Breve descripción
- Descripción: Enfermedad hereditaria en la que los glóbulos rojos (eritrocitos) adquieren forma de hoz.
- Causas: La anemia de células falciformes es causada por un gen defectuoso que es responsable de la formación de hemoglobina (pigmento rojo de la sangre).
- Pronóstico: La anemia de células falciformes varía en gravedad. Cuanto antes se traten los síntomas, mejor será el pronóstico. Si no se trata, la enfermedad suele ser mortal.
- Síntomas: dolor intenso, trastornos circulatorios, anemia, infecciones frecuentes, daño a órganos (p. ej., bazo), accidentes cerebrovasculares, retraso del crecimiento.
- Diagnóstico: consulta con el médico, examen físico, análisis de sangre, ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La anemia de células falciformes (SCD), también conocida como anemia de células falciformes o drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria. En esta enfermedad, los glóbulos rojos sanos (eritrocitos) se transforman en células falciformes anormales (células falciformes). Debido a su forma, pueden bloquear los vasos sanguíneos del cuerpo. Los síntomas típicos de la enfermedad son dolor intenso, trastornos circulatorios, anemia y daño a órganos.
La enfermedad pertenece al grupo de las hemoglobinopatías. Se trata de diversos trastornos de la hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre.
Los médicos prefieren el término anemia de células falciformes en lugar de anemia de células falciformes, ya que no todas las formas van acompañadas de anemia. Además, la enfermedad no se centra en la anemia como síntoma, sino en los síntomas que desencadenan las oclusiones vasculares.
¿Qué tan común es la anemia falciforme?
¿Quién se ve particularmente afectado?
La anemia falciforme afecta principalmente a personas de África central y occidental. Inicialmente se produjo principalmente en la parte subsahariana del continente africano. Sin embargo, debido a la migración, la anemia falciforme se ha extendido por todo el mundo. Hoy en día, muchas personas de partes del Mediterráneo, Oriente Medio, India y América del Norte también se ven afectadas.
Desde la década de 1960, la anemia falciforme también está muy extendida en el norte de Europa (p. ej., Alemania, Austria, Francia, Inglaterra, Países Bajos, Bélgica y Escandinavia).
Anemia falciforme y malaria
Esto proporciona a las personas que tienen un gen sano y otro enfermo (los llamados portadores de genes heterocigotos) una ventaja de supervivencia (ventaja heterocigota) en las regiones donde se está propagando la malaria. Esto también explica por qué un número relativamente grande de personas padecen anemia falciforme.
¿Cómo se desarrolla la anemia falciforme?
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen alterado (mutación) que el padre y la madre transmiten a su hijo. El defecto genético transforma el pigmento sano de la sangre roja (hemoglobina; Hb para abreviar) en hemoglobina falciforme anormal (hemoglobina S; HbS para abreviar).
Defecto genético congénito
Los glóbulos rojos normalmente están formados por hemoglobina "sana", que se compone de dos cadenas de proteínas: las cadenas alfa y beta. Estas cadenas hacen que las células sanguíneas sean redondas y suaves, lo que les permite pasar a través de cada pequeño vaso sanguíneo y suministrar oxígeno y nutrientes vitales a todos los órganos.
En la anemia falciforme, los errores genéticos (mutaciones) provocan una alteración anormal de la llamada cadena beta de la hemoglobina (hemoglobina S). Si hay muy poco oxígeno en la sangre, la forma de la hemoglobina falciforme cambia y con ella la de los glóbulos rojos.
Debido a su forma, las células falciformes son mucho más inmóviles y mueren antes que los glóbulos rojos sanos (hemólisis). Esto provoca, por un lado, anemia en el organismo (la llamada anemia hemolítica corpuscular), porque la persona afectada tiene muy pocos glóbulos rojos. Por otro lado, las células falciformes bloquean más fácilmente los vasos sanguíneos más pequeños debido a su forma.
Esto significa que las zonas afectadas del cuerpo ya no reciben suficiente oxígeno. Como resultado, el tejido puede morir y, en el peor de los casos, los órganos ya no pueden cumplir su función vital.
¿Cómo se hereda la anemia de células falciformes?
Tiene diferentes efectos si el niño hereda solo un gen patológico o ambos genes:
Portador de genes homocigotos
Si tanto el padre como la madre portan el gen alterado y ambos se lo transmiten a su hijo, el niño porta dos genes alterados (portador del gen homocigoto). El niño desarrollará anemia falciforme. En este caso, el niño sólo produce hemoglobina anormal (HbS) y no produce hemoglobina sana (Hb).
Portador de genes heterocigotos
Los médicos también aconsejan a los portadores de la enfermedad que, si desean tener hijos, se asesoren previamente sobre la posible herencia y los riesgos asociados para el niño.
¿Es curable la anemia falciforme?
El pronóstico de la anemia de células falciformes depende en gran medida de qué tan bien y temprano se traten los síntomas y las complicaciones. Alrededor del 85 al 95 por ciento de todos los niños con anemia falciforme llegan a la edad adulta en países con buena atención sanitaria (por ejemplo, Europa, EE. UU.). La esperanza de vida media es entonces de 40 a 50 años. En los países con peor atención médica, la mortalidad es mayor.
¿Cómo progresa la enfermedad?
Algunas personas con anemia falciforme apenas presentan síntomas, mientras que otras sufren mucho las consecuencias de la enfermedad. Aún no está claro por qué la enfermedad progresa de manera tan diferente.
Las personas con anemia de células falciformes suelen mostrar los primeros signos de la enfermedad cuando son bebés.
¿Qué formas de anemia de células falciformes existen?
Existen diferentes formas de anemia de células falciformes. Estos se desarrollan dependiendo de cómo se altera el gen responsable de la formación del pigmento rojo de la sangre. Todas las formas se heredan. Sin embargo, las respectivas formas progresan de manera diferente y los síntomas también varían en gravedad.
Enfermedad de células falciformes HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S es la forma más común de anemia falciforme. Es la forma más grave. Los afectados han heredado un gen alterado de ambos padres. Por lo tanto, sólo producen la hemoglobina falciforme (HbS) patológicamente alterada.
Enfermedad de células falciformes HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
En SCS-S/beta-Thal, los niños heredan el gen de la anemia falciforme de un padre y un gen de la beta-talasemia del otro. Este último es otro trastorno sanguíneo en el que el cuerpo produce muy poca o ninguna hemoglobina. Esta forma de anemia falciforme es más rara y suele tener un curso más leve.
Enfermedad de células falciformes HbSC (SCD-S/C)
La anemia de células falciformes se desarrolla no sólo cuando un niño hereda dos genes de células falciformes, sino también cuando los padres transmiten un gen de células falciformes combinado con otro gen de hemoglobina patológicamente alterado (como el gen HbC o la talasemia).
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de la anemia falciforme suelen afectar a todo el cuerpo. En principio, es posible que las células falciformes bloqueen todos los vasos sanguíneos del cuerpo. Los síntomas más comunes de la anemia falciforme son
Dolor severo
Los cambios de clima, la falta de líquidos, las infecciones con fiebre y el agotamiento suelen desencadenar este dolor. Las personas mayores con anemia falciforme también se ven afectadas con más frecuencia por crisis de dolor intenso que los niños.
Para algunas personas con anemia falciforme, el dolor sólo dura poco tiempo, mientras que otras suelen pasar mucho tiempo en el hospital y necesitan analgésicos.
Anemia
Daño a los órganos
Debido a que las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos, las zonas afectadas del cuerpo ya no reciben suficiente sangre (las llamadas crisis de células falciformes). Como resultado, el tejido recibe muy poco oxígeno y nutrientes, lo que provoca su muerte con el tiempo. Los órganos afectados ya no pueden funcionar correctamente.
Suele afectar a la médula ósea, los pulmones, el cerebro, el bazo y el tracto gastrointestinal.
Infecciones
¡Las infecciones con fiebre son una emergencia para las personas con anemia falciforme! Por lo tanto, si su temperatura corporal supera los 38.5 grados centígrados, ¡consulte a un médico inmediatamente!
Síndrome mano-pie
Los niños pequeños suelen experimentar dolor, enrojecimiento e hinchazón de las manos y los pies debido a la oclusión vascular (síndrome mano-pie). Esta suele ser la primera señal de que el niño padece anemia falciforme.
Retraso del crecimiento
La falta de oxígeno en el tejido puede provocar un retraso en el crecimiento de los niños. El inicio de la pubertad también puede retrasarse. Sin embargo, los niños afectados suelen recuperarse cuando llegan a la edad adulta.
Necrosis ósea
Úlceras
También es posible que las células falciformes obstruyan los vasos sanguíneos de la piel (especialmente en las piernas), lo que significa que el tejido ya no recibe suficientes nutrientes. Como resultado, los afectados suelen tener heridas abiertas y dolorosas en las piernas (úlceras), que normalmente son difíciles de curar.
Discapacidad visual y ceguera.
Si las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos de la retina del ojo, el tejido circundante muere y se forman cicatrices en la parte posterior del ojo. Esto perjudica la visión de los afectados y, en el peor de los casos, puede provocar ceguera.
Cálculos biliares, ictericia
Crisis hemolítica, crisis aplásica.
En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos alterados en forma de hoz se descomponen más rápidamente. Provocadas, por ejemplo, por infecciones, existe el riesgo de sufrir crisis hemolíticas, en las que se descomponen masas de glóbulos rojos. Si ya no se producen más glóbulos rojos, los médicos hablan de una crisis aplásica. ¡Los afectados requieren tratamiento médico inmediato! A menudo es necesaria una transfusión de sangre para prevenir una falta de oxígeno e insuficiencia cardiovascular que ponen en peligro la vida.
Secuestro del bazo y esplenomegalia.
El secuestro del bazo suele desarrollarse en uno a tres días. Los síntomas incluyen fiebre y dolor abdominal. Los afectados también suelen estar pálidos y apáticos, similar a un resfriado. El bazo se hincha debido a la gran cantidad de sangre que se acumula. Esto se puede sentir en la mayoría de los casos.
Es importante que los padres de bebés y niños pequeños con anemia falciforme aprendan a palpar el bazo de sus hijos. Si el bazo está agrandado, los médicos recomiendan a los padres que lleven a sus hijos al hospital inmediatamente.
Síndrome torácico agudo (STA)
Los síntomas del síndrome torácico agudo son similares a los de la neumonía: los afectados (a menudo niños) presentan fiebre, tos, dificultad para respirar y dolor intenso en el pecho, especialmente al respirar. Si el síndrome torácico se repite, los pulmones se dañan a largo plazo.
Si los afectados realizan regularmente ejercicios respiratorios y/o terapia respiratoria, es posible prevenir el síndrome torácico agudo. Esto implica que el paciente aprenda ejercicios (por ejemplo, ejercicios de estiramiento) y técnicas que faciliten la respiración.
Si hay signos de síndrome torácico agudo, ¡es importante llevar al paciente al hospital inmediatamente!
Recorrido
Los signos de un derrame cerebral incluyen dolor de cabeza repentino, entumecimiento o debilidad repentina en un lado de la cara, brazo o pierna o incluso en todo el cuerpo, trastornos del habla o convulsiones.
Si el paciente muestra signos de un derrame cerebral, ¡llame a un médico de urgencia inmediatamente!
¿Cuándo ver a un médico?
Ciertos síntomas en personas con anemia falciforme indican complicaciones graves, a veces potencialmente mortales. Por tanto, es aconsejable acudir al médico inmediatamente si:
- Los enfermos tienen fiebre superior a 38.5 grados centígrados.
- están pálidos y apáticos
- tienen dolor en el pecho
- les falta el aire
- tienen dolor en las articulaciones
- el bazo es palpable y agrandado
- los afectados desarrollan repentinamente ojos amarillos
- excretan orina muy oscura
- tiene dolor de cabeza, se siente mareado y/o experimenta parálisis y alteraciones sensoriales
- el pene está persistente y dolorosamente rígido (priapismo)
¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?
Una vez que el médico ha diagnosticado la anemia falciforme, es importante que la persona afectada sea tratada por un equipo de tratamiento especializado que trabaje en estrecha colaboración con médicos de familia y pediatras. De esta forma, el paciente recibe el mejor tratamiento posible.
Hidroxicarbamida
Los médicos suelen tratar a los pacientes con anemia de células falciformes con el ingrediente activo hidroxicarbamida (también conocida como hidroxiurea). Este es un fármaco citostático que también se usa para tratar el cáncer. Este medicamento hace que la sangre sea más fluida y aumenta la hemoglobina fetal (HbF) en el cuerpo. La hemoglobina fetal se encuentra en recién nacidos sanos e inhibe la formación de células falciformes.
Si las personas con anemia falciforme toman hidroxicarbamida con regularidad, las crisis de dolor ocurren con menos frecuencia. El medicamento también aumenta el pigmento rojo de la sangre, la hemoglobina, lo que hace que los pacientes se sientan mejor en general.
Painkiller
Las personas con anemia falciforme no deben tomar ácido acetilsalicílico (AAS). Este principio activo aumenta el riesgo de sufrir daños cerebrales y hepáticos graves.
Transfusión de sangre
Los médicos prescriben transfusiones de sangre a pacientes con anemia falciforme en caso de accidente cerebrovascular o para prevenirlo, así como en caso de secuestro del bazo y síndrome torácico agudo. Estos se administran periódicamente (normalmente mensualmente) y, a menudo, de por vida.
Vacunas
Para prevenir infecciones potencialmente mortales, los médicos vacunan a los niños pequeños con anemia falciforme contra los neumococos (bacterias que causan neumonía) ya en el segundo mes de vida. Otras vacunas especiales que los médicos recomiendan para la anemia de células falciformes son las vacunas contra meningococos (meningitis), Haemophilus (crup, neumonía, meningitis, inflamación de las articulaciones), virus de la influenza y virus de la hepatitis.
Antibióticos
Si los pacientes con anemia falciforme sufren inflamación de la vesícula biliar, una úlcera o una enfermedad infecciosa, los médicos también administran antibióticos.
Trasplante de células madre
Un trasplante de células madre (trasplante de médula ósea) permite a los médicos curar a las personas con anemia de células falciformes.
Sin embargo, el trasplante de células madre está asociado con riesgos y no es adecuado para todas las personas con anemia falciforme. Por lo tanto, sólo se realiza en pacientes con un curso muy grave de la enfermedad.
¿Cómo funciona el trasplante de células madre?
Luego, los médicos administran las células madre sanas al paciente con la ayuda de una transfusión de sangre. De esta manera, reemplazan la médula ósea enferma con células madre sanas y la persona afectada produce por sí misma células sanguíneas nuevas y sanas.
Para que el cuerpo del receptor acepte las nuevas células madre del donante, la sangre debe coincidir en la mayoría de las características. Por eso los médicos prefieren utilizar hermanos como donantes, ya que suelen tener las mismas características (genes HLA).
La terapia génica
Sin embargo, hasta ahora sólo se han tenido experiencias con pacientes individuales. Se necesitan más estudios para aclarar hasta qué punto la terapia génica puede utilizarse como método de tratamiento para la anemia de células falciformes.
Otras terapias
El tratamiento de las personas con anemia falciforme está en constante evolución. Por tanto, es importante que los pacientes y sus familiares se mantengan informados periódicamente sobre las últimas terapias.
¿Cómo realiza el médico el diagnóstico?
El primer punto de contacto si se sospecha anemia de células falciformes suele ser el pediatra. De ser necesario y para exámenes posteriores, lo derivarán a un especialista en medicina interna con especialización en enfermedades de la sangre (hematólogo).
Como la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, los antecedentes familiares proporcionan las primeras pistas. Por ejemplo, el médico preguntará si en la familia hay algún portador conocido de la enfermedad.
Los médicos también recomiendan que los niños mayores y adolescentes de zonas de riesgo que padecen anemia y dolores intensos frecuentes o infecciones se hagan pruebas para detectar la anemia de células falciformes. Si hay indicios de la enfermedad, el médico realizará un análisis de sangre.
Prueba de sangre
Para diagnosticar la anemia falciforme, el médico realiza un análisis de sangre. Los típicos glóbulos rojos en forma de hoz generalmente se pueden ver directamente en el frotis de sangre al microscopio. Para ello, toma una gota de sangre del afectado y la extiende sobre un portaobjetos (por ejemplo, sobre un vidrio). Sin embargo, si no se pueden observar células falciformes, esto no significa que no haya anemia de células falciformes.
Si, por ejemplo, se encuentra una hemoglobina anormal (HbS) que constituye menos del 50 por ciento del total de hemoglobina en la sangre, el paciente es portador de la enfermedad. Si la persona afectada tiene más del 50 por ciento de HbS en la hemoglobina total, probablemente tenga anemia falciforme.
Pruebas de genética molecular
Exámenes adicionales
Para prevenir los síntomas de la anemia de células falciformes o prevenir posibles complicaciones en una etapa temprana, también son posibles los siguientes exámenes:
- Examen del niño en el útero antes del nacimiento (diagnóstico prenatal)
- Revisiones periódicas en centros especializados
- Pruebas de sangre y orina
- Examen del líquido cefalorraquídeo (LCR)
- Determinación del grupo sanguíneo si es necesaria una transfusión de sangre.
- Ultrasonido del abdomen y del corazón.
- Ultrasonido de los vasos sanguíneos del cerebro (p. ej., si se sospecha un accidente cerebrovascular)
- Radiografías de los pulmones, huesos o articulaciones.
- Tomografía computarizada (CT) o resonancia magnética (MRI)
