeseable, en algunos casos se produce una hemorragia grave porque la coagulación sanguínea prácticamente se suspende. Esto es especialmente problemático en caso de lesiones.
Para la profilaxis de la trombosis, el INR objetivo es 2.0-3.0. (Sin anticoagulantes, el INR es 1.0). Es importante que las cumarinas siempre se tomen exactamente según lo prescrito por el médico debido a los efectos secundarios potencialmente graves de una sobredosis. No se utilizan durante el embarazo porque son perjudiciales para la fertilidad, es decir, existe el riesgo de que interfieran en el desarrollo saludable del niño.
Normalmente no es necesario ajustar la dosis de cumarina, pero se recomienda recurrir a agentes no anticoagulantes como el paracetamol y consultar previamente con el médico sobre la toma del medicamento. Se debe evitar a toda costa la aspirina (ácido acetilsalicílico, AAS).
Nuevos anticoagulantes orales
Factor V Leiden: Embarazo
Quienes padecen el factor V Leiden a menudo se preguntan si la enfermedad influye en un posible embarazo. El embarazo generalmente aumenta el riesgo de trombosis debido a cambios hormonales y la resistencia a APC aumenta aún más el riesgo durante el embarazo. Esto supone un riesgo tanto para la persona embarazada como para el feto.
El uso de tromboprofilaxis durante el embarazo depende de la gravedad del defecto del factor V. En mujeres embarazadas con factor V Leiden heterocigoto, la tromboprofilaxis durante el embarazo sólo se recomienda si existen otros factores de riesgo de trombosis como obesidad o varices.
Al igual que la profilaxis, la cuestión de la prohibición de trabajar durante el embarazo debe responderse individualmente. Aunque una condición de factor V durante el embarazo no suele dar lugar a una prohibición de empleo, esto depende del riesgo general resultante de otras enfermedades y de otras circunstancias, como las condiciones de trabajo específicas.
Causas y factores de riesgo
La mutación del factor V Leiden provoca una coagulación sanguínea excesiva
La coagulación de la sangre es un proceso muy complejo. Los principales componentes de la coagulación sanguínea son los llamados factores de coagulación. Se trata de varias proteínas que trabajan juntas para garantizar que la sangre coagule. Uno de ellos es el factor V (“factor cinco”), que se produce en el hígado.
Factores de riesgo de trombosis
Los viajes, especialmente estar mucho tiempo sentado en un coche, autobús o avión, también favorecen la formación de trombosis. Por lo tanto, las personas con afecciones del Factor V deben asegurarse de beber lo suficiente, especialmente cuando están sentadas durante largos períodos de tiempo.
Normalmente, un factor V Leiden heredado homocigoto no cuenta como una discapacidad. Sin embargo, el especialista tratante evalúa en cada caso individual si las limitaciones debidas a los efectos de la variante del Factor V Leiden son lo suficientemente graves como para solicitar un certificado de discapacidad.
¿Cómo se diagnostica una variante del Factor V Leiden?
En la cita, el médico primero le hará algunas preguntas sobre sus síntomas actuales y cualquier condición preexistente durante la consulta (historial médico). Las posibles preguntas que el médico puede hacer son:
- ¿Ha tenido un coágulo de sangre (trombosis)? Si es así, ¿en qué parte del cuerpo?
- ¿Ha tenido múltiples episodios de trombosis?
- ¿Alguien en su familia ha tenido alguna vez una trombosis?
- ¿Alguna vez ha tenido abortos espontáneos?
- ¿Estás tomando algún medicamento anticonceptivo hormonal?
Para aclarar la resistencia a APC, se analiza el tiempo de coagulación después de la adición de proteína C activada. El tiempo de coagulación normalmente se prolonga porque la proteína C activada inhibe el factor V y, por tanto, la coagulación de la sangre en personas sanas. Normalmente este tiempo se prolonga porque la proteína C activada inhibe el factor V y, por tanto, la coagulación sanguínea en personas sanas. Sin embargo, en el caso de la mutación del factor V Leiden, la adición de proteína C activada no cambia el tiempo de coagulación.
Para aclarar esto, se realiza un examen genético. Se trata de pruebas de biología molecular para determinar si existe o no el defecto genético típico (mutación del factor V Leiden). Además, se realiza una evaluación precisa de cuán pronunciado es el defecto genético, es decir, si ambas copias del gen portan el defecto o sólo una de las dos copias del gen lo tiene. Esta distinción es importante para evaluar el riesgo de trombosis y planificar la terapia necesaria.
Factor V Leiden: progresión y pronóstico de la enfermedad
Se recomienda a las mujeres con afecciones del factor V que consulten a su ginecólogo sobre alternativas a los anticonceptivos hormonales. Una dieta saludable y el ejercicio también tienen un efecto preventivo contra la trombosis. Si se inicia una medicación anticoagulante inmediatamente después de que se produce una trombosis, el pronóstico es bastante bueno. Sin embargo, estos coágulos de sangre pueden reaparecer en personas con mutaciones del factor V Leiden.
