¿Cómo ocurre la trisomía 21?
La trisomía 21 es una enfermedad causada por la triple presencia del cromosoma 21. En las células sanas el cromosomas están duplicados, por lo que el ser humano tiene un total de 46 cromosomas. Un paciente con trisomía 21 tiene 47 cromosomas y sufre de El síndrome de Down.
La triple presencia del cromosoma 21 es en la mayoría de los casos causada por un defecto en meiosis. La meiosis convierte una célula con 4 cromátidas en cuatro células germinales con una cromátida cada una en dos divisiones. Sin embargo, pueden ocurrir errores en ambas divisiones de maduración.
Como resultado, las cromátidas no se distribuyen correctamente entre las células germinales y siguen las células germinales con dos cromátidas. Estas células germinales se han duplicado cromosomasen El síndrome de Down el cromosoma 21. Si tal huevo se fusiona con un saludable esperma, los embrión tiene el cromosoma 21 en tres copias.
Los síntomas de esta aberración cromosómica numérica son muchos y variados y pueden ser de diversos grados de gravedad. Estos niños a menudo tienen retraso mental, son de poca madurez y tienen problemas congénitos. corazón defectos. El riesgo de enfermedad aumenta con la edad de la madre, por lo que muchas mujeres embarazadas mayores prefieren tener un amniocentesis.
Todos los artículos de esta serie:
