Breve descripción
- ¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?: Malformación congénita del segmento inferior del colon.
- Pronóstico: El pronóstico es bueno con tratamiento oportuno y controles regulares.
- Síntomas: Náuseas, vómitos, abdomen hinchado, retraso o ausencia de las primeras deposiciones en el recién nacido (“vómitos puerperales”), estreñimiento, obstrucción intestinal, dolor abdominal.
- Causas: Ausencia de células nerviosas en el último tramo del intestino grueso.
- Diagnóstico: síntomas típicos, exploración física, radiografía, ecografía, medición de la presión rectal, biopsia, pruebas genéticas.
- Tratamiento: En la mayoría de los casos, es necesaria la cirugía.
- Prevención: La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita, la prevención no es posible.
¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?
En los pacientes con MH, la peristalsis se altera debido a la falta de células nerviosas. El sitio donde faltan los nervios se estrecha permanentemente (estenosis funcional). Dependiendo del tamaño de la sección del intestino afectada, el contenido intestinal no se transporta más o solo en cantidades muy pequeñas.
Si el intestino no se vacía por completo, se acumulan cada vez más heces. En la sección del intestino distendida y llena de heces, se puede desarrollar inflamación (enterocolitis) y, en el peor de los casos, obstrucción intestinal. Si no se trata, esto eventualmente conduce a sepsis o a un crecimiento excesivo de bacterias en el colon que pone en peligro la vida (megacolon tóxico).
Frecuencia
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad rara. Aproximadamente uno de cada 5,000 niños nace con ella cada año. Los niños se ven afectados aproximadamente cuatro veces más que las niñas.
¿Cuál es la esperanza de vida de los pacientes con HM?
Síntomas
Los síntomas que se producen dependen del tamaño del segmento intestinal afectado y de cuántas células nerviosas faltan. En la mayoría de los casos, los síntomas típicos aparecen en los primeros días de vida.
Los síntomas típicos en los bebés son:
Si el meconio no desaparece después del segundo día, puede haber enfermedad de Hirschsprung. En los recién nacidos, un abdomen notoriamente grueso y distendido también puede indicar HM.
Los síntomas típicos en los niños son:
- Heces duras o pastosas, pastosas, ocasionalmente también líquidas
- Estreñimiento constante, evacuaciones intestinales sólo cada dos o tres días.
- La defecación sólo es posible con ayudas (enema, inserción de dedo o termómetro)
- Las heces huelen muy desagradablemente
- El dolor abdominal
- Vómitos
- Negativa a comer
- Mal estado general
Causas y factores de riesgo
Causas
La razón de la falta de células nerviosas es un desarrollo embrionario alterado entre la cuarta y la duodécima semana de embarazo. No se ha aclarado del todo cómo ocurre esto. Los médicos suponen que influyen varios factores:
- Reducción del flujo sanguíneo al embrión.
- Infecciones virales en el útero.
- Trastorno de maduración
Los factores de riesgo
Diagnóstico
En la mayoría de los casos, los primeros síntomas aparecen en la infancia. La primera persona de contacto ante la sospecha de HM es el pediatra. La historia clínica y los síntomas típicos proporcionan los primeros indicios de la enfermedad de Hirschsprung. Otros exámenes realizados por el pediatra confirman el diagnóstico:
Examen de ultrasonido: un examen del abdomen mediante ultrasonido permite al médico detectar distensión o llenado severo del intestino con heces. Además, puede ver si el intestino se mueve (peristaltismo intestinal).
Extracción de tejido de la pared intestinal (biopsia): a partir de la sexta semana de vida es posible una colonoscopia con extracción simultánea de tejido (biopsia). Para ello, el médico toma una muestra de tejido de la pared intestinal y la examina al microscopio y con pruebas especiales para determinar si hay células nerviosas. El diagnóstico es definitivo si no hay células nerviosas (o hay muy pocas) en la pared intestinal.
Diagnóstico genético molecular: aproximadamente un tercio de los pacientes con HM se ven afectados simultáneamente por la trisomía 21 (u otros defectos cromosómicos raros). Estos pueden detectarse mediante métodos genéticos moleculares (análisis de sangre), pero no los cambios genéticos que desencadenan la MH. Estos aún no han sido investigados completamente.
Tratamiento
Cirugía inmediata con buen estado general.
Los pacientes con HM suelen ser operados pronto para evitar complicaciones como la obstrucción intestinal. Durante la operación, el cirujano extirpa la sección intestinal afectada y, por tanto, también la obstrucción, para que sea posible volver a defecar con normalidad. El cirujano realiza la operación a través del ano o de la cavidad abdominal.
Medidas puente hasta la operación en caso de mal estado general
A veces es necesario crear temporalmente una salida intestinal artificial (estoma) antes de la cirugía real.
Despues de la operacion
Se necesitan varias semanas para que la herida quirúrgica en el intestino sane y el colon vuelva a funcionar normalmente. Durante este tiempo, es importante que los padres de niños afectados tengan en cuenta los siguientes puntos:
- Medicamentos: Durante las primeras semanas después de la cirugía, a los niños se les administran medicamentos que afectan la consistencia de las heces. Es importante que los niños afectados tomen los medicamentos con regularidad.
- Prevenir cicatrices: Después de la cirugía, es necesario dilatar el sitio quirúrgico en el intestino para que el área no cicatrice y así se vuelva a estrechar. Esto se hace con alfileres especiales que estiran el tejido.
Prevención
Dado que la enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito, no existen medidas para prevenirla.
