Mutación genética en la fibrosis quística
Mucoviscidosis (también: fibrosis quística, CF) es una enfermedad metabólica incurable. Es una enfermedad genética que sigue una herencia autosómica recesiva. Cada persona tiene un doble juego de cromosomas (uno del padre y otro de la madre) con genes distribuidos en ellos, es decir, hay dos genes para cada rasgo.
Autosómico recesivo significa que la enfermedad solo se manifiesta si ambos genes tienen el defecto de fibrosis quística, por lo que tanto el padre como la madre deben haber sido portadores del gen enfermo y se lo transmitieron a su hijo. Aquellos que solo tienen un gen mutado no están enfermos, pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. En fibrosis quística, el gen llamado CFTR localizado en el cromosoma 7 está alterado (mutado).
Se ha demostrado que más de 1000 mutaciones causan fibrosis quística, pero la más común es la mutación? F508, que carece del aminoácido fenilalanina en el gen. Esto representa aproximadamente el 70% de las enfermedades. El gen CFTR codifica un canal de cloruro.
Como resultado del defecto genético, estos canales de cloruro solo son producidos incorrectamente por el cuerpo, lo que perjudica gravemente la función de los canales. Están ubicados en las membranas celulares de varios órganos y normalmente son continuos para los iones de cloruro, lo que significa que son en parte responsables del contenido de líquido de las secreciones de varios tejidos. Sin embargo, debido a que los canales de cloruro integrados en los pacientes con fibrosis quística ya no funcionan correctamente, la secreción no se enriquece lo suficiente con líquido y se forman secreciones viscosas y viscosas.
Los órganos que se ven particularmente afectados son el páncreas y los pulmones, pero los canales CFTR también se encuentran en el intestino delgado, los bilis conductos, glándulas sudoríparas y gónadas. La secreción viscosa tiene velocidades de flujo más lentas y, por lo tanto, conduce, por ejemplo, a que los bronquios de los pulmones se atasquen o que los conductos de las glándulas se bloqueen. Como resultado, los órganos están significativamente restringidos en sus funciones y, en ocasiones, también son más susceptibles a las infecciones. En última instancia, esto da como resultado la muy diferente síntomas de la fibrosis quística.
