El síndrome de Clouston es un tipo de displasia ectodérmica. Es causada por una mutación hereditaria autosómica dominante. No se dispone de un tratamiento causal.
¿Qué es el síndrome de Clouston?
Las displasias son malformaciones en varios tejidos. El grupo heterogéneo de enfermedades de displasia ectodérmica incluye defectos hereditarios asociados con malformaciones de estructuras del cotiledón externo. El cotiledón exterior del embrión se llama ectodermo. Al comienzo del desarrollo embrionario, todas las células del embrión son omnipotentes, lo que significa que pueden convertirse en cualquier tejido a través de pasos de diferenciación. La diferenciación de las células en las tres capas germinales es un paso temprano en el desarrollo embrionario y convierte la omnipotencia de las células en multipotencia. Es decir, las células de los cotiledones solo pueden convertirse en una determinada gama de tejidos. Por ejemplo, los del ectodermo se vuelven pelo, uñas, dientes y piel, incluyendo glándulas sudoríparas. En la displasia ectodérmica, se produce un mal desarrollo de las células ectodérmicas, lo que resulta en malformaciones de los tejidos antes mencionados. Una displasia ectodérmica es el síndrome de Clouston. El complejo de síntomas también se denomina displasia ectodérmica hidrótica o displasia ectodérmica II. Es un trastorno raro y congénito caracterizado por una tríada de distrofia ungueal, la pérdida de cabelloy aumento de la formación de la córnea en las palmas. Se informa que la prevalencia es de una a nueve personas afectadas por cada 100,000 personas. Fue descrito por primera vez en 1929, y el médico canadiense HR Clouston es considerado el primer descriptor.
Causas
Las causas genéticas subyacen al síndrome de Clouston. Se ha observado agrupación familiar en asociación con el síndrome. Por tanto, el complejo de síntomas es congénito y se transmite en el modo de herencia autosómico dominante. La causa de las displasias múltiples es una mutación genética. También se ha definido la localización de las mutaciones causales. Los pacientes padecen mutaciones en el GJB6 gen, que se encuentra en el locus del gen 13q12. Los afectados gen codifica en el ADN la llamada proteína de unión gap connexin-30, una proteína transmembrana que permite el intercambio directo de diferentes moléculas hasta tamaños de alrededor de un kDa formando uniones gap entre células vecinas. Con una mutación en el GJB6 gen, la proteína conexina-30 no tiene una estructura normal. Por lo tanto, cumple sus tareas solo de manera inadecuada. Se impide la formación de uniones entre huecos. Las uniones gap son complejos formadores de poros de proteínas que conectan estrechamente las células en su membrana plasmática. Las conexiones suelen constar de unas seis subunidades y forman un canal entre las células que sirve para el intercambio de iones y sustancias. Debido a la mutación del síndrome de Clouston, las subunidades de la conexina-30 proteínas están intercambiados o ausentes. La formación de canales es problemática debido a la estructura de la proteína defectuosa, por lo que masa se altera la transferencia entre células adyacentes de tejido ectodérmico.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Clouston sufren una marcada cornificación de las palmas. En la mayoría de los casos, callo la formación aumenta con la edad. Los pacientes' pelo se cae con más frecuencia. Moderado a severo la pérdida de cabello ya ocurre en la infancia y afecta a todas las partes vellosas del cuerpo. El principal pelo suele ser escasa y quebradiza. Por lo general, hay varios cambios en las uñas en el uñas de las personas afectadas, como distrofias, paroniquia o decoloración. El tejido de la uña a menudo se engrosa y crece lentamente. En algunos casos, el uñas también se caen. Aunque el piel se ve afectado por los cambios, el glándulas sudoríparas son completamente funcionales. De este modo, los pacientes pueden transpirar en un grado normal. Los cambios dentales generalmente no están presentes. La gravedad de todos los cambios puede variar. La tríada de síntomas de la distrofia ungueal, la pérdida de cabello y callo formación en el sentido de hiperqueratosis de las palmas no está completamente presente en todos los casos. Por ejemplo, algunos pacientes carecen de palmoplantar hiperqueratosis. Sin embargo, siempre se producen pérdida de cabello y cambios en las uñas. No hay ningún impedimento en la vida cotidiana. La esperanza de vida de los afectados tampoco es limitada, como consecuencia de la caída severa del cabello, el malestar psicológico aparece como enfermedades secundarias en casos extremos.
Diagnóstico y curso
La especie hace el diagnóstico de síndrome de Clouston sobre la base de los síntomas clínicos. La enfermedad requiere diferenciación de otras displasias del ectodermo. El diagnóstico suele confirmarse mediante la detección de mutaciones mediante análisis genético molecular. Esta detección también es posible antes del nacimiento. El pronóstico para los pacientes con el síndrome es relativamente favorable. No se esperan deficiencias en la vida cotidiana.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de Clouston, el paciente suele sufrir una pérdida de cabello grave y molestias en las superficies internas del piel. Estos pueden presentar una mayor formación de callo, que conduce a sentimientos desagradables y dolor. La caída del cabello ocurre a una edad temprana y generalmente afecta todas las áreas del cuerpo que generalmente están cubiertas de cabello. Asimismo, suele haber quejas sobre las uñas. Estos pueden decolorarse o incluso caerse por completo. Debido a los síntomas, a menudo hay complejos de inferioridad o sentimientos de inseguridad en el paciente, ya que la apariencia sufre mucho del síndrome de Clouston. Los niños pueden ser objeto de burlas y acoso como resultado de los síntomas. No es posible el tratamiento causal del síndrome de Clouston. Por esta razón, solo se tratan los síntomas. El paciente y los padres reciben apoyo psicológico y asesoramiento para prevenir depresión. y otros síntomas psicológicos. Las complicaciones en la piel posiblemente se pueden eliminar con la ayuda de ungüentos, aunque no hay ninguna promesa de éxito para este tratamiento. La esperanza de vida no se reduce por el síndrome de Clouston, pero la vida diaria es muy complicada para el paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el síndrome de Clouston, se debe consultar a un médico cuando el paciente experimenta diversas molestias cutáneas. En la mayoría de los casos, las personas afectadas sufren un trastorno de queratinización, que afecta principalmente a la superficie interna de las manos. Además, la caída del cabello también puede indicar el síndrome de Clouston y, por lo tanto, debe investigarse. En este caso, el cabello se cae en diferentes partes del cuerpo. Las quejas estéticas pueden Lead al acoso o las burlas, especialmente en los niños, por lo que es recomendable consultar a un psicólogo en caso de problemas psicológicos. También se debe contactar a un profesional médico si las uñas se caen o se rompen. Como regla general, en el caso del síndrome de Clouston, se debe consultar al dermatólogo. Esta persona puede diagnosticar el síndrome y también iniciar el tratamiento. La esperanza de vida de la persona afectada no se reduce y en la mayoría de los casos también hay un curso positivo de la enfermedad. Los síntomas psicológicos graves también deben tratarse para evitar más complicaciones o complicaciones. depresión.. Especialmente en niños, temprano terapia forestal es necesario en este caso.
Tratamiento y terapia
Los pacientes con síndrome de Clouston no se pueden curar. Debido a que una mutación subyace a los cambios, los pasos terapéuticos causales no están disponibles hasta que el gen terapia forestal Los enfoques llegan a la fase clínica. Por esta razón, solo se puede administrar tratamiento sintomático de apoyo a los afectados. Es posible que los síntomas individuales se alivien mediante la administración de medicamentos. En casos extremos, los afectados reciben atención psicoterapéutica. Especialmente durante la pubertad, la caída severa del cabello puede causar malestar psicológico. En apoyo psicoterapia, los pacientes pueden superar las inseguridades para garantizar un desarrollo psicológicamente normal. Los síntomas como los cambios en las uñas y la formación de callos se pueden abordar con tratamientos podológicos y cosméticos. Es posible que se requieran apósitos de ungüento para algunos cambios de uñas. Un establecido terapia forestal porque los síntomas aún no existen, lo que significa que el médico puede proceder de manera diferente de un caso a otro o probar una amplia variedad de enfoques terapéuticos. Por lo tanto, puede pasar un período de tiempo más o menos largo hasta que se encuentre una terapia adecuada y exitosa para el caso individual.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Clouston no se puede tratar de manera causal porque es un trastorno genético. Por esta razón, no puede haber una cura completa para el síndrome, aunque algunos síntomas pueden aliviarse. Sin tratamiento, los pacientes sufren pérdida de cabello o un aumento significativo de la formación de córnea. Las quejas psicológicas también pueden ocurrir como resultado de estos síntomas estéticos. Además, la enfermedad provoca cambios en los dientes y las uñas. Si estos tampoco se tratan, grave dolor o pueden ocurrir limitaciones en la vida diaria. Los síntomas suelen empeorar con el tiempo si no se inicia ningún tratamiento. Dado que no es posible una terapia causal, solo se tratan los síntomas del síndrome de Clouston. Con la ayuda de intervenciones quirúrgicas, se pueden aliviar muchas de las molestias estéticas. En la mayoría de los casos, los pacientes también requieren varias intervenciones. Especialmente los dientes y las uñas deben tratarse en una etapa temprana para evitar complicaciones en la edad adulta del paciente. El síndrome no afecta negativamente la esperanza de vida de la persona afectada, aunque las quejas pueden presentarse a lo largo de la vida.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de Clouston solo se puede prevenir mediante asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar.
Atención de seguimiento
Debido a que el síndrome de Clouston es un trastorno genético que no se puede tratar de manera causal o completa, no existen opciones directas para la atención de seguimiento. Los síntomas individuales pueden tratarse con varias terapias, pero el paciente depende de un tratamiento de por vida. Por tanto, para limitar al máximo los síntomas, son necesarias visitas periódicas al médico y diversas revisiones. También es posible probar diferentes enfoques terapéuticos, ya que el síndrome de Clouston aún no se ha investigado exhaustivamente. En muchos casos, el síndrome de Clouston también conduce a quejas psicológicas en los afectados, que deben ser tratados por un psicólogo. Los padres y familiares también pueden buscar tratamiento psicológico para evitar complicaciones o trastornos psicológicos. El tratamiento psicológico debe iniciarse a una edad temprana, ya que el síndrome de Clouston a menudo provoca acoso o burlas entre los niños. Aunque el síndrome no tiene un efecto negativo sobre la esperanza de vida en sí, sí reduce significativamente la calidad de vida. El contacto con otras personas afectadas por el síndrome puede eventualmente tener un efecto positivo en el curso y revelar nuevos enfoques terapéuticos.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Clouston requiere un diagnóstico médico. Las opciones de tratamiento disponibles dependen del grado de aparición de la enfermedad y de los síntomas concomitantes observados. Las quejas como los cambios típicos de las uñas y la formación de callos se pueden contrarrestar con la ayuda de remedios cosméticos y podológicos. Para cambios de uñas, apósitos con medicamentos ungüentos o remedios naturales como árnica or aloe vera son adecuados Dolor También se puede contrarrestar tanto con medicinas clásicas como con remedios naturales. Cúrcuma y Hierba de San Juan, por ejemplo, que se puede aplicar en forma de ungüentos or tinturas, han demostrado su eficacia. La caída del cabello se puede contrarrestar con productos de cuidado adecuados. En casos severos, usar un tupé o un médico. transplante de cabello es útil. En el caso de severa cambios en la piel o pérdida excesiva de cabello, como ocurre con la enfermedad, especialmente durante la pubertad, en ocasiones es aconsejable el asesoramiento terapéutico. Las personas afectadas a veces sufren mucho del síndrome de Clouston y la exclusión social asociada a él. Por lo tanto, el asesoramiento médico integral y el apoyo de amigos y familiares se consideran los más importantes. medidas.
