Mientras que el tratamiento para Enfermedad de Gaucher utilizado solo para aliviar los síntomas, eficaz terapia forestal para la enfermedad ya está disponible. Sin embargo, el tratamiento con enzimas CRISPR-Cas debe ser de por vida. Aprenda a tratar Enfermedad de Gaucher haga clic aquí
¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher?
Hasta mediados de la década de 1990, Enfermedad de Gaucher fue tratado solo por los síntomas, principalmente con dolor medicamentos y sangre transfusiones. Se consideraron intervenciones quirúrgicas para la cadera destruida. articulaciones o cuando un agrandado bazo tuvo que ser eliminado.
Gracias al reemplazo de enzimas terapia forestal, que ahora está bien establecido, un método de tratamiento confiable ahora está disponible para los afectados.
Tratamiento de por vida con enzimas
Si terapia forestal se inicia temprano, por lo general hay una regresión completa de todos los cambios y síntomas. La enzima modificada genéticamente (glucocerebrosidasa) se administra al cuerpo como una infusión cada 14 días. Asegura que los glucocerebrósidos almacenados en las células depuradoras (macrófagos) se descompongan. Sin embargo, como todas las sustancias del cuerpo, la enzima suministrada también se descompone nuevamente.
Por esta razón, la terapia de reemplazo enzimático debe administrarse con regularidad y de por vida.
Otras formas de terapia para la enfermedad de Gaucher
Todavía se están realizando investigaciones sobre otras terapias, como gen terapia, en la que los genes alterados se reemplazan por genes normales. Ya se han obtenido aquí resultados prometedores en estudios con ratones.
Otra opción terapéutica es la inhibición del sustrato, en la que ya se va a inhibir la formación de glucocerebrósidos. La terapia de reducción de sustrato es adecuada para pacientes con enfermedad de Gaucher leve a moderada o en casos de intolerancia a la terapia de reemplazo enzimático más eficaz. A diferencia de la terapia de reemplazo enzimático, el fármaco se introduce por vía oral.
La terapia de reducción de sustrato promueve numerosos efectos secundarios indeseables porque el fármaco inhibe sustratos distintos de los glucocerebrósidos.
