¿Qué formas de retinitis pigmentosa existen?

Como ya se mencionó al principio, retinitis pigmentosa es básicamente un término colectivo para una variedad de enfermedades en las que ocurren procesos similares. La clasificación es a veces diferente en diferentes trabajos de literatura técnica, pero básicamente se pueden distinguir entre tres grupos de Retinitis pigmentosa: Además de estas tres formas básicas, existen otras formas de retinosis pigmentaria que no pueden asignarse claramente a uno de estos grupos. Estos incluyen las formas tratables extremadamente raras de retinitis pigmentosa: atrofia gyrata, síndrome de Bassen-Kornzwei (también conocido como abetalipoproteinemia) y síndrome de Refsum.

Aquí, una buena cooperación con un especialista en metabolismo y nutrición es esencial para poder controlar la enfermedad.

Retinosis pigmentaria primaria
Retinosis pigmentaria asociada
Pseudo-retinosis pigmentaria.

Los síntomas y procesos en el ojo tratados en el texto hasta ahora son retinosis pigmentaria primaria, que padecen el 90% de los afectados. Las causas genéticas exactas que subyacen a esta enfermedad aún no se han investigado lo suficiente.

Hasta ahora, solo se ha podido establecer que en los afectados están presentes varios cambios en la estructura genética y varios defectos proteicos. Por lo tanto, el curso de la enfermedad puede ser bastante diferente de persona a persona, solo la etapa final con la pérdida completa de los fotorreceptores de la retina es idéntica para todos ellos.Si la retinosis pigmentaria no ocurre sola, los pacientes padecen otras síntomas que no están relacionados con el ojo, se llama retinitis pigmentosa asociada, generalmente como un síntoma parcial de un síndrome. Las enfermedades concomitantes que ocurren con frecuencia pueden ser problemas de audición, debilidad muscular a parálisis muscular, trastornos de la marcha, trastornos del crecimiento, problemas con la piel muy escamosa y sensible a la luz, una discapacidad mental, riñones quísticos congénitos y / o corazón malformaciones y arritmia cardiaca.

Los dos síndromes más frecuentes son el denominado síndrome de Usher y el síndrome de Bardet-Biedl. La pseudorretinosis pigmentaria o fenocopia, por otro lado, es cuando los pacientes muestran los síntomas típicos de la retinosis pigmentaria primaria descritos anteriormente, pero no se pueden identificar componentes hereditarios y la destrucción de las células de la retina fue causada por otras enfermedades. Este puede ser el caso, por ejemplo, de enfermedades autoinmunes, inflamaciones o incluso intoxicaciones (por venenos o incluso por drogas u otras sustancias).

Entre los síntomas característicos que se presentan se encuentran La gravedad y el orden en que se presentan los síntomas puede ser diferente para cada persona. En la retinosis pigmentaria, el campo visual se reduce gradualmente debido a la destrucción de las células visuales. Por lo general, se estrecha cada vez más desde las áreas periféricas hasta que solo queda un pequeño remanente de células visuales en el centro.

Esto generalmente se conoce como "visión de túnel" o "visión de tubo". El nombre por sí solo ilustra bastante bien, incluso para los no afectados, cómo se puede imaginar esta forma de visión limitada. La agudeza visual, por otro lado, todavía puede ser razonablemente bueno, por lo que hay personas que necesitan SIDA como la varita mágica de una persona ciega para hacer frente a la vida cotidiana, pero aún pueden leer un periódico o un libro.

Desafortunadamente, esta combinación a menudo lleva a suponer en personas sanas que quienes padecen retinitis pigmentosa solo están simulando su discapacidad visual. Tampoco es raro que los afectados tomen conciencia de las limitaciones de su campo visual solo después de un incidente o incluso un accidente, ya que el cerebro Es muy capaz de compensar fallas en el campo visual y de calcular una buena imagen del entorno a pesar de todo. En muchos pacientes con retinitis pigmentosa, sin embargo, las fallas se manifiestan de manera muy diferente, por ejemplo, como un anillo circular alrededor del punto focal (el llamado anillo escotoma) o como puntos negros distribuidos de manera diferente.

Rara vez, pero en principio también es posible, es un comienzo de las fallas del campo visual en el centro, en el lugar de la mácula (lugar de visión más nítida en la retina). Los afectados necesitan SIDA como lupa gafas y similares en una etapa muy temprana para poder reconocer objetos con nitidez, mientras que la orientación en el espacio todavía se conserva relativamente bien. Dado que en la retinitis pigmentosa los bastones se ven afectados antes que los conos, el síntoma de la noche ceguera ocurre mucho antes que la pérdida del campo visual.

Para el paciente, esto significa que él o ella está casi ciego por la noche y depende de la ayuda, mientras que con suficiente luz no nota ninguna limitación importante. Tan pronto como los conos también se ven afectados, se producen las fallas descritas en el campo visual y el aumento de la sensibilidad a la luz, los pacientes se deslumbran rápidamente y las partes más oscuras de la imagen se ven eclipsadas por las más brillantes. Esto se debe al hecho de que la percepción de contraste en el ojo humano sólo se produce mediante la interacción de conos adyacentes.

Sin embargo, si estos se dañan, no solo se deteriora la percepción del color, sino también la percepción del contraste. Este síntoma se agrava aún más por glaucoma, que a menudo ocurre en pacientes que padecen retinitis pigmentosa. La lente se vuelve turbia y ya no puede agrupar la luz entrante correctamente, sino que la dispersa, lo que mejora aún más el efecto de deslumbramiento.

Dado que en la retinitis pigmentosa los bastones se ven afectados antes que los conos, el síntoma de la noche ceguera ocurre mucho antes que la pérdida del campo visual. Para el paciente, esto significa que él o ella está casi ciego por la noche y depende de la ayuda, mientras que él o ella no nota ninguna limitación importante cuando hay suficiente luz. procedimiento, se producen las fallas descritas en el campo de visión y una mayor sensibilidad a la luz, los pacientes se deslumbran rápidamente y las partes más oscuras de la imagen quedan eclipsadas por las más claras. Esto se debe al hecho de que la percepción de contraste en el ojo humano sólo se produce a través de la interacción de conos vecinos.

El estrechamiento y pérdida del campo visual.
La ceguera nocturna o incluso a la luz del crepúsculo reduce la visión.
Fotosensibilidad
Una percepción de color alterada y
Un período de tiempo notablemente más largo hasta que los ojos se hayan adaptado a diferentes condiciones de luz y contrastes.

Hasta la fecha, todavía no existe cura para la retinitis pigmentosa. Algunos estudios indican un curso ligeramente más lento de la enfermedad cuando se toma vitamina A. Otros consideran oxigenoterapia hiperbárica ser de ayuda.

Los enfoques de terapia génica y las terapias con células madre que intentan atacar la enfermedad en su causa, los genes defectuosos, actualmente solo se están investigando y aún no se han probado. También se discuten los implantes de retina que están destinados a servir como prótesis. En las personas que padecen retinitis pigmentosa, muchas de las funciones del ojo o la retina ya descritas ya no son posibles debido a la destrucción de conos y bastones.

Los receptores de luz mueren gradualmente durante el curso de la enfermedad, generalmente afectando primero a los bastones y luego a los conos. Dependiendo de dónde sea más severa la destrucción de los receptores, pueden ocurrir varias fallas del campo visual y diferentes fallas funcionales. En la mayoría de los casos, la Retintis pigmentosa es causada por mutaciones hereditarias o espontáneas de ciertos genes, que conducen a una degeneración de la retina o de los conos y bastones.

Si la retinosis pigmentaria no se basa en un componente hereditario, también se conoce como pseudo retinosis pigmentaria, en cuyo caso las fotocélulas también se destruyen. Los desencadenantes son, por ejemplo, enfermedades autoinmunes o procesos inflamatorios. Cualquiera que descubra que tiene retinosis pigmentaria tarde o temprano probablemente se preguntará si esta enfermedad es hereditaria o con qué certeza se transmitirán los genes causantes a la descendencia.

No se conoce con certeza la cantidad de genes que pueden conducir al desarrollo de retinitis pigmentosa. Hasta ahora, se han identificado más de 45 genes donde las mutaciones podrían ser la causa de la enfermedad. Antes de que se puedan hacer declaraciones sobre la probabilidad de herencia, se debe hacer un diagnóstico exacto, que implica un examen genético.

En general, se puede decir que más del 50% de todas las pacientes que padecen retinitis pigmentosa dan a luz niños con ojos completamente sanos (aquí se supone que solo uno de los dos padres está afectado). El 50% restante tiene un 50% de posibilidades de tener hijos sanos. Sin embargo, no se puede predecir una seguridad del 100% para un niño sano.

La enfermedad puede basarse en diferentes mutaciones genéticas, así como en diferentes procesos de herencia. Sin embargo, la mayoría de los genes descubiertos hasta ahora siguen una herencia monogenética. Esto significa que la mutación dañina está restringida a un solo gen y no afecta a varios. Los factores hereditarios se pueden transmitir de forma autosómica dominante, autosómica recesiva y gonosómica (principalmente es el cromosoma X).

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