¿Qué es la amniocentesis?
Durante la amniocentesis, el médico extrae algo de líquido amniótico del saco amniótico mediante una aguja hueca. Las células fetales flotan en este líquido amniótico y pueden aislarse en el laboratorio y multiplicarse en un cultivo celular. Después de aproximadamente dos semanas, se dispone de suficiente material genético para examinarlo en busca de errores y desviaciones.
Además, se determinan las concentraciones de dos proteínas en el líquido amniótico: alfafetoproteína (alfa-1-fetoproteína, α1-fetoproteína, AFP) y la enzima acetilcolinesterasa (AChE). Los niveles elevados de estas proteínas pueden indicar malformaciones de la columna o de la pared abdominal, especialmente si ambos niveles están elevados al mismo tiempo.
La proteína AChE es una enzima del sistema nervioso y también está elevada en un defecto del tubo neural.
Amniocentesis: una visión general de las enfermedades detectables
El material genético del niño obtenido mediante amniocentesis se analiza detalladamente en el laboratorio. Por un lado, se puede examinar la estructura y el número de cromosomas: el material genético, el ADN, está organizado en forma de 23 cromosomas dobles. Por otro lado, también se puede analizar el propio ADN.
Las posibles anomalías genéticas que pueden surgir durante el análisis cromosómico son:
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (síndrome de Pätau)
Además, las pruebas cromosómicas pueden determinar el sexo del niño; algunas enfermedades genéticas sólo ocurren en uno de los dos sexos.
El análisis de ADN puede revelar enfermedades hereditarias familiares y trastornos metabólicos hereditarios.
Además del material genético, también se puede analizar la propia muestra de líquido amniótico. Este análisis bioquímico puede detectar las siguientes enfermedades:
- Hendiduras en la columna vertebral (espalda abierta = espina bífida)
- Defectos de la pared abdominal (onfalocele, gastrosquisis).
El examen bioquímico también puede detectar cualquier incompatibilidad de grupo sanguíneo entre madre e hijo (a partir de la semana 30 de gestación).
Si un parto prematuro es inminente, los médicos también pueden utilizar la amniocentesis para determinar hasta qué punto han madurado los pulmones del niño. Si aún están poco desarrollados, se pueden utilizar medicamentos para promover la maduración pulmonar.
¿Cuándo se recomienda la amniocentesis?
La amniocentesis se recomienda a muchas mujeres embarazadas cuando existe un mayor riesgo de defectos en el material genético del niño por determinadas razones. Tales razones pueden incluir:
- Edad de la embarazada mayor de 35 años
- anomalías en la ecografía o en el cribado del primer trimestre
- enfermedades hereditarias familiares como enfermedades metabólicas o musculares
- un hermano mayor con un trastorno cromosómico
- embarazos previos con un defecto del tubo neural o aborto espontáneo debido a un trastorno cromosómico
Si se da alguna de las razones anteriores, la compañía de seguro médico cubrirá los gastos de la amniocentesis.
Amniocentesis: ¿Cuándo es el mejor momento?
Dependiendo del tema y el problema, a veces la amniocentesis se realiza más tarde (es decir, después de la semana 19 de gestación).
¿Qué es exactamente el procedimiento de amniocentesis?
La Ley de Diagnóstico Genético estipula que toda mujer embarazada debe ser informada detalladamente sobre el procedimiento, los beneficios y los riesgos del procedimiento voluntario antes de la amniocentesis y debe dar su consentimiento por escrito para el examen.
Una amniocentesis se realiza de forma ambulatoria en una consulta o clínica especializada. Antes de la punción, tu ginecólogo utilizará una ecografía para comprobar la posición del bebé y marcar el lugar de la punción en tu abdomen. Después de una cuidadosa desinfección, perfora el saco amniótico con una fina aguja hueca a través de la pared abdominal y la pared uterina y extrae entre 15 y 20 mililitros de líquido amniótico. En el laboratorio se siguen procesando las células contenidas en el líquido extraído.
La amniocentesis dura entre cinco y 15 minutos. La mayoría de las mujeres no encuentran doloroso el procedimiento. Generalmente no es necesaria la anestesia local.
Después de la amniocentesis
Si después de la amniocentesis se produce dolor, sangrado, pérdida de líquido amniótico o contracciones, ¡debe consultar a un médico inmediatamente!
¿Cuándo estarán disponibles los resultados de la amniocentesis?
Se necesitan entre dos y tres semanas hasta que los resultados de la amniocentesis estén disponibles, un tiempo que a menudo resulta muy estresante para los futuros padres y sus familiares.
Amniocentesis: riesgo y seguridad
Las complicaciones son raras con la amniocentesis. Sin embargo, como cualquier procedimiento, la amniocentesis conlleva riesgos:
- aborto espontáneo (riesgo con amniocentesis 0.5 por ciento; en comparación: con muestreo de vellosidades coriónicas 1 por ciento)
- ruptura prematura de las membranas
- contracciones del útero
- sangrado (raro)
- infecciones (raras)
- Lesiones al niño (muy raras)
El resultado de la amniocentesis proporciona un resultado definitivo el 99 por ciento de las veces en el caso de defectos cromosómicos y el 90 por ciento de las veces en el caso de defectos del tubo neural. A veces, todavía se necesita un análisis de sangre de los padres, una ecografía, una amniocentesis adicional o un análisis de sangre fetal para confirmarlo.
Amniocentesis: ¿Sí o no?
Los resultados de una amniocentesis no nos dicen nada sobre fisuras en la cara, defectos cardíacos o malformaciones de manos y pies. En ocasiones, una ecografía de alta resolución entre las semanas 20 y 22 del embarazo puede proporcionar información al respecto.
En principio, los beneficios y riesgos del procedimiento deben sopesarse cuidadosamente de forma individual.
Amniocentesis: un resultado positivo, ¿ahora qué?
Si decide hacerse un examen prenatal, debe considerar de antemano qué consecuencias tendría para usted un resultado positivo. Los daños cromosómicos o las enfermedades hereditarias no se pueden curar. Las deficiencias físicas del niño pueden variar mucho según el daño y no siempre se pueden predecir con claridad.
