El síndrome de Kasabach-Merritt es un trastorno tumoral vascular asociado con coagulopatía que consume plaquetas y trombocitopenia. El tratamiento de la enfermedad ha sido experimental hasta la fecha. Interferones y los corticosteroides se han mostrado prometedores en muchos casos.
¿Qué es el síndrome de Kasabach-Merritt?
El síndrome de Kasabach-Merritt también se llama hemangioma–trombocitopenia síndrome y corresponde a un raro sangre trastorno. Los hemangiomas y una coagulopatía con consumo de plaquetas caracterizan el cuadro clínico. La coagulopatía sintomática también se denomina coagulación intravascular diseminada. Es una enfermedad potencialmente mortal. condición de excesivo sangre coagulación que consume factores de coagulación y provoca una tendencia a sangrar. Este fenómeno es una de las vasculopatías. La consecuencia directa es trombocitopenia, es decir, un recuento de plaquetas reducido. La medicina entiende esto como concentraciones por debajo de 150,000 plaquetas por µl. El síndrome de Kasabach-Merritt fue descrito por primera vez por K. Merritt y H. Kasabach en el siglo XX como un síndrome con hemangiomas y coagulopatía por consumo. No fue hasta la década de 20 que la ciencia médica reconoció los hemangiomas dentro de este síndrome como hemangiomas gigantes agresivos. Por lo tanto, el término hemangioma-el síndrome de trombocitopenia es realmente incorrecto.
Causas
Aún no se conoce la prevalencia del síndrome de Kasabach-Merritt. sin embargo, el condición se considera raro. Debido a esta rareza, el síndrome no se ha estudiado de manera concluyente. La etiología de la enfermedad también se desconoce en gran medida. Actualmente, se especula sobre las correlaciones genéticas, como parece sugerir el agrupamiento familiar de casos de la enfermedad observado hasta la fecha. Originalmente, el síndrome se clasificó como un trastorno tumoral infantil. Aunque los hemangiomas del síndrome de Kasabach-Merritt no son tumores de la infancia, los síntomas sintomáticos similares a los de un tumor no están en discusión. Debido a esta clasificación del síndrome, es más probable que exista una predisposición genética. Sin embargo, al igual que otros tumores, la disposición genética por sí sola probablemente no desencadena la aparición de la enfermedad. Probablemente, los factores externos, como las toxinas ambientales, se agregan a los factores genéticos como base causal.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Kasabach-Merritt presentan tumores vasculares planos que pueden extenderse a extremidades enteras. Trombosis ocurre en los hemangiomas gigantes, causando trombocitopenia y coagulopatía de consumo con la resultante tendencia a sangrar. Ni los síntomas clínicos ni las características histológicas de los tumores vasculares se han parecido a los de los hemangiomas. Los científicos sospechan actualmente angiomas en penacho o hemangioendoteliomas caposiformes detrás de los tumores. La respuesta inmunológica GLUT1 de los tumores, a diferencia de la de los tumores vasculares infantiles, es siempre negativa. A pesar de la coagulopatía, el síndrome de Kasabach-Merritt no corresponde a una coagulopatía intravascular crónica, que impide el flujo en malformaciones de las venas o linfáticos. Además, las coagulopatías de los angiosarcomas y fibrosarcomas malignos no deben confundirse con las del síndrome de Kasabach-Merritt.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
La sintomatología del síndrome de Kasabach-Merritt se considera única. La reacción de GLUT1 y la detección de trombocitopenia por tumores vasculares son pasos importantes en el diagnóstico. Sin embargo, hasta la fecha, el diagnóstico no puede confirmarse más allá de toda duda debido a la etiología desconocida de los tumores. La detección directa no es posible debido a la falta de conocimientos previos. En el diagnóstico y el tratamiento posterior, es importante distinguir las coagulopatías intravasculares crónicas de las malformaciones o angiosarcomas y fibrosarcomas. Esta diferenciación es decisiva para el curso de la enfermedad, ya que solo de esta manera un prometedor terapia forestal es posible. El pronóstico de los pacientes con síndrome de Kasabach-Merritt ha mejorado considerablemente en los últimos años. Sin embargo, la enfermedad todavía tiene un curso letal en aproximadamente el diez por ciento de los casos. Sin embargo, después de la recuperación, la tasa de recurrencia es extremadamente baja. El daño tisular permanente también es raro.
Complicaciones
El síndrome de Kasabach-Merritt generalmente da como resultado el desarrollo de tumores, que ocurren principalmente en el vasos de las extremidades, que pueden continuar propagándose, afectando y destruyendo también el tejido sano. En la mayoría de los casos, el síndrome de Kasabach-Merritt conduce a una mayor tendencia a sangrar. Incluso las lesiones simples y leves pueden causar hemorragias graves, que suelen ser más difíciles de detener de lo habitual. Los afectados a menudo sufren de fiebre y severo dolor en las extremidades. Esto dolor también puede extenderse a otras áreas y causar dolor allí también. Además, dolor en reposo por la noche puede Lead a problemas de sueño y por tanto a una irritabilidad general de la persona afectada. La calidad de vida está limitada por el síndrome de Kasabach-Merritt. Desafortunadamente, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Kasabach-Merritt. Por esta razón, no ocurren complicaciones. Los síntomas pueden limitarse parcialmente con la ayuda de medicamentos. Asimismo, los tumores se pueden extirpar y limitar mediante radiación. Sin embargo, no se puede predecir universalmente si el síndrome reduce la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Se necesita un médico tan pronto como la persona afectada sufra alteraciones en sangre flujo. Si hay una mayor tendencia a sangrar, anomalías en el corazón ritmo o palpitaciones, se aconseja una visita al médico. Si el sangrado es generalmente difícil de detener e incluso las lesiones menores provocan una pérdida de sangre grave, esto se considera inusual. Es necesaria una visita al médico para que se pueda determinar la causa de los desarrollos. Si se producen alteraciones graves, como una sensación de presión en el organismo, mareo o interrupciones del conocimiento, se debe consultar a un médico. En caso de pérdida del conocimiento, se debe alertar inmediatamente a un servicio de ambulancia. Al mismo tiempo, primeros auxilios medidas debe ser iniciado por las personas presentes para asegurar la supervivencia de la persona afectada. Si la decoloración del piel, se producen hematomas o un aumento de hematomas sin una razón comprensible, se debe informar a un médico de las observaciones. Permanentemente bajo presión arterial, frío las extremidades o una tez pálida en general pueden ser indicios de un trastorno presente en la persona afectada. Si las quejas persisten durante un período de tiempo más prolongado, se debe realizar una visita de control a un médico. Si hay debilidad general, malestar o falta de energía, se recomienda una visita al médico. Si los niveles de rendimiento bajan o las actividades físicas ya no se pueden realizar como de costumbre, se necesita un médico.
Tratamiento y terapia
La regresión de los hemangiomas es el objetivo principal en terapia forestal para el síndrome de Kasabach-Merritt. La tendencia a sangrar también disminuye después de que los tumores vasculares han retrocedido. Desafortunadamente, el éxito terapéutico es impredecible en el contexto sintomático y, por lo tanto, el tratamiento se parece más a una cuestión empírica. En consecuencia, hay muchas opciones experimentales disponibles. Además del tratamiento mediante cirugía láser, se puede realizar la embolización radiológica de los tumores. Terapias farmacológicas con interferón o esteroides también son concebibles. Las transfusiones están disponibles para el tratamiento de la trombocitopenia y los inhibidores de la fibrinólisis están disponibles para el tratamiento de la fibrinólisis. Mientras tanto, algunas de las opciones de tratamiento anteriores han surgido en la comunidad científica como más útiles y otras como menos exitosas. Hasta la fecha, los tratamientos con corticosteroides sistémicos han mostrado el mayor éxito. Drogas en este grupo se incluyen alfa-2a y alfa-2b interferones, así como vincristina, por ejemplo. Esta inmunosupresión alivia los síntomas, pero no suele hacerlos desaparecer. La anticoagulación se consigue mediante administración of ticlopidina or aspirina. Si los tumores se pueden extirpar quirúrgicamente, se debe dar prioridad a esta extirpación. La extirpación de los tumores alivia al paciente de todos los síntomas. La embolización o irradiación de los tumores es menos prometedora que la extirpación quirúrgica. Sustitución de plaquetas no ocurre, porque la trombocitopenia se ha agravado de esta manera en el pasado. El riesgo de sangrado intestinal aumenta de esta manera. Sin embargo, la sustitución debe realizarse inmediatamente antes de la cirugía del tumor.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas de un tratamiento exitoso en el síndrome de Kasabach-Merritt son mucho mejores hoy que en el pasado. El que ocurre raramente hemangiomaEl síndrome de -trobocitopenia puede tratarse mejor hoy en día gracias a los nuevos hallazgos. Sin embargo, lo que sigue siendo difícil es que el síndrome de Kasabach-Merritt se produce en el posparto y en la primera infancia. Esto reduce la posibilidad de usar medicamentos fuertes o realizar una intervención quirúrgica exitosa en los primeros días de vida. Los tumores vasculares asociados con el síndrome de Kasabach-Merritt deben diferenciarse claramente de otras afecciones con síntomas similares antes de iniciar el tratamiento para terapia forestal ser efectivo. La tasa de éxito terapéutico es impredecible incluso con el tratamiento con corticosteroides sistémicos, alfa-2a y alfa-2b interferón, anticoagulantes y drogas como aspirina o vincristina. El pronóstico es mejor en el síndrome de Kasabach-Merritt si se puede extirpar el tumor vascular. Posibles, pero bastante raras, son la radiación o la embolización de los tumores. Gracias a las opciones de tratamiento mejoradas, solo alrededor del 10 por ciento de los bebés con síndrome de Kasabach-Merritt mueren hoy. Sin embargo, el síndrome deja ciertas secuelas a pesar del éxito del tratamiento. Por ejemplo, son posibles pseudo-fibrosis o problemas musculares. Por tanto, el síndrome de Kasabach-Merritt es uno de los raros enfermedades de la infancia que se puede gestionar mejor hoy. Cuáles son las perspectivas en el futuro y si ingeniería genética puede mejorar cualquier cosa en el pronóstico de supervivencia en el síndrome de Kasabach-Merritt, nadie puede decirlo en la actualidad.
Prevención
El cuerpo de investigación sobre el síndrome de Kasabach-Merritt es demasiado limitado hasta ahora para proporcionar resultados preventivos prometedores. medidas. Si la enfermedad es realmente genética, la prevención es casi imposible de todos modos.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, las opciones y medidas Los cuidados posteriores en el síndrome de Kasabach-Merritt son muy limitados, por lo que los afectados por esta enfermedad dependen principalmente de un diagnóstico rápido con tratamiento posterior. Esta es la única forma de prevenir más complicaciones, por lo que lo ideal es que se consulte a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad. Como regla general, la autocuración no puede ocurrir en este caso. Dado que el síndrome de Kasabach-Merritt es una enfermedad genética, la persona afectada debe primero someterse a pruebas genéticas y asesoramiento si desea tener hijos. El tratamiento del síndrome de Kasabach-Merritt generalmente se lleva a cabo con la ayuda de varios procedimientos quirúrgicos. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo después de la operación. Aquí, los esfuerzos u otras actividades físicas y estresantes deben abstenerse para no ejercer una tensión innecesaria en el cuerpo. El apoyo y la ayuda de amigos y familiares también es muy importante y puede, sobre todo, prevenir depresión. u otros trastornos psicológicos. Sin embargo, en muchos casos, debido a la enfermedad, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente o se ve afectada negativamente.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas diagnosticadas con el síndrome de Kasabach-Merritt deben buscar tratamiento médico de inmediato. Junto con la terapia médica, se pueden tomar algunas medidas para acelerar el proceso de curación. En primer lugar, es importante prestar atención a los síntomas inusuales y los síntomas que los acompañan. Por lo general, el medicamento no se ajusta de manera óptima al principio y el médico debe ajustarlo varias veces hasta que se logre el efecto deseado. El paciente puede apoyar este proceso llevando un diario detallado de las quejas y consultando de cerca con el médico. Al mismo tiempo, el paciente debe tomárselo con calma. Esto es particularmente importante en el caso de enfermedad avanzada. De lo contrario, el sistema inmunológico puede estar sobrecargado, lo que puede Lead a complicaciones graves. En un curso severo, el paciente debe consultar a un terapeuta. Hablar con un profesional puede resolver cualquier temor y facilitar el tratamiento de la enfermedad. Además, el terapeuta puede establecer contacto con otros enfermos o con un grupo de autoayuda. Paralelamente al tratamiento terapéutico, el estilo de vida debe adaptarse, porque los pacientes con síndrome de Kasabach-Merritt generalmente ya no pueden realizar actividades físicas o mentalmente agotadoras.
