Síntomas
Los síntomas de trombofilia son muy variados y dependen de la posición del vaso en el cuerpo, que está constreñido o bloqueado por el coágulo formado. En la mayoría de los casos, trombofilia sólo se hace evidente cuando un existente trombosis or embolia se examina. Un embolia es el bloqueo de un la arteria, por ejemplo en el pulmón, corazón or cerebro, generalmente causado por un sangre coágulo, con el consiguiente suministro inadecuado de oxígeno y nutrientes al tejido.
Además, trombofilia También se debe considerar en mujeres con abortos espontáneos repetidos y se deben tomar las medidas de diagnóstico adecuadas. Trombosis, especialmente aquellas en las venas profundas del pierna, se manifiestan por hinchazón, decoloración de la piel y dolor en la pierna afectada. Existen indicaciones clínicas de la presencia de trombofilia, como una tendencia frecuente y recurrente a formar coágulos, especialmente a una edad temprana, conocida trombosis tendencias en la familia y la formación de coágulos en posiciones inusuales, por ejemplo en el vasos de las cerebro, las venas del intestino, el bazo, los hígado y los riñones.
La sospecha de la presencia de trombofilia suele plantearse en el caso de trombosis recurrentes que ocurren con mayor frecuencia. Particularmente sospechosa es la ocurrencia de sangre coágulos antes de los 45 años, así como la aparición de ya conocidos trombosis tendencias en la familia. Otras medidas de diagnóstico se basan en esta sospecha, que se utilizan para tratar de encontrar la causa de la trombofilia.
Además, se llevan a cabo exámenes para averiguar dónde sangre Es posible que ya se hayan formado coágulos en todas partes para poder luchar por la mejor terapia posible. Con la ayuda de determinadas pruebas de laboratorio, se puede determinar si existe una mayor coagulabilidad de la sangre (trombofilia) y, de ser así, por qué. Para estas pruebas, se debe extraer sangre de la persona afectada.
Las pruebas incluyen, entre otras cosas, el examen de la presencia de posible resistencia a APC, el examen detallado de factor V y factor II (protrombina) para una posible mutación, así como la determinación de la actividad y, si es necesario, la cantidad de proteína C, proteína S y antitrombina en la sangre. (Explicación de la resistencia a APC, factor V, factor II, proteína C, proteína S, antitrombina en la sección Causas). Además, anticuerpos también se buscan en la sangre, lo que podría ser una razón del aumento de la tendencia a la coagulación.
Además, se determinan el tiempo de coagulación de la sangre y los parámetros sanguíneos generales. Es importante que ningún medicamento anticoagulante, como Marcumar® o heparina, se toman en aproximadamente 3-4 semanas antes de la análisis de sangre, ya que pueden falsificar los resultados de laboratorio. Sin embargo, los medicamentos no deben suspenderse de forma independiente, sino siempre en consulta, idealmente con el médico tratante. Una trombosis ya existente en las venas del pierna, por ejemplo, a menudo se puede detectar evaluando y comparando las piernas durante un examen. A menudo un ultrasonido de las pierna Las venas también se realizan para confirmar el diagnóstico, que puede revelar una posible coágulo de sangre. Además, los exámenes por tomografía computarizada / TC pueden ser útiles, especialmente para excluir embolias.
