Breve descripción
- Descripción: El funcionamiento del sistema inmunológico está más o menos alterado, ya sea de forma temporal o permanente.
- Síntomas o consecuencias: mayor susceptibilidad a las infecciones, infecciones a menudo más graves y prolongadas, infecciones por gérmenes “inusuales”, regulación inmunitaria alterada (con fiebre recurrente, cambios en la piel, inflamación intestinal crónica, etc.), a veces mayor riesgo de cáncer.
- Causas: Las inmunodeficiencias primarias (congénitas) son genéticas. Las inmunodeficiencias secundarias (adquiridas) son el resultado de la desnutrición, una enfermedad (como la infección por VIH, el cáncer, enfermedades autoinmunitarias) o un tratamiento médico (p. ej., tomar inmunosupresores, radioterapia, extirpación quirúrgica del bazo).
- Diagnóstico: toma de antecedentes médicos, exploración física, análisis de sangre, pruebas inmunológicas y genéticas moleculares, etc.
- Tratamiento: según el tipo y gravedad de la inmunodeficiencia. En el caso de una inmunodeficiencia primaria, por ejemplo, mediante infusiones de anticuerpos o trasplantes de células madre. En el caso de inmunodeficiencia secundaria, tratamiento de enfermedades de base.
¿Qué es la inmunodeficiencia?
Los médicos hablan de inmunodeficiencia cuando la capacidad de funcionamiento del sistema inmunológico está más o menos severamente restringida, ya sea de forma temporal o permanente. Entonces ya no podrá realizar sus tareas de forma óptima. Estos consisten en combatir cuerpos extraños (como bacterias, virus, contaminantes) y eliminar células dañadas o alteradas patológicamente (como células cancerosas).
Además de inmunodeficiencia e inmunodeficiencia, los términos inmunodeficiencia e inmunosupresión (inmunodepresión) también se refieren a un sistema inmunológico debilitado.
Sin embargo, en algunos casos el término "inmunosupresión" también se utiliza en un sentido más estricto, es decir, sólo en el caso de una deficiencia inmunitaria resultante de medidas terapéuticas. Por ejemplo, la terapia inmunosupresora después de un trasplante de órganos tiene como objetivo suprimir el sistema inmunológico del paciente hasta tal punto que no rechace el órgano extraño implantado. Lea más sobre la inmunosupresión terapéutica aquí.
Además de los tratamientos médicos, la causa de una inmunodeficiencia también pueden ser diversas enfermedades congénitas y adquiridas.
¿Cómo se manifiesta?
Por regla general, las inmunodeficiencias van acompañadas de una mayor susceptibilidad a las infecciones: los afectados son más susceptibles que las personas inmunodeficientes a las infecciones por patógenos. Por ejemplo, padecen infecciones respiratorias recurrentes.
Debido a que el sistema inmunológico debilitado tampoco puede resistir los patógenos que ya han invadido el cuerpo, las infecciones suelen ser más graves y prolongadas que si las defensas del cuerpo estuvieran intactas. Por lo tanto, en el caso de infecciones bacterianas, la terapia con antibióticos necesaria puede llevar mucho tiempo.
Otro posible signo de un sistema inmunológico debilitado son las infecciones por patógenos oportunistas. Estos son gérmenes que pueden causar única o predominantemente una infección cuando el sistema inmunológico está débil. Por otro lado, un sistema inmunológico sano es capaz de mantenerlos bajo control.
Uno de estos gérmenes oportunistas es Candida albicans. Este hongo de levadura puede causar aftas y aftas vaginales, entre otras cosas. El protozoo Cryptosporidium parvum, un patógeno de la diarrea, también aparece, especialmente cuando el sistema inmunológico está debilitado.
La alteración de la regulación inmunitaria es a veces el único síntoma de una inmunodeficiencia primaria; no siempre existe una mayor susceptibilidad a las infecciones.
Las personas con inmunodeficiencia a veces también tienen un mayor riesgo de sufrir cáncer. Por ejemplo, las inmunodeficiencias combinadas (formas congénitas de inmunodeficiencia) tienen más probabilidades de desarrollar linfoma. Las personas infectadas por el VIH también son más susceptibles al cáncer.
En la siguiente sección, aprenderá más sobre los síntomas de determinadas inmunodeficiencias.
¿Qué puede causar la inmunodeficiencia?
Básicamente, los médicos distinguen entre:
- Inmunodeficiencia congénita (primaria): está determinada genéticamente.
- Inmunodeficiencia adquirida (secundaria): Se desencadena por diversas enfermedades subyacentes o factores externos como ciertos medicamentos.
Inmunodeficiencia congénita (primaria).
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son muy raras. Se basan en un defecto genético. Esto se hereda de los padres o surge espontáneamente durante el desarrollo fetal en el útero.
En ambos casos, los individuos afectados nacen con inmunodeficiencia: faltan elementos de su sistema inmunológico o su función está alterada.
Cuando se manifiestan inmunodeficiencias primarias.
Si, por el contrario, la inmunodeficiencia primaria se debe principalmente a una alteración en la formación de anticuerpos por parte de las células B (linfocitos B), esto sólo entra en juego algo más tarde: después del nacimiento, los bebés se benefician durante algún tiempo de la "protección del nido", es decir, de la anticuerpos maternos (inmunoglobulinas G) que se transfirieron al niño durante el embarazo. Lo protegen de infecciones durante los primeros meses de vida, pero se degradan con el tiempo.
Entonces, los anticuerpos producidos por el propio sistema inmunológico del niño normalmente asumen la protección contra las infecciones. Sin embargo, en algunas inmunodeficiencias primarias no es posible hacer esto: la inmunodeficiencia antes oculta ahora se hace evidente.
Los bebés amamantados también reciben anticuerpos maternos (los de la clase de inmunoglobulina A) a través de la leche materna. Sin embargo, estos sólo ejercen su efecto protector sobre las membranas mucosas del tracto digestivo superior (que entra en contacto con la leche materna). No ingresan a la sangre del niño, sino que se descomponen en el estómago.
Además, existen inmunodeficiencias primarias que se manifiestan más adelante en la vida, a veces sólo en la edad adulta.
Clasificación de inmunodeficiencias primarias.
1. Defectos combinados de células B y T.
En este grupo de inmunodeficiencias congénitas, el desarrollo o función tanto de los linfocitos T (células T) como de los linfocitos B (células B) está alterado.
Este es el caso, por ejemplo, de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Este término colectivo cubre las formas más graves de inmunodeficiencia. Todos ellos se basan en un defecto de las células T. Además, muchas formas también carecen de células B y/o células asesinas naturales (células NK).
Después de perder la “protección del nido” (ver arriba), los niños afectados contraen repetidamente infecciones que a menudo son muy graves o incluso fatales. Incluso las enfermedades infantiles, como la varicela, rápidamente ponen en peligro la vida de estos niños.
2. síndromes definidos con inmunodeficiencia
Estos incluyen inmunodeficiencias congénitas dentro de síndromes genéticos complejos que también afectan a otros sistemas de órganos.
Un ejemplo es el síndrome de DiGeorge: el sistema inmunológico de los niños afectados está debilitado porque el timo está poco desarrollado o completamente ausente. Como resultado, los individuos afectados carecen de células T funcionales. El resultado son infecciones virales recurrentes.
El síndrome de Wiskott-Aldrich también se asocia con inmunodeficiencia. Sin embargo, en primer lugar se nota en el hemograma de los niños una deficiencia congénita de plaquetas (trombocitos). Es la razón por la que los bebés tienden a sangrar:
Poco después del nacimiento, aparecen hemorragias puntiformes (petequias) en la piel y las membranas mucosas. Posteriormente, a menudo se produce hemorragia en el tracto digestivo o dentro del cráneo. Típicos del síndrome de Wiskott-Aldrich también son los eczemas, que se asemejan a la neurodermatitis y generalmente se desarrollan antes del sexto mes de vida.
La inmunodeficiencia se manifiesta a partir del segundo año de vida con infecciones oportunistas recurrentes. Estos pueden manifestarse como infecciones de oído, neumonía o meningitis, por ejemplo.
Además, en el síndrome de Wiskott-Aldrich se producen reacciones autoinmunes con mayor frecuencia, por ejemplo en forma de vasculitis por causas autoinmunes. El riesgo de cáncer también aumenta.
3. defectos con producción reducida de anticuerpos
A veces el cuerpo no puede producir sólo una clase particular de anticuerpos. En otras inmunodeficiencias de este grupo se altera la producción de varias o incluso de todas las clases de anticuerpos. Ejemplos de tales inmunodeficiencias son:
Deficiencia selectiva de IgA: es la inmunodeficiencia congénita más común. Los individuos afectados carecen de anticuerpos del tipo inmunoglobulina A. Sin embargo, muchos no se dan cuenta de esto. Otros son propensos a sufrir infecciones respiratorias, gastrointestinales y del tracto urinario. Además, el sistema inmunológico debilitado favorece síntomas similares a los de la enfermedad celíaca, alergias, enfermedades autoinmunes y tumores malignos.
Algunas personas afectadas carecen además de una o varias subclases de la clase de anticuerpos inmunoglobulina G, por lo que sufren infecciones con mayor frecuencia.
Inmunodeficiencia común variable (IDCV): también llamada síndrome de inmunodeficiencia variable. Es la segunda inmunodeficiencia más común. Aquí se reducen los niveles sanguíneos de inmunoglobulina G e inmunoglobulina A y, a menudo, también los de inmunoglobulina M. Esto se nota en la persona afectada.
En los afectados, esto suele notarse por primera vez entre los 10 y los 20 años; la forma en que ocurre varía:
Síndrome de Bruton (síndrome de Bruton-Gitlin, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X): las personas con esta inmunodeficiencia primaria no pueden producir ningún anticuerpo porque carecen de linfocitos B.
El defecto genético subyacente se hereda a través del cromosoma X. Por lo tanto, sólo los niños se ven afectados. Tienen solo un cromosoma X en las células de su cuerpo. En las niñas, en cambio, son dos, de modo que queda una “reserva” en caso de que haya un defecto genético en uno de los cromosomas X.
La formación deficiente de anticuerpos se manifiesta a partir de los seis meses de vida, tan pronto como desaparece la protección del nido. Los niños son entonces susceptibles a infecciones recurrentes graves, por ejemplo en forma de bronquitis, sinusitis, neumonía y “intoxicación de la sangre” (sepsis).
Los niños a partir de los dos años suelen contraer meningitis crónica, provocada por ecovirus.
4. enfermedades con trastornos de la regulación inmune
En este caso, existen defectos genéticos que alteran la compleja regulación de las reacciones inmunitarias a través de diversos mecanismos.
En los lactantes afectados se produce una proliferación rápida e incontrolada de linfocitos y macrófagos activados. Estas células inmunitarias secretan grandes cantidades de sustancias mensajeras proinflamatorias conocidas como citocinas. Como resultado, los niños desarrollan fiebre alta. El hígado y el bazo aumentan de tamaño (hepatoesplenomegalia).
Los niveles de dos o los tres tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas) disminuyen (bicitopenia o pancitopenia). La creciente deficiencia de granulocitos neutrófilos (un subgrupo de glóbulos blancos) promueve infecciones bacterianas graves, así como infecciones fúngicas, que a menudo son fatales.
Otros posibles síntomas incluyen inflamación de los ganglios linfáticos, ictericia (ictericia), hinchazón de los tejidos (edema), erupciones cutáneas (exantema) y signos neurológicos como ataques epilépticos.
Además de la forma familiar (genética) de la enfermedad, también existe una forma adquirida (secundaria) de linfohistiocitosis hemofagocítica. Su desencadenante puede ser, por ejemplo, una infección.
5. defectos en el número y/o función de los fagocitos.
Una inmunodeficiencia primaria que afecta el metabolismo de los fagocitos dependiente de oxígeno es la granulomatosis séptica. Es el defecto fagocítico más común.
Los síntomas típicos de esta enfermedad hereditaria son infecciones purulentas recurrentes por diversas bacterias, así como candidiasis. A menudo se desarrollan infecciones crónicas, que van acompañadas de la formación de focos de pus encapsulados (abscesos), por ejemplo en la piel y los huesos.
6. defectos de la inmunidad innata
La inmunidad innata se basa en mecanismos y estructuras que defienden de forma inespecífica contra patógenos y otras sustancias extrañas. Estos incluyen fagocitos, diversas proteínas (como las proteínas de fase aguda) y la piel y las membranas mucosas (como barreras hacia el mundo exterior).
Los defectos de esta inmunidad innata también provocan una inmunodeficiencia, por ejemplo en la rara enfermedad epidermodisplasia verruciforme:
Lea más sobre la epidermodisplasia verruciforme en el artículo Virus del papiloma humano (VPH).
7. síndromes autoinflamatorios
En estas enfermedades, las reacciones inmunes excesivas provocan procesos inflamatorios en el cuerpo y episodios recurrentes de fiebre.
Este mecanismo de enfermedad subyace, por ejemplo, a la fiebre mediterránea familiar. En esta rara enfermedad, hay cambios genéticos (mutaciones) presentes en el gen que contiene el modelo de la proteína pirina. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de sustancias que provocan inflamación.
Como resultado, los afectados sufren repetidamente fiebre aguda, que desaparece por sí sola después de uno a tres días. Además, existe dolor provocado por la inflamación de membranas serosas como la pleura o el peritoneo (dolor torácico, dolor abdominal, dolor articular, etc.). Algunas personas afectadas también desarrollan erupción cutánea y/o dolor muscular.
8. defectos del complemento
Los defectos genéticos en los patrones de dichos factores del complemento causan una deficiencia inmune, que puede manifestarse de diferentes maneras. Por ejemplo, en caso de un defecto del factor D, el sistema inmunológico sólo puede defenderse con dificultad contra las bacterias del género Neisseria. Estos patógenos pueden provocar, entre otras cosas, meningitis.
Por el contrario, en el caso de un defecto C1r se desarrolla un cuadro clínico similar al del lupus eritematoso sistémico. Además, las personas afectadas son propensas a sufrir infecciones por bacterias encapsuladas (como la Neisseria).
Obtenga más información sobre el sistema de complemento aquí.
9. fenocopias de inmunodeficiencias primarias
Para entender el término fenocopia, primero hay que saber qué significan “genotipo” y “fenotipo”. El genotipo es la combinación de rasgos hereditarios en los que se basa un rasgo. Las características visibles de este rasgo se denominan fenotipo.
Durante el embarazo, la acción de factores externos que interactúan con ciertos rasgos hereditarios puede hacer que cambie la formación de un rasgo, de tal manera que las apariencias externas parezcan las de un genotipo diferente. Esto es lo que los médicos llaman fenocopia.
Inmunodeficiencia adquirida (secundaria)
Mucho más común que una inmunodeficiencia primaria es una inmunodeficiencia secundaria. Puede tener varias causas:
Tratamientos médicos
El sistema inmunológico puede debilitarse específicamente con medicamentos inmunosupresores. Esto se hace, por ejemplo, en el caso de enfermedades autoinmunes (p. ej., esclerosis múltiple) o después de un trasplante. En el primer caso, el objetivo es controlar el mal funcionamiento del sistema inmunológico; en el segundo, para evitar el rechazo del tejido extraño implantado.
Los anticonvulsivos, que se utilizan para tratar las crisis epilépticas, también pueden dañar el sistema inmunológico.
El mismo efecto secundario se conoce con los fármacos citostáticos. Los médicos administran estos agentes a pacientes con cáncer como quimioterapia. El tratamiento del cáncer mediante radioterapia también puede ser la causa de una inmunodeficiencia secundaria, si la radiación en la médula ósea perjudica la formación de células sanguíneas y, con ello, de importantes células inmunitarias (glóbulos blancos).
Cáncer
Varios tipos de cáncer pueden afectar a elementos del sistema inmunológico, es decir, debilitar las defensas del organismo de forma directa.
Los linfomas malignos (“cáncer de glándulas linfáticas”), así como el plasmocitoma o el mieloma múltiple, se originan a partir de determinados tipos de leucocitos. Como resultado, aquí también se desarrolla la inmunodeficiencia.
Infecciones
Varios patógenos pueden debilitar el sistema inmunológico. Un ejemplo bien conocido son los virus HI (VIH). La etapa final de la infección por VIH, que no se puede curar pero sí controlar con medicamentos, es la enfermedad del SIDA.
Los virus de Epstein-Barr (VEB) también pueden ser responsables de una inmunodeficiencia secundaria. Provocan fiebre glandular. También están implicados en el desarrollo de diversos cánceres. Entre ellos se incluyen el linfoma de Burkitt (un representante de los linfomas no Hodgkin) y algunas enfermedades de Hodgkin.
Los virus del sarampión también pueden causar un sistema inmunológico debilitado, incluso algún tiempo después de haber superado la enfermedad. Los virus de la gripe (virus de la gripe A y B) también reducen temporalmente la eficacia de las defensas del organismo.
Enfermedades inflamatorias sistémicas.
La inmunodeficiencia secundaria también es posible en otras enfermedades inflamatorias autoinmunes como la artritis reumatoide y la sarcoidosis.
Pérdida de proteínas
A veces las personas desarrollan inmunodeficiencia porque carecen de proteínas. El cuerpo necesita los componentes básicos de las proteínas (aminoácidos) para la formación de células inmunitarias, entre otras cosas.
En diversas enfermedades, el cuerpo puede perder cantidades excesivas de proteínas a través de diarreas frecuentes, con la consiguiente deficiencia inmunitaria. Esto puede ocurrir, por ejemplo, en enfermedades inflamatorias intestinales crónicas (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa), enfermedad celíaca y tuberculosis intestinal.
Sin embargo, la inmunodeficiencia debida a una gran pérdida de proteínas también puede ser el resultado de una enfermedad renal, como una enfermedad de los corpúsculos renales (glomerulopatía).
También pueden producirse grandes pérdidas de proteínas debido a quemaduras extensas, que pueden provocar, entre otras cosas, una inmunodeficiencia.
Otras causas de inmunodeficiencias secundarias
La desnutrición es la causa más común de inmunodeficiencia adquirida en todo el mundo. Para tener unas defensas fuertes, el cuerpo necesita, entre otras cosas, suficientes proteínas, vitaminas y minerales (p. ej. cobre, zinc).
En cualquier caso, los afectados son susceptibles a infecciones graves, que pueden incluso poner en peligro la vida. El bazo es una parte importante del sistema inmunológico.
Otras posibles causas de inmunodeficiencia secundaria incluyen:
- Embriopatía alcohólica (síndrome alcohólico fetal, SAF): daño prenatal a un niño causado por el consumo materno de alcohol durante el embarazo.
- Diabetes (diabetes mellitus)
- Enfermedad del higado
¿Cómo se diagnostica la inmunodeficiencia?
Se puede sospechar de inmunodeficiencia, por ejemplo, si alguien tiene infecciones con una frecuencia sorprendente, que a menudo tienen un curso complicado y tardan en curarse. Información más detallada sobre el historial médico (anamnesis) ayuda al médico a llegar al fondo de la causa.
Por ejemplo, es importante saber con qué frecuencia y qué infecciones ha tenido alguien recientemente y cómo han progresado. La información sobre enfermedades autoinmunes y anomalías en el examen físico exhaustivo (como erupciones cutáneas o agrandamiento palpable del bazo) también puede ser informativa para el médico.
Señales de advertencia de inmunodeficiencias primarias
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Niños |
Adultos |
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susceptibilidad patológica a la infección (ELVIS – ver más abajo) |
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regulación inmune alterada (GARFIELD – ver más abajo) |
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Retraso en el desarrollo |
Pérdida de peso, generalmente con diarrea. |
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antecedentes familiares evidentes (p. ej., inmunodeficiencias, susceptibilidad patológica a infecciones, linfomas en parientes consanguíneos cercanos) |
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Falta de anticuerpos (hipogammaglobulinemia), falta de granulocitos neutrófilos (neutropenia), falta de plaquetas (trombocitopenia) |
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Evidencia genética de inmunodeficiencia primaria o cribado neonatal positivo para inmunodeficiencia primaria |
ELVIS
Los parámetros ELVIS indican susceptibilidad patológica a la infección debido a una inmunodeficiencia primaria:
E de patógenos: las infecciones por patógenos oportunistas (p. ej., neumonía causada por Pneumocystis jirovecii) indican un sistema inmunológico debilitado. Lo mismo se aplica a las infecciones graves recurrentes por patógenos "comunes" (como los neumococos).
V de progresión: Las infecciones que persisten durante un tiempo inusualmente largo (curso prolongado) o que no responden adecuadamente a los antibióticos (en el caso de una causa bacteriana) también son una posible indicación de una inmunodeficiencia patológica.
También es sospechoso que los patógenos atenuados de una vacuna viva (p. ej., la vacuna triple vírica) desencadenen una enfermedad y esta progrese con complicaciones.
I para intensidad: Las infecciones graves (las llamadas “infecciones mayores”) son particularmente comunes en la inmunodeficiencia primaria. Estos incluyen inflamaciones de los pulmones, meninges y médula ósea, “intoxicación de la sangre” (sepsis) y abscesos invasivos (focos encapsulados de pus) debidos a las llamadas “infecciones menores”, como otitis media, sinusitis y bronquitis.
Estas “infecciones menores” también pueden (si son persistentes o recurrentes) indicar una inmunodeficiencia primaria.
S para resumir: si alguien tiene una infección con mucha frecuencia, esto también genera sospechas de un sistema inmunológico debilitado que es particularmente susceptible a las enfermedades.
GARFIELD
El acrónimo GARFIELD resume los parámetros típicos de una regulación inmunitaria alterada, otro síntoma principal de las inmunodeficiencias primarias:
G para granulomas: la primera manifestación de una inmunodeficiencia primaria pueden ser pequeños nódulos de tejido acumulados (granulomas) que no van acompañados de destrucción de tejido (necrosis) y están formados por ciertas células (células epitelioides). Se forman especialmente en los pulmones, el tejido linfoide, los intestinos y la piel.
A de autoinmunidad: La alteración de la regulación inmune en las inmunodeficiencias primarias también puede reflejarse en reacciones autoinmunes, es decir, ataques del sistema inmunológico contra los propios tejidos del cuerpo.
Muy a menudo, las células sanguíneas son atacadas, lo que provoca una reducción significativa de su número (citopenia autoinmune). La glándula tiroides también es un objetivo frecuente de ataque por parte de un sistema inmunológico equivocado (tiroiditis autoinmune o tiroiditis de Hashimoto).
Otros ejemplos de consecuencias autoinmunes de un defecto inmunológico son la artritis reumatoide, vasculitis, inflamación del hígado (hepatitis), enfermedad celíaca, caída del cabello (alopecia), enfermedad de las manchas blancas (vitíligo), diabetes tipo 1 y enfermedad de Addison.
E para enfermedades eccematosas de la piel: las lesiones cutáneas eccematosas se encuentran en muchas inmunodeficiencias primarias. Estos suelen aparecer temprano (poco después del nacimiento) y son difíciles de tratar.
L de linfoproliferación: este término se refiere al agrandamiento patológico del bazo, el hígado y los ganglios linfáticos o el desarrollo de tejido linfoide terciario, especialmente en los pulmones y el tracto digestivo. El tejido linfoide se denomina terciario si se desarrolla recientemente en las proximidades de la inflamación.
D para inflamación intestinal crónica: a veces, las inmunodeficiencias congénitas se presentan primero con inflamación intestinal crónica. Es especialmente probable que la inmunodeficiencia sea una causa de diarrea crónica que ocurre en una etapa temprana de la vida y/o es difícil de tratar.
Los análisis de sangre.
Los distintos grupos de leucocitos y otras células sanguíneas se pueden examinar al microscopio mediante un frotis de sangre. Para ello, se extiende una fina gota de sangre sobre una placa de vidrio (portaobjetos de microscopio).
Luego, un especialista observa más de cerca las células sanguíneas bajo el microscopio. Algunas inmunodeficiencias están asociadas con cambios típicos en las células sanguíneas. Por ejemplo, en el síndrome de Chediak-Higashi de inmunodeficiencia congénita, se encuentran gránulos grandes (gránulos gigantes) dentro de los granulocitos neutrófilos.
La electroforesis sérica se puede utilizar para analizar la composición de proteínas en el suero sanguíneo. En este proceso, las proteínas contenidas en el suero, entre las que se encuentran los anticuerpos (inmunoglobulinas), se dividen y se miden en diferentes fracciones según su tamaño y carga eléctrica. Esto ayuda, por ejemplo, en casos de sospecha de inmunodeficiencia asociada a una falta de anticuerpos.
Sin embargo, la electroforesis sérica sólo puede determinar los anticuerpos en su conjunto, sin diferenciar entre las distintas clases de anticuerpos. Para ello es necesaria la determinación directa de inmunoglobulinas (ver siguiente sección).
Exámenes inmunológicos
En ocasiones también están indicadas pruebas inmunológicas especiales. Por ejemplo, se pueden medir las diferentes subclases de anticuerpos IgG. O se pueden determinar los anticuerpos de la vacuna para aprender más sobre el funcionamiento de muchos elementos del sistema inmunológico. También son posibles pruebas funcionales de fagocitos (“células carroñeras”).
Pruebas genéticas moleculares
En algunos casos de inmunodeficiencias congénitas (primarias), también son necesarias pruebas genéticas moleculares. Sin embargo, el diagnóstico no puede basarse únicamente en dichas pruebas genéticas, por dos razones:
En primer lugar, un mismo defecto genético puede manifestarse con síntomas muy diferentes. Por tanto, no existe una correlación estricta entre el defecto genético y la apariencia sintomática. Por otro lado, manifestaciones sintomáticas similares pueden deberse a defectos en diferentes genes.
Por lo tanto, los médicos siempre interpretan los resultados de las pruebas genéticas moleculares sólo en combinación con otros hallazgos (p. ej. pruebas inmunológicas).
Las pruebas genéticas moleculares también pueden ser útiles en familiares cercanos de pacientes con inmunodeficiencias primarias.
Dependiendo del caso individual, los médicos suelen realizar más exámenes. Puede ser, por ejemplo, una prueba de VIH para determinar o descartar la infección por VIH como causa de una inmunodeficiencia adquirida. O miden la excreción de proteínas en la orina en caso de que una mayor pérdida de proteínas debilite el sistema inmunológico.
¿Cómo se puede tratar la inmunodeficiencia?
El hecho de que los médicos traten una inmunodeficiencia y cómo hacerlo depende principalmente de su causa y gravedad.
Tratamiento de inmunodeficiencias primarias.
Las inmunodeficiencias primarias no son curables en la mayoría de los casos. Sin embargo, un tratamiento temprano y adecuado puede mejorar la calidad de vida de los afectados y, en ocasiones, incluso salvar vidas.
La mayoría de las inmunodeficiencias primarias se deben a la falta de anticuerpos. Para compensar, muchas personas afectadas dependen de por vida de una terapia de reemplazo de inmunoglobulinas: reciben regularmente anticuerpos ya preparados, ya sea como infusión directamente en una vena o como infusión o inyección (jeringa) debajo de la piel.
Los investigadores esperan curar las inmunodeficiencias primarias graves mediante terapia génica. En principio, se trata de sustituir genes defectuosos por genes funcionales. Sin embargo, esto sigue siendo en gran medida objeto de investigación.
Sin embargo, la terapia génica ya está disponible en algunos países para ciertos casos de inmunodeficiencia combinada grave (SCID), es decir, para pacientes en quienes la inmunodeficiencia se debe a un cambio (mutación) en el gen que contiene el modelo de la enzima ADA (adenosina desaminasa). Debido al defecto genético, los individuos afectados carecen de esta enzima, lo que perjudica la formación de linfocitos. Esto da como resultado una deficiencia inmune grave y potencialmente mortal.
Generalmente se intenta contrarrestar esto con un trasplante de células madre sanguíneas. Sin embargo, si dicho tratamiento no es posible, se puede considerar la administración de un agente de terapia génica. Se produce individualmente para cada paciente a partir de células extraídas previamente de la médula ósea del paciente. En el laboratorio, los científicos utilizan la terapia génica para insertar un gen ADA funcional en estas células.
El fármaco de terapia génica para el tratamiento de ADA-SCID está aprobado en la UE, pero no (hasta ahora) en Suiza.
Tratamiento de inmunodeficiencias secundarias.
Si una inmunodeficiencia es causada por una enfermedad, ésta debe tratarse adecuadamente.
Sin embargo, no siempre es posible una cura, por ejemplo en el caso de la infección por VIH. Sin embargo, los afectados deberían tomar medicación desde el principio y a largo plazo para mantener a raya los patógenos del SIDA. Esto puede prevenir la progresión de la inmunodeficiencia adquirida e incluso volver a reforzar las defensas del organismo. Lea más sobre la terapia contra el VIH aquí.
El tratamiento a largo plazo también es importante para otras enfermedades crónicas que ejercen presión sobre el sistema inmunológico (lupus eritematoso sistémico, enfermedad inflamatoria intestinal crónica, etc.).
Por el contrario, otras enfermedades asociadas con un sistema inmunológico debilitado son sólo temporales y, a veces, incluso se curan por sí solas (posiblemente con el apoyo de medidas sintomáticas). Este es el caso, por ejemplo, del sarampión y la gripe.
Medidas preventivas para la inmunodeficiencia.
A veces, los médicos prescriben medicamentos preventivos contra las infecciones en caso de inmunodeficiencia, ya que se utilizan para tratar este tipo de infecciones: antibióticos (contra las infecciones bacterianas), antifúngicos (contra las infecciones por hongos), antivirales (contra las infecciones virales).
Para reducir el riesgo de infección, las personas con un sistema inmunológico debilitado deben evitar las multitudes tanto como sea posible (por ejemplo, metros llenos de gente). También deberían, si es posible, mantenerse alejados de pacientes contagiosos (por ejemplo, niños con sarampión o pacientes con gripe).
También en caso de inmunodeficiencia tiene sentido prestar atención a una higiene adecuada. Esto incluye, por ejemplo, lavarse las manos periódicamente. Esto es especialmente importante después de utilizar el transporte público.
Las vacunas también son muy recomendables en caso de inmunodeficiencia. Muchas infecciones pueden volverse peligrosas rápidamente si el sistema inmunológico está debilitado. Sin embargo, algunas vacunas son críticas o están estrictamente prohibidas en caso de inmunodeficiencia. Puedes saber más sobre esto y las particularidades de la vacunación en inmunodeficiencia en el artículo Inmunosupresión y vacunación.
