El síndrome de Proteus se caracteriza por una estatura gigante determinada genéticamente con malformaciones vasculares y riesgo de tumor. Se cree que la causa es una mutación en el material genético, aunque aún no se ha determinado. Debido a que no existe una opción terapéutica curativa, los pacientes han sido tratados principalmente de manera sintomática y de apoyo.
¿Qué es el síndrome de Proteus?
La ciencia médica entiende que el síndrome de Proteus es una enfermedad hereditaria que inicialmente se manifiesta principalmente en una estatura gigante. A medida que avanza la enfermedad, se agregan al cuadro clínico tumores de diferente extensión individual. Fue descrito por primera vez en el siglo XX por el británico Michael Cohen, quien inicialmente no nombró el complejo de síntomas. No fue hasta años después que el pediatra alemán Hans-Rudolf Wiedemann acuñó el término síndrome de Proteus en relación con la enfermedad, que se basa en el dios griego del mar Proteus. Según las leyendas, Proteus cambia de forma, aludiendo a la amplia gama de posibles síntomas de la enfermedad. Un caso espectacular de la enfermedad fue Joseph Merrick, un elefante humano. Desde el descubrimiento de la enfermedad, se han documentado unos 20 casos. Por tanto, el síndrome de Proteus corresponde a una enfermedad hereditaria extremadamente rara.
Causas
El síndrome de Proteus tiene causas genéticas, lo que lo convierte en una de las enfermedades hereditarias. La causa exacta sigue siendo controvertida. La investigación sobre su desarrollo aún no ha llegado a una conclusión concluyente. Muchos resultados de investigación apuntan a una conexión con el PTEN gen en el cromosoma 10, mientras que otros apuntan a una causa en el cromosoma 16. Sin embargo, con la misma frecuencia, los científicos han expresado dudas sobre la participación del PTEN gen. Algunos investigadores proponen una mutación somática como causa de la enfermedad. En 2011, un estudio señaló una mutación puntual del AKT1 gen que hace que se forme un mosaico genético, lo que desencadena el crecimiento excesivo de diferentes partes del cuerpo. Según los hallazgos actuales, el síndrome es aún más raro de lo que se pensaba. En muchos casos, el complejo de síntomas probablemente se ha diagnosticado erróneamente, ya que el diagnóstico es una empresa difícil debido a la variedad de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Estatura alta es el síntoma principal del síndrome de Proteus. Además de piel y huesos, puede afectar los músculos, el tejido adiposo y sangre y linfa vasos. En la mayoría de los casos, los pacientes aún están asintomáticos al nacer. En el curso, los tumores a menudo se desarrollan además del gran crecimiento, y su gravedad y localización varían enormemente. La enfermedad se asocia principalmente con un mayor riesgo de tumores testiculares, cistoadenomas ováricos unilaterales, adenomas y meningiomas. cráneo, las extremidades y las plantas de los pies se ven afectadas con especial frecuencia por los tumores. Venoso profundo trombosis o pulmonar embolia puede ocurrir. Las malformaciones vasculares también están asociadas con el síndrome. Las extremidades deformadas tienen un peso tremendo, lo que hace que los músculos y dolor en las articulaciones. La enfermedad no se asocia con déficits de inteligencia o aprendizaje discapacidades, pero la gran estatura puede causar daños secundarios a la sistema nervioso, afectando las capacidades cognitivas.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El síndrome de Proteus se caracteriza por síntomas relativamente específicos. Sin embargo, el complejo de síntomas es difícil de diagnosticar sin duda. La causa genética no se ha establecido claramente hasta la fecha. Por tanto, ni siquiera las pruebas genéticas moleculares pueden garantizar un diagnóstico definitivo. Por lo tanto, los síntomas clínicos son la única pista para que el médico haga un diagnóstico. Sin embargo, dado que los síntomas de crecimiento gigante con tumores concomitantes no necesariamente tienen que estar asociados con el síndrome de Proteus, el riesgo de diagnóstico erróneo es alto. El curso de la enfermedad es individual. Sin embargo, la esperanza de vida se considera reducida debido a los tumores y los molestos crecimientos de tejido. Además, debido a que las experiencias sociales de los afectados suelen verse afectadas negativamente por la enfermedad, se considera que el síndrome tiene un curso psicológicamente difícil.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de Proteus, las personas afectadas sufren principalmente de estatura grande. Esto puede Lead a las burlas o la intimidación, especialmente en los niños. Además, el vasos de la persona afectada también se ven afectados por diversas malformaciones. Debido a estas quejas, el síndrome de Proteus también puede aumentar significativamente el riesgo de formación de tumores, por lo que los pacientes también pueden sufrir una reducción de la esperanza de vida. trombosis en las venas o pulmonares embolia también pueden desarrollarse, lo que reduce considerablemente la calidad de vida del paciente. La mayoría de los afectados también padecen fatiga y dolor en los músculos y articulaciones. En casos graves, esto también puede Lead al movimiento restringido, por lo que los afectados por el síndrome de Proteus dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Sin embargo, la inteligencia de los pacientes no se ve afectada por el síndrome de Proteus. Sin embargo, las capacidades cognitivas del paciente pueden verse potencialmente afectadas negativamente debido al crecimiento gigante. No existe un tratamiento causal para el síndrome de Proteus. Terapia tiene como objetivo minimizar los síntomas. En muchos casos, también es necesaria la atención psicológica. Sin embargo, generalmente no ocurren complicaciones particulares.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El síndrome de Proteus siempre debe ser examinado y tratado por un médico. Dado que es una enfermedad genética, generalmente no es posible una cura completa. Los síntomas solo se tratan sintomáticamente y la persona afectada suele depender de por vida terapia forestal. Se debe consultar a un médico para el síndrome de Proteus si la persona afectada padece crecimientos gigantes o varios tumores. Cuanto antes se detecten y traten los tumores, mayor será la probabilidad de un curso positivo de la enfermedad. Igualmente, pulmón Los problemas también pueden indicar síndrome de Proteus y deben ser examinados por un médico. Las personas afectadas suelen sufrir dolor existentes articulaciones y músculos y no pueden participar fácilmente en su vida diaria. Por tanto, el tratamiento es fundamental en el síndrome de Proteus. Como regla general, el síndrome de Proteus es diagnosticado por un médico de cabecera o en un hospital. Sin embargo, el tratamiento depende de los síntomas exactos y de su gravedad. En algunos casos, el síndrome también limita la esperanza de vida del paciente.
Tratamiento y terapia
No existen opciones de tratamiento causal o curativo en el caso del síndrome de Proteus, ya que hasta la fecha ni siquiera se ha determinado la causa. Apoyo terapia forestal ha sido el foco del tratamiento hasta la fecha. Este tipo de tratamiento tiene como principal objetivo mejorar la calidad de vida de los afectados. Con este fin, se realiza principalmente el apoyo psicoterapéutico. Ayuda a la persona afectada y a los familiares a aceptar la enfermedad y, si es necesario, trata las experiencias sociales negativas y los déficits sociales resultantes. Las intervenciones quirúrgicas y las vías de tratamiento sintomático también están dentro del ámbito de la posibilidad en el caso de tumores y malformaciones vasculares. Actualmente, los estudios buscan agentes que ralenticen la progresión. Según un informe de caso, el ingrediente activo rapamicina podría considerarse como un agente terapéutico. El agente mostró un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ralentizando los síntomas progresivos y aumentando así la esperanza de vida. Sin embargo, dado que un componente genético está indudablemente involucrado en el gigantismo de los pacientes, no se puede detener por completo mediante la intervención farmacológica. Debido a los pocos casos probados hasta ahora sin lugar a dudas, la investigación terapéutica está todavía en su infancia. Es posible que los enfoques de terapia génica sean una opción terapéutica para el síndrome de Proteus en el futuro. Sin embargo, los tratamientos de terapia génica también son solo sueños del futuro hasta ahora.
Prevención
La causa exacta del síndrome de Proteus sigue sin estar clara. Por tanto, no existen medidas hasta la fecha. Si una mutación es responsable del síndrome, las toxinas ambientales pueden desempeñar un papel en relación con el inicio de la enfermedad. Incluso si este es el caso, será difícil prevenir el síndrome. Evitar por completo el contacto con cualquier toxina ambiental es en gran medida imposible.
Programa de Cuidados Posteriores
Suelen haber muy pocos y también muy limitados medidas de postratamiento directo disponible para la persona afectada con síndrome de Proteus. Por esta razón, la persona afectada debe consultar a un médico desde el principio para prevenir la aparición de otras complicaciones y síntomas. Por lo general, la autocuración no es posible con el síndrome de Proteus, por lo que se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad Dado que esta enfermedad también es una enfermedad genética, definitivamente se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento en caso de un deseo adicional tener hijos, con el fin de prevenir la recurrencia de la enfermedad en los niños. La mayoría de las personas afectadas dependen de la medidas of fisioterapia, y en muchos casos es necesaria la terapia psicológica. En general, el cuidado amoroso y el apoyo de la propia familia tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. El contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también puede ser de gran utilidad. En algunos casos, esta enfermedad también limita la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Dado que el síndrome de Proteus es una enfermedad hereditaria, las medidas de autoayuda deben iniciarse inmediatamente después del nacimiento y, por lo general, continuar durante toda la vida de la persona afectada. Las personas afectadas tienen la oportunidad de prevenir las quejas individuales a través de un estilo de vida saludable con mucho ejercicio, un buen dieta y dormir lo suficiente. Esto debe ir acompañado de visitas periódicas al médico para que cualquier tumor pueda detectarse y extirparse en una etapa temprana. Después de un procedimiento quirúrgico, el paciente debe inicialmente tomárselo con calma. En consulta con el médico, se pueden utilizar varios productos para Cuidado de heridas. Además, el médico recomendará una higiene personal estricta y evitar la actividad física intensa. Las medidas que se indican en detalle dependen del tipo y la gravedad de los síntomas. Por ejemplo, solo un médico puede ayudar con un pulmón embolia, mientras que el músculo y dolor en las articulaciones y los síntomas acompañantes comparables a menudo se pueden aliviar con fisioterapia. La gran estatura también se puede aliviar mediante el uso específico de SIDA y medidas ortopédicas. Finalmente, debe asegurarse que no se desarrollen más recurrencias. Esto se puede lograr llevando un diario detallado de quejas, anotando cualquier fenómeno o queja inusual. Basándose en el diario de quejas, el médico responsable puede iniciar más medidas de tratamiento y así influir positivamente en el proceso de curación.
