La blefarofimosis es un estrechamiento de la fisura palpebral en el plano horizontal, que en la mayoría de los casos es congénito y se transmite por herencia autosómica dominante. Quirúrgico medidas están disponibles para tratar el condición, pero debido a que estos procedimientos a menudo producen resultados insatisfactorios, tiene sentido realizarlos solo en casos de anomalías particularmente graves.
¿Qué es la blefarofimosis?
En la blefarofimosis, la fisura palpebral del ojo se estrecha en dirección horizontal. No es una enfermedad en sentido estricto, sino una anomalía congénita que es genética en la mayoría de los casos. Sin embargo, en determinadas circunstancias, el fenómeno también puede adquirirse y asociarse con procesos inflamatorios en el párpado región. Un subtipo de blefarofimosis adquirida es la blefarofimosis senil, que en un sentido más amplio corresponde a un fenómeno de la vejez. La distinción básica en el contexto de la forma congénita es la diferenciación en el tipo uno y el tipo dos, y el primer tipo se asocia con anomalías ováricas adicionales en las mujeres. El síndrome de blefarofimosis se describió por primera vez en 1889, cuando P. Vignes documentó síntomas asociados. La condición es extremadamente raro y las opciones terapéuticas no han sido particularmente prometedoras hasta la fecha.
Causas
En casi todos los casos, la blefarofimosis es genética. La condición se hereda predominantemente, lo que significa que un alelo portador del defecto es suficiente para transmitir el estrechamiento durante una generación. Los afectados gen es el locus q23 del gen del cromosoma tres en el modo de herencia autosómico dominante, pero muchos de los pacientes también tienen nuevas mutaciones, nuevamente asociadas con el gen FOXL2. Aunque domina la forma congénita de blefarofimosis, en casos raros, sin embargo, el fenómeno también se adquiere por varios procesos. Más comúnmente, la blefarofimosis adquirida está precedida por la cicatrización de la fisura palpebral después de la blefaritis o tracoma. La última condición es conjuntivitis causada por el patógeno clamidial. En este contexto, la forma adquirida del fenómeno a veces se debe a inflamación de las párpado márgenes y, al igual que la forma congénita, a menudo se asocia con una agudeza visual reducida, pero en las mujeres también se puede asociar con cuestiones de y aparición prematura de menopausia. En algunos casos, la blefarofimosis adquirida también se asocia con la caída del párpado y fascia tarsoorbitalis o distorsión del ángulo del párpado. Especialmente este último fenómeno es un fenómeno típico de la edad causado por el debilitamiento natural del músculo orbicular de los ojos. La blefarofimosis basada en este fenómeno también se llama blefarofimosis senil.
Síntomas, quejas y signos.
En el síndrome de blefarofimosis, la fisura palpebral horizontal se acorta. Al mismo tiempo, hay un acortamiento del tejido del párpado superior verticalmente, aunque la estructura del párpado se ajusta a la norma general. Muchos pacientes con síndrome de blefarofimosis también padecen ambliopía, es decir, disminución de la agudeza visual, estrabismo o conductos lagrimales anormales. La blefarofimosis también se asocia a menudo con el llamado pliegue mongol, en el que uno de los párpados se cae y los ojos también se encuentran más separados de lo habitual. Estas formas especiales de blefarofimosis también se conocen como blefarofimosis. ptosis síndrome de epicanthus inversus (BPES) y síndrome de blefarofimosis epicanthus inversus ptosis. Los pacientes de estos tipos especiales se pueden dividir en diferentes subgrupos. Las mujeres del primer tipo también se ven afectadas por la disfunción ovárica, que puede manifestarse por la aparición prematura de menopausia y cuestiones de. Los pacientes del segundo tipo, por otro lado, no sufren ningún síntoma adicional.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico de blefarofimosis lo realiza un médico que se especializa en el tratamiento de enfermedades oculares y generalmente se realiza mediante un diagnóstico visual. La determinación de la agudeza visual y el movimiento de los músculos oculares, así como la medición de la apertura del ojo y la altura del párpado, también pueden servir para fines de diagnóstico. Para determinar la forma de blefarfimosis, es posible que se requieran pruebas de fertilidad adicionales para las mujeres. La blefarofimosis no cambia con los años, pero permanece estática. Por tanto, no se trata de progresión y mucho menos de un curso individual.
Complicaciones
Por lo general, los pacientes con blefarofimosis padecen una disminución de la agudeza visual. Este trastorno suele ir acompañado de estrabismo. Esto puede Lead a problemas sociales y psicológicos, especialmente en los niños, ya que a menudo los niños son intimidados o molestados por ello. La blefarofimosis también afecta a mujeres y hombres de manera diferente y puede causar diferentes complicaciones en ambos grupos de género. Así, las mujeres se ven afectadas por enfermedades del ovarios. En la mayoría de los casos, no es necesario ni posible un tratamiento específico para la blefarofimosis. La mala visión y el estrabismo se pueden corregir. En estos casos, el paciente debe usar SIDA. A menudo, gafas están recubiertos con una película en forma de prisma para compensar y evitar entrecerrar los ojos. Esto puede limitar los síntomas de la blefarofimosis y no se producirán complicaciones. Si la persona afectada no está satisfecha con su apariencia, se puede realizar un procedimiento quirúrgico. En este caso, no ocurren complicaciones, pero los resultados no siempre son satisfactorios. Para evitar complicaciones en los adultos, los procedimientos quirúrgicos generalmente se realizan en niños. Aquí no ocurren complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso de la blefarofimosis, no es necesario acudir al médico en todos los casos. Por estas quejas no se trata de gesundheitliche Beeinträchtigugen especial, por lo que un tratamiento tampoco es absolutamente necesario. Sin embargo, muchos pacientes se sienten desfigurados por la blefarofimosis e incómodos con su cuerpo, por lo que puede ser necesaria una intervención quirúrgica. Por lo tanto, se debe consultar a un médico si la blefarofimosis causa malestar psicológico o depresión.. Los complejos de inferioridad o la disminución de la autoestima también pueden combatirse mediante una intervención quirúrgica. En algunos casos, sin embargo, los afectados también dependen del tratamiento psicológico para aliviar los síntomas. También se debe consultar a un médico si la blefarofimosis causa entrecerrar los ojos u otros problemas de visión. Esto generalmente implica una visita al oftalmólogo. Una intervención quirúrgica puede tener lugar en un hospital. Por lo general, la incomodidad también se puede compensar con una ayuda visual.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, solo hay unas pocas opciones disponibles para el tratamiento de la blefarofimosis. Solo se puede realizar una cirugía para corregir la deformidad, y la gravedad de la afección determina el beneficio general de dicha intervención para el paciente. Dado que los resultados de la cirugía a menudo no son satisfactorios, la mayoría de los pacientes deciden no hacerlo. Sin embargo, si después de todo se realiza la cirugía, el médico a veces realiza una cantoplastia medial en el transcurso de la misma, principalmente para corregir el epicanto inversus. Como regla general, la operación se realiza en la infancia y por lo tanto se concentra en particular en un rango de edad de tres a cinco años. Las opciones de tratamiento para los síntomas asociados, como la reducción de la agudeza visual o el estrabismo, también se han limitado a los procedimientos quirúrgicos.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la blefarofimosis depende de la gravedad de la afección. En el caso de una simple malformación de los párpados, la corrección se puede lograr mediante un procedimiento quirúrgico. Los cambios se realizan en un proceso de rutina y solo toman unas pocas horas. El paciente se considera curado después de la siguiente cicatrización de la herida y puede ser dado de alta del tratamiento sin síntomas. No obstante, los riesgos habituales y los efectos secundarios de la cirugía son posibles factores influyentes que pueden Lead a un empeoramiento de la perspectiva de curación o retraso de la curación. En casos severos de blefarofimosis, hay alteraciones adicionales de la visión existente. La capacidad visual se reduce o el paciente entrecierra los ojos. La curabilidad del trastorno funcional del ojo es individual y está vinculada al tipo de trastorno. Se puede ayudar a muchos pacientes con SIDA o cirugía correctiva. Sin embargo, con ellos no se consigue el rendimiento de un ojo sano. Si el paciente no aprovecha el tratamiento médico, no habrá mejoría en el estado de salud se puede esperar. En cambio, existe el riesgo de que se produzca un mayor deterioro de la visión. Además, pueden producirse problemas mentales y emocionales debido a los cambios visuales en la cara. Estos debilitan al general salud del paciente y puede Lead al desarrollo de trastornos mentales.
Prevención
La blefarofimosis congénita no se puede prevenir, ya que esta forma de enfermedad ocular es un defecto genético. La blefarofimosis adquirida se puede prevenir en determinadas circunstancias, sin embargo, como mediante exámenes oftalmológicos periódicos, exclusión de clamidiae higiene regular del margen palpebral. Sin embargo, debido a que la anomalía se adquiere solo en los casos más raros, incluso estos medidas son de poco valor con respecto al fenómeno.
Seguimiento
La blefarofimosis no requiere un seguimiento significativo en casos de malformación simple. De hecho, el pronóstico tras la intervención quirúrgica es bueno en este caso. Por lo tanto, no es necesario un seguimiento después de la curación. La situación es diferente en el caso de una forma severa de progresión. Incluso una intervención quirúrgica no puede aliviar todos los síntomas. El paciente depende de al menos una ayuda visual durante el resto de su vida. Exámenes periódicos por el oftalmólogo son característicos. Inmediatamente después de la cirugía, los pacientes deben seguir ciertas reglas para prevenir complicaciones. Estos incluyen, sobre todo, una higiene adecuada. Si los pacientes son niños, sus padres son los responsables. A veces, el entrenamiento de la vista también puede ayudar. Un oftalmólogo puede proporcionar información sobre consejos diarios. La blefarofimosis está determinada genéticamente. Por lo tanto, las víctimas no tienen una influencia significativa para inhibir una ocurrencia. Sin embargo, muchos se sienten psicológicamente bajo presión. Porque además de la agudeza visual reducida, los afectados también sufren de estrabismo reconocible. Esto no pocas veces les lleva a evitar el contacto con otras personas. Su confianza en sí mismos se reduce. Se sienten desfigurados. Para aliviar estas consecuencias psicológicas, los médicos pueden recetar psicoterapia. A veces aplicado inteligentemente Cosméticos también brindan alivio.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Que autoayuda medidas Los pacientes con blefarifimosis pueden tomar depende principalmente del tipo y la gravedad de la deformidad. Básicamente, las personas afectadas deben tratarse quirúrgicamente. Después de una operación de este tipo, las personas afectadas no deben participar en actividades físicamente extenuantes y deben cumplir con las instrucciones del médico con respecto a la higiene personal y Cuidado de heridas. Los padres de los niños afectados deben asegurarse de que la cicatriz quirúrgica se cure sin complicaciones y de que no se presenten otros problemas. Sin embargo, si aparecieran síntomas o molestias inusuales, se debe informar de inmediato al médico responsable o al servicio médico de emergencia. Las quejas visuales posiblemente se pueden aliviar con un entrenamiento ocular específico. Los padres deben consultar a un oftalmólogo y evaluar a un individuo terapia forestal junto con él o ella que se adapte al estado de salud. Las mujeres afectadas suelen sufrir de aparición prematura de menopausia y cuestiones de - quejas que pueden ser una carga enorme y, por lo tanto, deben discutirse con un terapeuta en cualquier caso. Los grupos de apoyo para mujeres afectadas son un primer puerto de escala para lidiar con la afección y las consecuencias que trae.
