Hemofilia (CIE-10-GM D66: deficiencia hereditaria de factor VIII; CIE-10-GM D67: deficiencia hereditaria de factor IX; CIE-10-GM D68.-: Otras coagulopatías), la enfermedad en cuestión es hemofilia.
Después "Síndrome de Willebrand-Jürgens" hemofilia es el hereditario más común tendencia a sangrar (diátesis hemorrágica; coagulopatía).
Según la CIE-10-GM, se pueden distinguir las siguientes formas:
- Hemofilia A (ICD-10-GM D66: deficiencia hereditaria del factor VIII): aproximadamente el 85% de los casos.
- Hemofilia A-: deficiencia de factor VIII (alrededor del 90%)
- Hemofilia A +: el factor VIII está inactivo (alrededor del 10%)
- Hemofilia B (ICD-10-GM D67: Deficiencia hereditaria del factor IX): alrededor del 15% de los casos; el factor IX está inactivo o ausente.
- Angiohemofilia (ICD-10-GM D68.0-: Síndrome de Willebrand-Jürgens) - forma más común de hereditaria trombofilia (hereditario tendencia a sangrar).
Además, básicamente cualquier factor de coagulación puede estar disminuido en actividad o estar ausente y por lo tanto causar una tendencia a sangrar.
Proporción de sexos: la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, por lo que la hemofilia generalmente se encuentra solo en hombres. Las hembras son conductoras (portadoras).
Segun el mundo Salud Organización (OMS), la prevalencia de la enfermedad es de 400,000 en todo el mundo. En Alemania, aproximadamente 10,000 personas se ven afectadas.
La incidencia (frecuencia de nuevos casos) de hemofilia A es de 1 persona enferma por cada 10,000 nacimientos de varones y de hemofilia B es de 1 persona enferma por cada 30,000 nacimientos de varones.
Curso y pronóstico: El curso de la enfermedad no cambia. No existe cura para la enfermedad. Con sustitución terapia forestal con concentrados de factor (factores de coagulación), los afectados pueden Lead una vida en gran parte normal. El 90% de las hemorragias en la hemofilia ocurren en articulaciones y músculos. Las posibles secuelas incluyen daño articular y encogimiento muscular.
