Breve descripción
- ¿Qué es el síndrome de Kallmann? Trastorno congénito del desarrollo que conduce a una deficiencia de hormonas sexuales y, por tanto, a la ausencia de la pubertad. Además, la mayoría de los pacientes carecen del sentido del olfato.
- Causas: Alteraciones genéticas congénitas (mutaciones).
- Factores de riesgo: la afección es hereditaria en aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes.
- Síntomas: Falta de desarrollo puberal (subdesarrollo del pene, testículos y próstata, bajo vello púbico, axilar y corporal, falta de crecimiento de la barba, falta del primer período menstrual), infertilidad, falta de deseo, sentido del olfato ausente o gravemente disminuido. Consecuencia a largo plazo: osteoporosis.
- Diagnóstico: Síntomas físicos como falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios, análisis hormonal, prueba genética, ecografía, tomografía por resonancia magnética, tomografía computarizada, rayos X.
- Tratamiento: Terapia de reemplazo con preparaciones hormonales.
- Prevención: No hay prevención posible
¿Qué es el síndrome de Kallmann?
El síndrome de Kallmann (SK, síndrome olfatogenital, síndrome de De-Morsier-Kallmann) es un trastorno congénito del desarrollo del cerebro. Hace que los individuos afectados no produzcan hormonas sexuales y, por lo tanto, no alcancen la madurez sexual. Además, la mayoría de los pacientes con SK sufren de anosmia, lo que significa que no perciben olores.
El trastorno lleva el nombre del psiquiatra alemán Franz Josef Kallmann, quien lo describió en 1944 como “hipogonadismo (falta de hormonas sexuales) y anosmia (falta del sentido del olfato)”. El nombre sinónimo "síndrome de De Morsier-Kallmann" hace referencia además al neurólogo suizo Georges de Morsier, que también realizó estudios sobre el síndrome de Kallmann.
hipogonadismo secundario
El síndrome de Kallmann es un subtipo de hipogonadismo secundario. Esto se refiere a una deficiencia de hormonas sexuales causada por un mal funcionamiento en el centro de control hormonal del cerebro (glándula pituitaria). Las gónadas (ovarios, testículos) funcionan normalmente pero reciben pocas o ninguna señal para producir hormonas sexuales. Si, además de la deficiencia hormonal, se presenta anosmia (falta del sentido del olfato), los médicos lo denominan síndrome de Kallmann.
Frecuencia
El síndrome de Kallmann es una enfermedad rara; Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres: en promedio, aproximadamente uno de cada 10,000 hombres y una de cada 50,000 mujeres desarrollan la enfermedad.
Síntomas
Los principales síntomas del síndrome de Kallmann son una disminución o ausencia del sentido del olfato y la ausencia de desarrollo puberal. El grado en que se pronuncian los síntomas varía de un paciente a otro. Si no se trata, ambos sexos siguen siendo infértiles.
Síntomas en los niños:
- Vello púbico, axilar y corporal bajo o ausente.
- Falta de crecimiento de la barba.
- Fallo de la voz para romperse.
- Micropene y testículos pequeños: Fallo en el desarrollo del pene y los testículos en varones jóvenes.
- Testículos no descendidos (a menudo evidentes en la infancia)
- Alto crecimiento: en personas sanas, las placas de crecimiento de los huesos largos se cierran tan pronto como se alcanza un determinado nivel de hormona sexual. Si faltan las hormonas, los individuos afectados crecen desproporcionadamente. En comparación con sus padres, son más altos y tienen brazos y piernas largos.
Síntomas en las niñas:
En las niñas, los síntomas suelen ser menos graves. A menudo, el único síntoma es la ausencia de la primera menstruación (amenorrea primaria), por lo que la enfermedad suele reconocerse tarde. A diferencia de los niños, el desarrollo físico es en gran medida normal a pesar de la enfermedad. Por ejemplo, los senos suelen tener un desarrollo normal.
Síntomas en varones adultos:
Los hombres con síndrome de Kallmann suelen tener una densidad ósea (osteoporosis) y una masa muscular reducidas. A menudo tienen una apariencia externa femenina debido a una distribución femenina de la grasa. Tienen disfunción eréctil y son infértiles.
Malformaciones: Más raramente, se producen otras malformaciones físicas en pacientes con SK. Estos son, por ejemplo, trastornos de la audición, labio hendido, mandíbula y paladar hendido o pérdida de dientes. Algunas personas afectadas nacen con un solo riñón. El desarrollo mental suele ser normal en el SK.
Osteoporosis: las hormonas sexuales como la testosterona y el estrógeno juegan un papel importante en la mineralización ósea. Si faltan las hormonas, los huesos no son tan estables como en las personas sanas y aumenta el riesgo de fracturas óseas.
Causa y factores de riesgo
La causa del síndrome de Kallmann es un cambio genético congénito (mutación). Generalmente se desarrolla de forma espontánea, pero en alrededor del 30 por ciento de los casos se transmite a la descendencia de uno o ambos padres.
El cambio genético ya tiene efecto durante el desarrollo embrionario en el útero: las células encargadas del sentido del olfato y las responsables del control de las gónadas (ovarios, testículos) surgen de células precursoras comunes.
En el síndrome de Kallmann, el desarrollo de estas células precursoras se ve alterado por la alteración genética. Como resultado, las células responsables del control superior de la producción de hormonas sexuales y las células olfativas se desarrollan insuficientemente. Los individuos afectados no experimentan desarrollo puberal y no perciben olores.
Hormonas sexuales
La LH y la FSH actúan sobre las gónadas (ovarios, testículos), que finalmente producen las hormonas sexuales: en las mujeres, las hormonas sexuales femeninas estrógeno y progesterona promueven la maduración de los óvulos y desencadenan la ovulación; En los hombres, la hormona testosterona provoca la formación de espermatozoides.
En la pubertad comienza la producción de hormonas sexuales y con ella la maduración sexual. Si, como en el síndrome de Kallmann, hay poca o ninguna GnRH presente, se producen muy pocas o ninguna hormona sexual y no se produce el desarrollo puberal. Si no se trata, los individuos afectados no experimentan la maduración sexual y permanecen infértiles.
Los factores de riesgo
En la mayoría de los casos, la alteración genética se produce de forma espontánea. No está claro cómo ocurre esto. En aproximadamente el 30 por ciento de todos los casos, la enfermedad ocurre en familias: los individuos afectados han heredado la mutación de uno o ambos padres.
Hasta el momento se han descrito varias mutaciones que desencadenan el síndrome de Kallmann. Estas incluyen las mutaciones denominadas KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 y PROK2.
Examen y diagnóstico.
En algunos casos, la afección ya es evidente en los bebés: los niños afectados pueden tener testículos no descendidos (criptorquidia) y/o un pene muy pequeño (micropene).
La primera persona a contactar si hay signos de síndrome de SK es el pediatra y, en caso de falta de hijos involuntarios, el ginecólogo o el urólogo.
El médico realiza los siguientes exámenes:
Antecedentes familiares: si se sospecha síndrome de Kallmann, el médico pregunta si se conocen casos de SK en la familia.
Examen físico: Los caracteres sexuales secundarios poco desarrollados, como un pene demasiado pequeño para la edad de la paciente o la ausencia del primer período menstrual, dan al médico los primeros indicios del síndrome de KS. También presta atención al tamaño del cuerpo, axilas, senos y vello púbico y evalúa el crecimiento de la barba.
Prueba de olfato: Esta prueba está disponible a partir de los cinco años aproximadamente. El médico utiliza odorantes puros como la vainillina para comprobar si el paciente puede detectar el olor.
Análisis de sangre: El médico detecta un nivel hormonal alterado mediante un análisis de sangre. Por lo general, los niveles de GnRH, LH y FSH están disminuidos o en niveles normales bajos. Los niveles de hormonas sexuales se encuentran en niveles prepúberes en niños y niñas adolescentes.
Tomografía computarizada (CT) o resonancia magnética (MRI): con estos procedimientos de examen, el médico comprueba si el centro olfativo del cerebro (bulbus olfactorius) está desarrollado.
Examen radiológico de la mano: Con la ayuda de un examen radiológico de la mano, el médico determina si las placas de crecimiento ya se han cerrado y, por tanto, el crecimiento del cuerpo está completo.
Espermiograma: aquí el médico examina si hay espermatozoides en la eyaculación.
Prueba genética: La prueba genética se utiliza para determinar la mutación exacta que causa la enfermedad.
¿Cómo se trata el síndrome de Kallmann?
El síndrome de Kallmann es fácilmente tratable. Los individuos afectados reciben terapia de reemplazo con hormonas sexuales. Si la afección se detecta y trata antes de la pubertad, las personas afectadas suelen llevar una vida prácticamente sin restricciones. Esto incluye un desarrollo puberal regular y una vida sexual normal.
Administración de hormonas sexuales: los hombres reciben testosterona y las mujeres reciben estrógenos y progesterona. Las preparaciones hormonales están disponibles en forma de inyecciones, geles o parches. La terapia hormonal generalmente se continúa de por vida en los hombres y hasta la menopausia en las mujeres.
Administración de hormonas sexuales en el deseo de tener hijos: Para que se formen los espermatozoides, el cuerpo necesita GnRH. Por esta razón, a los hombres que quieren tener un hijo se les administra la hormona GnRH en lugar de testosterona. Se necesitan de 18 a 24 meses para que comience la producción de esperma. En aproximadamente el 80 por ciento de los casos, los hombres son posteriormente fértiles. Los hombres con testículos no descendidos tienen un pronóstico algo menos favorable.
Tratamiento de la osteoporosis: Los pacientes con densidad ósea reducida reciben calcio y vitamina D. Además, se recomienda el ejercicio y el deporte para fortalecer los huesos.
Anosmia: Actualmente no existe ninguna terapia para restaurar el sentido del olfato.
Psicoterapia: Para algunos pacientes con SK, la enfermedad supone una pesada carga psicológica. En este caso, el psicoterapeuta es la persona de contacto adecuada.
Curso de la enfermedad y pronóstico.
El curso del síndrome de Kallmann varía de un paciente a otro. Los síntomas varían de un paciente a otro. Por tanto, es posible que la enfermedad ya sea evidente en la infancia, se diagnostique en la adolescencia o que la deficiencia hormonal sólo aparezca en la edad adulta.
Si el SK no se detecta y trata hasta después de los 16 años, es posible que ya se haya desarrollado una estatura alta. Este cambio no se puede revertir ni siquiera con medicamentos.
Prevención
Al tratarse de una enfermedad genética, no es posible prevenirla.
