¿Cómo se hereda un retinoblastoma?
Hay dos tipos diferentes de retinoblastoma. Por un lado, el esporádico (que ocurre ocasionalmente) retinoblastoma, que ocurre en el 40% de los casos. Esto conduce a diferentes cambios (mutaciones) en el gen afectado y finalmente a la formación de un retinoblastoma.
Esto generalmente ocurre solo en un lado y no se hereda. El retinoblastoma hereditario es la forma hereditaria, que se presenta en el 60% de los casos. En este caso, el gen se hereda de la madre o del padre al niño.
Ambos padres no están necesariamente afectados y solo pueden ser portadores del gen. Sin embargo, en esta forma, el retinoblastoma generalmente se desarrolla en ambos lados. Además, el riesgo de más tumores malignos, por ejemplo de la huesos (osteosarcomas) y tejido conectivo (sarcomas de tejidos blandos), aumenta.
En países bien desarrollados y con diagnóstico precoz, las posibilidades de curación son muy buenas. La terapia incluye diferentes enfoques de quimioterapia, láser o terapia quirúrgica, según el estadio del tumor, y se realiza en centros especializados. Si el retinoblastoma se diagnostica temprano, se puede desarrollar e iniciar un concepto de tratamiento en poco tiempo.
La tasa de mortalidad es solo por debajo del 5%. La mortalidad es mucho mayor para los retinoblastomas no tratados o no detectados, ya que el tumor puede diseminarse a diferentes partes del cuerpo con el tiempo. Los pacientes con retinoblastoma hereditario tienen un peor pronóstico porque tienen un mayor riesgo de desarrollar más tumores malignos.
Gracias a las últimas opciones de tratamiento, la tasa de mortalidad por retinoblastoma, incluso si se presenta en ambos ojos, es solo de alrededor del 7%. Sin embargo, si el nervio óptico también se ve afectado, este número aumenta. Incluso en pacientes curados, se producen más tumores en el 20% de los casos, ya sea en el otro ojo o en otras partes del cuerpo, como el hueso.
Por lo tanto, estos pacientes deben estar bien monitoreados para detectar enfermedades secundarias posteriores en una etapa temprana. Además, los pacientes deben estar expuestos a la menor cantidad posible de rayos X y, por lo tanto, a la radiación.
