Breve descripción
- ¿Qué es el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS)? Un defecto cardíaco congénito grave en el que el ventrículo izquierdo y la parte de la aorta que se ramifica a partir de él están subdesarrollados. Además, las válvulas cardíacas del lado izquierdo del corazón se estrechan o cierran. A veces, otros defectos acompañan al síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.
- Causas: varios cambios (mutaciones) en diferentes genes.
- Consecuencias: Insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca), como resultado de lo cual se bombea muy poca sangre al cuerpo. Si no se trata, el HLHS es mortal poco tiempo después del nacimiento.
- Síntomas: por ejemplo, respiración rápida, dificultad para respirar, piel pálida y fría, pulso débil, piel y membranas mucosas de color azulado.
- Diagnóstico: mediante ecografía cardíaca; rara vez también es necesario un cateterismo cardíaco
- Tratamiento: medicación para acortar el tiempo hasta que una operación en varias etapas o un trasplante de corazón puedan permitir una supervivencia a largo plazo.
¿Qué es el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS)?
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) es un defecto cardíaco congénito grave. Afecta principalmente al lado izquierdo del corazón y a la aorta que se ramifica desde él. El HLHS provoca insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca), cuyas consecuencias pueden ser mortales si no se tratan rápidamente.
En detalle, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se caracteriza por una combinación de las siguientes malformaciones:
Subdesarrollo del ventrículo izquierdo: El ventrículo izquierdo está muy subdesarrollado (hipoplásico), es decir, es muy pequeño. Por lo tanto, apenas puede o no puede cumplir su tarea: bombear sangre hacia la aorta saliente y, por tanto, hacia el interior del cuerpo (órganos abdominales, brazos, piernas, etc.).
Subdesarrollo de la aorta ascendente: la aorta ascendente es la primera sección de la aorta que se ramifica desde el ventrículo izquierdo. Tampoco está desarrollado adecuadamente en HLHS.
Subdesarrollo del istmo aórtico: El istmo aórtico es un estrechamiento natural de la aorta en la transición entre el arco aórtico (segunda sección de la aorta) y la aorta descendente (aorta "descendente"; tercera sección de la aorta).
Estrechamiento severo (estenosis) o cierre (atresia) de las válvulas cardíacas: la válvula mitral (entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo) y la válvula aórtica (entre el ventrículo izquierdo y la aorta) se ven afectadas. Dependiendo del tipo de defecto de la válvula cardíaca, existen cuatro subgrupos de síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, como MA/AoA (atresia de las válvulas mitral y aórtica) o MS/AoA (estenosis de la válvula mitral y atresia de la válvula aórtica).
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico ocurre hasta en un diez por ciento de los casos en el contexto de síndromes genéticos como la trisomía 21 (síndrome de Down) o el síndrome de Turner.
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: frecuencia
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es poco común: se encuentra en aproximadamente uno a tres de cada 10,000 niños nacidos vivos. Los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas.
De todos los defectos cardíacos congénitos, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico representa alrededor del uno al dos por ciento. Sin embargo, es una de las causas más comunes de insuficiencia cardíaca en los recién nacidos. El HLHS también es la causa más común de muerte relacionada con el corazón en bebés en la primera semana de vida.
¿Qué pasa en HLHS?
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico tiene consecuencias graves: el subdesarrollo y las malformaciones del lado izquierdo del corazón lo hacen más o menos no funcional. Por lo tanto, el lado derecho del corazón debe asumir su tarea: bombear sangre a la circulación del cuerpo. Esto sólo es posible sin problemas en los niños hasta poco después del nacimiento, porque tienen “cortocircuitos” en la circulación sanguínea:
Conducto arterioso y agujero oval
Los pulmones del bebé no tienen ni pueden todavía cumplir su función en el útero (es decir, cargar la sangre con oxígeno). En cambio, la madre suministra al feto sangre enriquecida con oxígeno. Entra en la vena cava inferior del niño a través del cordón umbilical y continúa hasta la aurícula derecha. Desde allí fluye a través del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar. Aquí sólo una pequeña parte de la sangre se dirige a los pulmones todavía "inmovilizados". En cambio, la mayoría se transporta a través del conducto arterioso directamente a la arteria principal (aorta) y, por tanto, a la circulación sistémica.
También es posible evitar los pulmones a través del agujero oval, que sólo comienza a funcionar después del nacimiento: se trata de una pequeña abertura natural en el tabique auricular del feto (feto desde la novena semana de embarazo hasta el nacimiento). A través de esta abertura, parte de la sangre del cordón umbilical rica en oxígeno puede fluir directamente desde la aurícula derecha a la aurícula izquierda y así ser suministrada a la circulación del cuerpo.
Después del nacimiento, los “cortocircuitos” desaparecen
El agujero oval normalmente también se cierra por sí solo poco después del nacimiento. A veces, sin embargo, permanece parcial o completamente abierto (agujero oval abierto).
HLHS: Los “cortocircuitos” son vitales para la supervivencia después del nacimiento
Un conducto arterioso abierto y un agujero oval abierto garantizan la supervivencia de los recién nacidos con HLHS: la sangre enriquecida con oxígeno, que proviene de los pulmones ahora desplegados y fluye hacia la aurícula izquierda, puede llegar a la aurícula derecha a través del agujero oval abierto. Allí se mezcla con la sangre desoxigenada del cuerpo.
El corazón bombea esta "sangre mezclada" a través del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar. Desde allí, parte de la sangre fluye a través del conducto arterioso aún abierto hacia la circulación sistémica y así mantiene el suministro a los órganos y otros tejidos.
Por lo tanto, el cierre del conducto arterioso poco después del nacimiento tiene consecuencias dramáticas si hay síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. El ventrículo izquierdo poco desarrollado apenas puede o no puede mantener la circulación del cuerpo.
El cierre del agujero oval también hace que la sangre de la aurícula izquierda regrese a los pulmones porque ya no puede drenar hacia la aurícula derecha. Sin embargo, el ventrículo derecho continúa bombeando sangre hacia los pulmones. El volumen de sangre en los pulmones aumenta rápidamente y la respiración se deteriora notablemente.
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se manifiesta con síntomas tan pronto como el conducto arterioso comienza a cerrarse después del nacimiento (por lo tanto, los bebés con HLHS generalmente todavía parecen sanos inmediatamente después del parto). Los bebés afectados desarrollan rápidamente signos de shock cardiogénico (= shock que se origina en el corazón):
- respiración rápida
- falta de aliento
- pulso débil
- palidez
- Coloración azulada de la piel y las membranas mucosas (cianosis).
- baja temperatura corporal (hipotermia)
- acidosis metabólica (acidosis metabólica)
- apatía (letargo)
- Micción reducida o ausente (oliguria o anuria), es decir, casi ningún pañal mojado.
Debido al subdesarrollo y a las malformaciones del lado izquierdo del corazón y de la aorta, llega muy poca sangre rica en oxígeno a la circulación del cuerpo. Además, el flujo sanguíneo pulmonar sigue aumentando debido a diversos mecanismos. Esto supone una enorme tensión para la respiración.
Si la situación circulatoria continúa deteriorándose, existe riesgo de ataque cardíaco e infarto cerebral (ictus debido a la reducción del flujo sanguíneo). También pueden producirse daños en otros órganos (como el hígado y los intestinos) debido a la falta de suministro de sangre.
Si el conducto arterioso no se vuelve a abrir inmediatamente para que el lado derecho del corazón pueda seguir bombeando sangre a la circulación del cuerpo a través de este “cortocircuito”, al menos por el momento, ¡el bebé morirá de insuficiencia cardiovascular!
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: diagnóstico
Después de cada parto, los pediatras escuchan el corazón y miden la saturación de oxígeno en la sangre (pulsioximetría). Sin embargo, estos exámenes suelen pasar inicialmente desapercibidos en el HLHS.
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se puede diagnosticar de forma fiable mediante una ecografía cardíaca (ecocardiografía). Esto permite al médico evaluar qué tan pronunciados son el subdesarrollo y las malformaciones del lado izquierdo del corazón y la aorta y qué subtipo de HLHS está presente. Sólo en raras ocasiones es necesario un examen mediante cateterismo cardíaco para el diagnóstico (lea más sobre este procedimiento aquí).
Otros exámenes proporcionan información sobre los efectos y los posibles daños resultantes del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Por ejemplo, varios valores sanguíneos indican cuán pronunciado es el descarrilamiento metabólico (hiperacidez). En las radiografías de tórax (radiografía de tórax) se puede observar el agrandamiento del músculo cardíaco (cardiomegalia), que suele ocurrir en el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, así como un patrón vascular pulmonar aumentado. Las radiografías también pueden mostrar una acumulación de líquido en los pulmones (edema pulmonar).
¿Cómo se trata el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico?
Los médicos transfieren inmediatamente a los bebés con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico a una unidad de cuidados intensivos neonatales o a una unidad de cuidados intensivos para niños con enfermedades cardíacas. Allí no sólo se les puede controlar continuamente, sino también estabilizarlos hasta que sea posible la cirugía.
Hasta entonces, la tarea principal es mantener abierto el conducto arterioso: para ello, se administra al bebé una infusión de prostaglandina E1 (PEG1). Esta sustancia puede evitar que se cierre el cortocircuito entre la arteria pulmonar y la aorta o puede reabrir completamente el cortocircuito.
Si los médicos ya han diagnosticado el defecto cardíaco en el útero, el recién nacido recibe la infusión de prostaglandinas inmediatamente después del nacimiento.
Además, los bebés con HLHS son estabilizados y tratados según sea necesario. Es posible que los bebés gravemente enfermos necesiten ventilación mecánica para garantizar el suministro de oxígeno a sus diminutos cuerpos. A veces, un bebé con HLHS también necesita medicamentos para mejorar la función cardiovascular.
Procedimiento quirúrgico en tres etapas.
La sangre "usada" y desoxigenada que regresa de los órganos llega directamente a los pulmones a través de un bypass sin ningún apoyo de bombeo del corazón. Después de las tres intervenciones, la circulación sanguínea pulmonar y sistémica funcionan prácticamente por separado, con un solo ventrículo como “motor” (circulación de Fontan).
El cronograma del procedimiento quirúrgico de tres etapas:
- 1.ª etapa (procedimiento de Norwood/operación de Norwood I, alternativamente: terapia híbrida): en la primera semana de vida
- Segunda etapa (procedimiento bidireccional de Glenn o Hemi-Fontan, también conocido como operación Norwood II): entre los tres y los seis meses de edad
- Tercera etapa (procedimiento de Fontan, también conocido como cirugía de Norwood III): entre los 3 y 24 meses de edad
Trasplante de corazón
En casos particularmente graves, un trasplante de corazón es a veces la mejor opción de tratamiento para el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico que la remodelación cardíaca y vascular en tres etapas. Hasta que se disponga de un corazón de donante adecuado, los médicos continúan manteniendo vivo al bebé con infusiones de prostaglandinas (y otras medidas necesarias). Desafortunadamente, esto no siempre tiene éxito porque el suministro de corazones de donantes es limitado. Como resultado, alrededor del 20 por ciento de los bebés con HLHS mueren mientras esperan un trasplante.
Viviendo con HLHS
Un corazón izquierdo hipoplásico requiere que algunos pacientes tomen medicamentos anticoagulantes a largo plazo para evitar la formación de coágulos sanguíneos. Muchos niños también necesitan uno o más medicamentos para apoyar la función cardíaca.
Algunos niños con HLHS necesitan tomar antibióticos antes de ir al dentista o de someterse a determinadas operaciones (por ejemplo, en las vías respiratorias). Esto es para prevenir la inflamación bacteriana del revestimiento interno del corazón (endocarditis), que puede ocurrir como resultado de tales operaciones.
Los niños que han recibido un trasplante de corazón de un donante deben tomar inmunosupresores por el resto de sus vidas, es decir, medicamentos que inhiben el sistema inmunológico para que no rechace el órgano extraño. Sin embargo, como efecto secundario, los afectados son más susceptibles a las infecciones. Además, los inmunosupresores provocan en muchos niños cambios patológicos en los vasos que irrigan el corazón (arterias coronarias) durante los primeros cinco años. Entonces se hace necesario un nuevo trasplante de corazón.
SHLHS: complicaciones
Una posible consecuencia del HLHS, incluso después de una operación exitosa, es el debilitamiento del corazón unicameral. Los medicamentos pueden contrarrestar esto en formas leves. Sin embargo, a veces es necesario un trasplante de corazón.
Después de la cirugía HLHS, las condiciones de presión en la circulación sanguínea cambian. Por ejemplo, aumenta la presión en la vena cava. Como resultado, las proteínas pasan de la sangre a los intestinos, por ejemplo, donde provocan diarrea (síndrome de pérdida de proteínas/enteropatía). Los niños con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico pueden desarrollar esta complicación a medida que aumentan la edad. Como resultado, algunos niños sólo desarrollan pérdida de proteínas en la adolescencia.
Los pulmones, o más precisamente los bronquios, también pueden verse afectados por este tipo de patología (bronquitis fibroplástica). Los niños afectados sufren ataques de tos intensos debido a la fuga de proteínas y líquido que contiene fibrina y, en ocasiones, desarrollan graves problemas respiratorios. Luego, los médicos intentan aliviar los síntomas con diversos exámenes y medidas. Una dieta rica en proteínas puede ser útil o necesaria si se pierde demasiada proteína.
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico a menudo se asocia con trastornos del desarrollo. Por eso es importante que los niños reciban cuidados a largo plazo por parte de pediatras especializados y apoyo temprano específico.
La calidad de vida general difiere de un caso a otro. Algunos niños con HLHS pueden vivir una vida casi normal (juegos, guardería, escuela, actividades deportivas ligeras). Otros tienen deterioros de rendimiento recurrentes, a veces graves. Sin embargo, el rendimiento físico de las personas con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico suele ser limitado en comparación con el de las personas sanas.
HLHS: esperanza de vida
El curso y el pronóstico del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico dependen en gran medida del tipo y la gravedad de los defectos cardíacos y del momento del tratamiento. Sin embargo, el HLHS pone en peligro la vida en cualquier caso: si un bebé nace con HLHS, su supervivencia inmediata depende de que el conducto arterioso se mantenga abierto o se vuelva a abrir con medicamentos hasta que el niño sea operado (o reciba un corazón nuevo). Si no se trata, morirá en unos pocos días o semanas.
La esperanza de vida y el pronóstico a largo plazo de un síndrome del corazón izquierdo hipoplásico operado no se pueden predecir con exactitud. Según diversos estudios, entre el 50 y el 80 por ciento de los niños afectados siguen vivos después de cinco años. La tasa de supervivencia a 10 años se calcula entre el 50 y el 70 por ciento.
La tasa de supervivencia a 5 años después de un trasplante de corazón es similar a la del procedimiento quirúrgico en múltiples etapas.
