Breve descripción
- Curso de la enfermedad y pronóstico: Depende de la causa de la baja estatura, en muchos casos la esperanza de vida es normal.
- Síntomas: Dependiendo de la causa, generalmente ninguno aparte de la altura más baja, dolor en las articulaciones y la espalda en la acondroplasia.
- Causas y factores de riesgo: Diversas causas, la desnutrición o desnutrición afectan el crecimiento.
- Diagnóstico: Basado en discusiones detalladas, medición de altura, examen de rayos X, examen físico, pruebas de laboratorio, pruebas genéticas moleculares.
- Tratamiento: A menudo no es posible, tratamiento de la enfermedad subyacente, a veces con hormonas de crecimiento artificiales.
- Prevención: Dependiendo de la causa, no prevenible, en caso contrario dieta suficiente y equilibrada, entorno social saludable
¿Qué es la baja estatura?
La baja estatura está presente desde el nacimiento o se desarrolla más tarde como resultado de un crecimiento demasiado lento o que finaliza demasiado pronto. Los afectados tienden a rechazar el término “baja estatura”, ya que tiene un trasfondo discriminatorio. Por eso está desapareciendo gradualmente del idioma.
¿A qué altura eres bajo?
La baja estatura suele ser un fenómeno temporal. Algunos bebés y niños pequeños se consideran temporalmente bajos; algunos se recuperan y tienen una altura normal en la edad adulta.
¿Cómo funciona el crecimiento normal?
Una persona crece desde el momento de la concepción, primero en el útero de la madre y después del nacimiento hasta el final de la fase de crecimiento. En las niñas, esto suele terminar alrededor de los 16 años, en los niños aproximadamente dos años después. Después de esto, es posible crecer durante algunos años más, pero normalmente sólo ligeramente.
Una persona crece más en los primeros años de vida:
- Unos 25 centímetros en el primer año.
- Unos once centímetros en el segundo año de vida.
- Unos ocho centímetros en el tercer año.
- Entre los tres años y la pubertad, entre cinco y ocho centímetros por año
- Durante la pubertad entre siete y diez centímetros por año.
La longitud de las piernas es el factor más importante en la altura de una persona. En la placa de crecimiento (epífisis) de los huesos largos, el cuerpo acumula continuamente nueva sustancia ósea durante la fase de crecimiento: el hueso se alarga.
A través de ciertos receptores en el hígado, la somatotropina conduce a la liberación de IGF (factores de crecimiento similares a la insulina), una hormona que provoca el crecimiento real de diversos tejidos corporales, como músculos o huesos.
Tamaño final esperado
La altura de una persona está determinada en gran medida genéticamente. Sin embargo, también depende de factores externos como la nutrición, posibles enfermedades y el cuidado de los padres. La altura final esperada de una persona se puede calcular de forma aproximada mediante una regla general. El primer paso es determinar el promedio de la altura de los padres. A este valor se le restan 6.5 centímetros a las niñas, mientras que a este valor se le suman 6.5 centímetros a los niños.
Aún más fiable es la medición de la madurez ósea mediante una radiografía de la mano izquierda. Esto permite sacar conclusiones relativamente precisas sobre la altura final o adulta.
¿Qué formas de baja estatura existen?
Hay muchas formas de baja estatura. Dependiendo del punto de vista, estos se pueden clasificar en diferentes categorías. Por ejemplo, los médicos diferencian entre una forma primaria y una secundaria de baja estatura. La baja estatura primaria es cuando ocurre por sí sola. Sin embargo, si es sólo consecuencia directa o indirecta de otra enfermedad subyacente, entonces se trata de una forma secundaria.
Es posible hacer una distinción adicional, concretamente entre talla baja proporcionada y desproporcionada: en la talla baja proporcionada, todas las partes del cuerpo se ven afectadas por igual por el crecimiento reducido, mientras que en la talla baja desproporcionada, sólo se ven afectadas partes individuales. En este caso, por ejemplo, sólo se acortan los brazos y las piernas, pero el torso tiene un tamaño normal, como ocurre con la acondroplasia.
¿Cómo progresa la baja estatura?
La baja estatura en sí misma no está necesariamente asociada con riesgos para la salud. Por ejemplo, si la baja estatura se produce por sí sola y no es causada por una enfermedad, no hay ningún deterioro de la salud. La esperanza de vida es la misma que la de una persona con estatura normal.
En determinadas formas de baja estatura, como la acondroplasia, se produce una mayor tensión en las articulaciones. Aunque esto a menudo provoca signos prematuros de desgaste, esto no reduce la esperanza de vida.
Sin embargo, si la causa de la baja estatura es la rara enfermedad hereditaria osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal), esto puede provocar una reducción de la esperanza de vida. Esto depende del tipo de osteogénesis imperfecta. El tipo más común de enfermedad no se asocia con una esperanza de vida más corta.
¿Cuáles son los síntomas de la baja estatura?
No se pueden hacer afirmaciones generales sobre los síntomas de la baja estatura, excepto, por supuesto, que las personas con baja estatura tienen una longitud corporal reducida. Todo lo demás depende del tipo de baja estatura. Sin embargo, los médicos diferencian si los síntomas que se presentan son en realidad el resultado de una baja estatura u otros signos de una causa común.
En algunas enfermedades sindrómicas, por ejemplo, la baja estatura es sólo uno de los muchos síntomas posibles. Todas estas enfermedades son el resultado de un defecto genético. En la acondroplasia, otra forma genética de baja estatura, la baja estatura en sí misma provoca otros síntomas, como desgaste prematuro de las articulaciones y dolor de espalda.
¿Qué causa la baja estatura?
Existen innumerables causas que pueden provocar una baja estatura. Se pueden dividir en grupos más grandes. Los más importantes se presentan brevemente a continuación:
Estatura baja idiopática
enanismo intrauterino
Si un niño nace con baja estatura, el crecimiento del feto ya se retrasó en el útero. Esto se conoce como enanismo intrauterino (útero = matriz). Hay varias causas para esto, como que la madre tenga una enfermedad crónica durante el embarazo, que tome ciertos medicamentos, fume o beba alcohol. La función alterada de la placenta también puede provocar enanismo intrauterino.
En la mayoría de los casos, los niños afectados compensan el déficit de crecimiento durante los dos primeros años de vida.
Trastornos cromosómicos y enfermedades sindrómicas.
En los trastornos cromosómicos y las enfermedades sindrómicas, la baja estatura es causada por anomalías cromosómicas. El ADN, el genoma humano, está organizado en un total de 46 cromosomas. Ciertas enfermedades, en las que hay un número alterado de cromosomas o un error en el material genético, provocan en algunos casos, entre otras cosas, baja estatura.
Displasias esqueléticas
Las displasias esqueléticas se caracterizan por un crecimiento óseo deficiente. Las displasias esqueléticas más comunes son la acondroplasia y su forma algo más leve, la hipocondroplasia. Ambas se encuentran entre las causas más comunes de baja estatura. En las personas afectadas se altera el crecimiento longitudinal de los huesos largos. Como resultado, las extremidades se acortan.
Sin embargo, los huesos tienen un grosor normal y el tronco tiene una longitud casi normal. Además de la baja estatura, los síntomas típicos de la acondroplasia son una espalda claramente hundida con vértebras aplanadas y una cabeza desproporcionadamente agrandada con una frente abultada.
Otra displasia esquelética asociada a la baja estatura es la osteogénesis imperfecta, más conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”. Debido a la alteración de la síntesis de colágeno, los huesos de los afectados se vuelven inestables y, a menudo, se rompen. Se distingue entre diferentes tipos de osteogénesis imperfecta según su gravedad. Mientras que los pacientes con la variante más leve todavía tienen en algunos casos un físico aparentemente normal, las formas graves provocan deformidades y baja estatura debido a las numerosas fracturas.
enfermedades endocrinas
Las hormonas tiroideas triyodotironina (T3) y tiroxina (T4) también son importantes para un crecimiento saludable. Por esta razón, el hipotiroidismo, en el que la glándula tiroides produce muy poca cantidad de estas hormonas, es a veces una causa de baja estatura.
Desnutrición (desnutrición)
El crecimiento normal no es posible sin una dieta adecuada y equilibrada. En países donde muchas personas sufren de falta de alimentos, la desnutrición es, por tanto, una causa común de baja estatura.
Si el suministro de alimentos es suficiente, todavía existen enfermedades que pueden alterar o impedir la absorción de nutrientes del intestino al cuerpo. Las causas típicas de esta malabsorción son las enfermedades inflamatorias intestinales crónicas (como la enfermedad de Crohn) y, sobre todo, la enfermedad celíaca, que se basa en una intolerancia al gluten (proteína del gluten en los cereales). La malabsorción permanente durante la fase de crecimiento conduce a una estatura baja, al igual que la desnutrición.
Causas orgánicas y metabólicas.
En algunos casos, diversos trastornos de los diferentes sistemas de órganos y procesos metabólicos del cuerpo provocan una baja estatura. Entre ellos se incluyen, en particular, enfermedades del corazón, de los pulmones, del hígado, de los intestinos y de los riñones, así como alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono, las grasas, las proteínas y los huesos.
Retraso constitucional en el crecimiento y la pubertad.
Causas psicosociales
No se deben subestimar los efectos de las circunstancias psicosociales en el crecimiento de un niño. Es posible que la negligencia psicológica pueda provocar una baja estatura en un niño, aunque el déficit de crecimiento normalmente puede compensarse si el entorno cambia a tiempo. El término técnico para este tipo de negligencia es “privación psicológica”. Otras causas psicológicas de la baja estatura son los trastornos alimentarios y los trastornos depresivos.
¿Cómo se diagnostica la baja estatura?
Debido a que existen tantas causas posibles de baja estatura, los enfoques para el diagnóstico también son numerosos y variados. En primer lugar, el médico mide la altura del paciente para determinar si hay alguna baja estatura. Para ello, compara el valor medido con datos de niños de la misma edad.
Si un niño tiene estatura baja, se puede utilizar una radiografía de la mano izquierda para determinar la altura final esperada. Esto puede revelar si la baja estatura ya es congénita o si en realidad se espera una altura final normal, pero el crecimiento se ve obstaculizado por otras enfermedades o deficiencias.
Para llegar al fondo de la causa, se realizan más diagnósticos en función de la sospecha. Esto incluye, por ejemplo
- Cuestionar a los padres si experimentaron retraso en el desarrollo puberal.
- Busque otros síntomas que sean típicos de trastornos cromosómicos o enfermedades sindrómicas. Si existe una sospecha concreta, se lleva a cabo un examen genético molecular específico del material genético.
- Examen y medición del esqueleto para detectar posibles desproporciones.
- Examen físico del cuerpo y la función de los órganos, incluido un análisis de sangre para determinar una deficiencia o un exceso de hormonas relevantes, por ejemplo.
- Diagnóstico metabólico
- Para niños: análisis preciso de la nutrición y determinación del peso corporal y del índice de masa corporal (IMC), por ejemplo para detectar desnutrición
- Para niños: evaluación de la interacción entre padres e hijos, evaluación de la situación psicosocial del niño.
Estos exámenes los realiza principalmente el pediatra o el médico de adolescentes tan pronto como se sospecha una baja estatura. En algunos casos, un endocrinólogo pediátrico, especialista en trastornos hormonales en niños, realiza más aclaraciones.
¿Cómo se trata la baja estatura?
El tratamiento de la baja estatura depende de su causa. Si es el resultado de otra afección subyacente, los médicos intentarán tratarla. Sin embargo, muchas formas de baja estatura no pueden tratarse en absoluto o sólo de forma inadecuada.
Hormonas de crecimiento
En algunas formas de baja estatura, es aconsejable administrar hormonas de crecimiento artificiales (“recombinantes”), es decir, somatotropina o IGF, según sea necesario. Este es el caso, por ejemplo, si la causa de la baja estatura es una deficiencia de estas hormonas del crecimiento.
La administración de hormonas de crecimiento también es aconsejable en muchos casos por otras causas como el síndrome de Ullrich-Turner, insuficiencia renal o enanismo intrauterino. Este enfoque terapéutico también puede tener un efecto positivo en el enanismo idiopático, aunque hasta la fecha no existen estudios claros.
Apoyo psicológico
El apoyo psicológico a las personas con enanismo y a su entorno familiar puede ayudarles a afrontar mejor la situación y sus retos.
Los afectados pueden encontrar ayuda en la “Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, abreviado BKMF, en: https://www.bkmf.de
