Diagnóstico
Después de preguntarle al paciente historial médico y un completo examen físico, pasos adicionales en el diagnóstico de hemofilia seguir: En 2/3 de los casos hay casos de hemofilia en la familia, por lo que es necesario preguntar sobre antecedentes familiares de la enfermedad cuando el paciente se presenta al médico con síntomas sospechosos de hemofilia. Los pacientes informan de hematomas como resultado de incluso las lesiones más pequeñas. La gravedad de la hemofilia se diferencia en una forma leve, moderada o grave de la enfermedad.
El examen de un sangre muestra los siguientes resultados, típicos de la hemofilia: El tiempo de sangrado es normal (= la coagulación primaria está intacta), pero la función de la coagulación plasmática está reducida, por lo que se prolonga el llamado tiempo PTT. PTT significa tiempo de tromboplastina parcial. Se mide en pruebas químicas de laboratorio para comprobar la función de los factores I, II, V, VIII a XII y XIV y XV.
Dado que en la hemofilia falta un factor de la cascada de la coagulación, la cascada de la coagulación no puede funcionar de manera óptima, lo que resulta en un tiempo de coagulación prolongado. Para poder diferenciar entre hemofilia A y B, el paciente sangre debe examinarse para los factores VIII y IX. El factor que falta determina la forma de la enfermedad de la hemofilia.
Diagnóstico diferencial
La hemofilia debe distinguirse de otros trastornos del sistema de coagulación, en particular el síndrome de von Willebrand. El factor von Willebrand (vWF) actúa junto con el factor VIII-C en el complejo del factor VIII y provoca la inhibición de la degradación prematura del factor VIII. Además, el factor promueve la coagulación al mediar la adhesión plaquetaria en el sitio vascular lesionado.
Por tanto, el vWF es un componente importante de la coagulación tanto primaria como secundaria. Si está presente el síndrome de von Willebrand, la formación de vWF en las células de la pared vascular tiene lugar solo en pequeña extensión o de manera defectuosa. La tasa reducida de formación o función inadecuada del factor von Willebrand se debe a mutaciones del gen para la formación del factor.
El síndrome o la mutación genética causante se hereda de manera autosómica dominante: la información genética del vWF se encuentra en el cromosoma número 12, que no es un cromosoma sexual. En la herencia dominante, un alelo enfermo suprime el efecto del segundo alelo sano, de modo que la enfermedad ya está causada por la mutación de un gen y causa síntomas clínicos. Los pacientes suelen sufrir hemorragias cutáneas y mucosas, menos hemorragias espontáneas como los pacientes con hemofilia.
La enfermedad a menudo solo se hace evidente cuando se produce un sangrado prolongado después de la cirugía. El tiempo de sangrado de los pacientes tras una lesión se prolonga y también se alteran patológicamente los valores de coagulación plasmática (PTT prolongado). von Willebrand y el síndrome se tratan con desmopresina o la sustitución del factor VIII y vWF para estabilizar la coagulación (para más información, consulte “Terapia de la hemofilia”).
Los síntomas de las formas de hemofilia no difieren:
- La enfermedad de la hemofilia normalmente solo produce síntomas clínicos en los hombres. - El trastorno hemorrágico provoca un sangrado excesivo que no es proporcional al accidente (trauma), generalmente banal, anterior. El tiempo de sangrado es normal, pero normalmente hay un sangrado secundario que no ocurre en personas sanas.
- Hay tres tipos diferentes de hemofilia, que se definen por la actividad residual de los factores de coagulación afectados: 1. hemofilia grave (hemofilia) con menos del 1% de actividad residual o parte del factor funcional aún existente, en la que se produce sangrado espontáneo y se produce hemorragia articular 2. hemofilia moderada (hemofilia) con actividad del factor entre el 1 y el 5% de la actividad normal del factor y la aparición de hematomas (= hematomas) después de un traumatismo leve 3. hemofilia leve (hemofilia) con actividad residual del 5 al 15% y en qué pacientes refieren síntomas como hematomas (hematomas) después de un traumatismo importante y hemorragia postoperatoria. - Las mujeres que normalmente sólo tienen información genética alterada para la hemofilia no suelen presentar síntomas clínicos con una actividad residual superior al 50%. - Los pacientes sufren hemorragias grandes. articulaciones como la rodilla, la cadera o articulación del hombro, que se conoce como hemartrosis.
El sangrado desencadena una reacción inflamatoria con procesos de reparación en la articulación, lo que puede provocar un endurecimiento de la articulación. - Además, puede producirse sangrado en los músculos y tejidos blandos. El sangrado conduce a un aumento de la presión en los músculos o tejidos, ya que ahora hay más volumen disponible.
Esto puede conducir al síndrome compartimental, especialmente en brazos y piernas: el aumento de presión provoca la compresión de vasos y los nervios, por lo que las extremidades están sub-abastecidas y grandes áreas de tejido pueden morir. El cirujano debe tratar el síndrome compartimental lo antes posible para evitar la pérdida de la extremidad. - Se produce sangrado en el abdomen, que es una situación potencialmente mortal para el paciente.
- Después de las operaciones, son posibles las hemorragias inusualmente largas. Además, puede haber períodos prolongados con sangre en la orina. Esto puede provocar anemia, ya que el paciente pierde sangre constantemente, posiblemente sin que lo note.
- Las hemorragias cerebrales (= hemorragias intracraneales) son particularmente peligrosas, ya que conducen a la muerte en el 10% de los pacientes que padecen hemofilia. El sangrado debe evitarse a toda costa en los hemofílicos, por lo que no se debe administrar al paciente medicamentos que inhiban la coagulación sanguínea, como el ácido acetilsalicílicoAspirina®) y no deben administrarse inyecciones intramusculares (= inyecciones en los músculos). Si se produce un traumatismo con hemorragia, la hemostasia local cuidadosa es de gran importancia para prevenir la hemorragia en los tejidos vecinos.
La farmacoterapia de hemofilia Consiste en la sustitución de factores de coagulación que el propio organismo no puede producir en cantidades suficientes. Pacientes con leve hemofilia recibir las preparaciones de factor de coagulación según sea necesario, es decir, cuando se haya producido un traumatismo con hemorragia o cuando se planifique una operación importante, después de la cual puede haber una hemorragia grave. En pacientes con hemofilia de moderada a grave, debe realizarse un reemplazo profiláctico del factor, es decir, el factor faltante debe administrarse de forma permanente antes de que se produzca la hemorragia.
Si hay una actividad residual del factor VIII de más del 15% o del factor IX de más del 20-25%, no es necesaria una terapia regular; estos pacientes reciben el factor de coagulación faltante en caso de hemorragia espontánea o antes de operaciones planificadas. Especialmente la terapia permanente, así como la terapia antes de la cirugía, se pueden realizar en forma de autotratamiento en el hogar, donde el paciente aplica el factor de coagulación faltante él mismo. Para los pacientes con la forma leve de hemofilia existe una terapia alternativa: el ingrediente activo desmopresina (por ejemplo, Minirin®) conduce a una liberación de factor VIII, que se almacena en las paredes de los vasos.
Sin embargo, el fármaco solo se puede administrar durante unos pocos días a la vez, ya que la capacidad de almacenamiento en las paredes de los vasos se agota después de la estimulación de la liberación de factor y debe reponerse. Hay tres opciones de intervención en la terapia aguda de la hemofilia:
- El paciente recibe protrombina activada, sustancia que favorece la coagulación de la sangre, por lo que el sangrado se detiene lo más rápido posible. - Otra opción terapéutica es la administración de preparados de factor VII. Este factor está al comienzo de la cascada de la coagulación e inicia su curso regular. - La tercera opción terapéutica es la administración de Factor VIII-C animal para permitir hemostasia en el paciente
