La proteína tropomiosina se encuentra principalmente en el músculo estriado y participa en la contracción muscular. Las mutaciones genéticas pueden afectar la estructura de la tropomiosina. moléculas producido, causando una serie de enfermedades, incluidas diversas formas de cardiomiopatía así como artrogriposis múltiple congénita y miopatía nemalínica.
¿Qué es la tropomiosina?
La tropomiosina es una proteína que se encuentra en el cuerpo humano principalmente en el músculo esquelético. El bioquímico Kenneth Bailey describió por primera vez la proteína en 1946. Un solo músculo se compone de muchos fibra muscular haces, que a su vez están compuestos por las fibras musculares. Cada fibra no está compuesta por una única célula muscular claramente delineada, sino por un tejido con muchos núcleos celulares. Dentro de estas unidades, las miofibrillas representan fibras más finas; sus secciones transversales se denominan sarcómeros. Un sarcómero consta de dos tipos de hebras que se entrelazan alternativamente, como en un engranaje o una cremallera. Algunas de estas hebras son miosina y las otras son un complejo de actina y tropomiosina. En este complejo, actina moléculas forman una cadena más gruesa alrededor de la cual se enrollan dos hebras de tropomiosina.
Anatomía y estructura
La tropomiosina se compone de dos partes: α y β. Los dos bloques de construcción tienen un total de 568 aminoácidos, de los cuales 284 son α-tropomiosina y 284 son β-tropomiosina. Estas aminoácidos cada línea se alinea para formar largas cadenas, que eventualmente se unen para formar una macromolécula en forma de varilla. La secuencia de aminoácidos y la estructura de la proteína está determinada genéticamente; en los seres humanos, los siguientes genes son responsables de esto: TPM1 en el cromosoma 15, TPM2 en el cromosoma 9, TPM3 en el primer cromosoma y TMP4 en el cromosoma 19. La hebra de tropomiosina (con ambas subunidades) se enrolla alrededor de los filamentos de actina más gruesos en el músculo esquelético estriado. También se adjunta a él troponina, otra proteína.
Función y roles
La tropomiosina es necesaria para la contracción del músculo esquelético. Cuando un impulso nervioso llega al músculo, el estímulo eléctrico se propaga primero a través del sarcolema y los túbulos en T, lo que finalmente conduce a la liberación de calcio iones en el retículo sarcoplásmico. Los iones se unen transitoriamente a troponina, que se encuentra en la hebra de tropomiosina. Como resultado, el calcio Los iones alteran las propiedades físicas de la molécula. La troponina se desplaza ligeramente en la superficie y, por lo tanto, se aleja de los sitios donde la miosina también puede unirse. La miosina forma las fibras complementarias del complejo actina / tropomiosina. Al final del filamento de miosina hay dos cabezas. Las cabezas de miosina pueden unirse a los sitios del filamento de actina que ahora ya no están ocupados por la troponina. Después de acoplarse a la fibra, las cabezas de miosina se voltean, empujándose así entre los filamentos de actina / tropomiosina, lo que acorta la sarcómera. Al mismo tiempo, este proceso ocurre no solo en un sarcómero, sino en muchos. Los numerosos sarcómeros contraídos, por lo tanto, fibra muscular, y por lo tanto el músculo en su conjunto, contraerse. En este proceso, una señal nerviosa a menudo irrita varios cientos de fibras musculares. El efecto suavizante de adenosina trifosfato (ATP) permite que la miosina cabeza para desprenderse de la actina nuevamente. La contracción del músculo liso es algo diferente. En los seres humanos, el músculo liso rodea los órganos o se encuentra en las paredes de sangre vasos. Puede contraerse con más fuerza que el músculo estriado. Mientras que el músculo esquelético tiene una estructura estriada, el músculo liso forma una superficie plana que consta de células individuales. Además de la actina y la tropomiosina, el músculo liso tiene otros dos proteínas, caldesmon y calmodulina, cuya interacción influye en la tensión muscular. La tropomiosina actúa principalmente sobre la calmodulina. Además, la tropomiosina también juega un papel en otros procesos biológicos. Por ejemplo, parece influir en la unión de actina en el citoesqueleto y tener un efecto sobre la división celular.
Enfermedades
Una enfermedad que puede estar asociada con la tropomiosina es la hipertrófica. cardiomiopatía. Esta es una corazón enfermedad en la que se engrosan los sarcómeros (secciones de las fibras musculares), lo que también afecta al grosor general de las fibras musculares. pecho, mareo, dificultad para respirar, síncope y angina pueden desarrollarse ataques de pectoris. En este caso, se deben a problemas funcionales del corazón músculo. La causa más común (40-60%) de hipertrofia cardiomiopatía está en los genes: alteraciones (mutaciones) Lead a errores en el código genético y, en consecuencia, a la síntesis defectuosa de proteínas. Esto también puede afectar a los distintos proteínas esa hacer fibras musculares. En la miocardiopatía restrictiva, hay un endurecimiento de la corazón músculo. La causa es un exceso de tejido conectivo. La miocardiopatía restrictiva conduce a de insuficiencia cardiaca, que se caracteriza típicamente por respiración problemas, edema, sequedad tos, fatiga, agotamiento, mareo, síncope, palpitaciones y diversas problemas digestivos. Con menos frecuencia, los individuos afectados están confundidos, sufren de memoria problemas o limitaciones en el rendimiento cognitivo. La miocardiopatía dilatada también puede deberse a un defecto en los genes de la tropomiosina. Si esta enfermedad cardíaca se manifiesta, a menudo se acompaña de de insuficiencia cardiaca y / o insuficiencia cardíaca izquierda progresiva. Además, trastornos respiratorios, émbolos y arritmia cardíaca puede llegar a ser evidente. Otros dos trastornos que pueden estar relacionados con la tropomiosina, algunos de los cuales se basan en mutaciones, son la miopatía por nemalina, en la que los músculos pueden verse afectados de diversas formas, y la artrogriposis múltiple congénita, en la que la articulaciones endurecer. Sin embargo, todos estos trastornos pueden deberse a otras causas; las mutaciones en los genes de la tropomiosina representan solo una posibilidad.
