Diagnóstico genético preimplantacional – Definición: ¿Qué es el PGD?
El diagnóstico genético preimplantacional es un método de prueba genética. Los especialistas en reproducción lo realizan en una etapa muy temprana de desarrollo del material genético de un embrión concebido artificialmente.
Se puede utilizar un PGD en casos de sospecha...
- … una enfermedad hereditaria monogénica grave (mutación en un gen)
- … un trastorno cromosómico: estructural (translocación) o numérico (cribado de aneuploidías: mono, nulo o trisomía)
- … una enfermedad hereditaria grave ligada al sexo
Diagnóstico genético preimplantacional en Alemania
Por ejemplo, el diagnóstico genético preimplantacional sólo se aprueba si en la familia hay enfermedades hereditarias graves y se considera probable que haya daños graves. Incluso si ya tiene un hijo con una enfermedad hereditaria, ha sufrido una muerte fetal o un aborto espontáneo en el pasado, o tiene un trastorno de fertilidad, usted es una de las parejas de alto riesgo que son elegibles para un diagnóstico genético preimplantacional.
Requisitos previos para el diagnóstico genético preimplantacional:
- solicitud y aprobación del comité de ética
- Asesoramiento genético y psicológico médico/humano.
- Ejecución en centro especializado y certificado
¿Cómo funciona el PGD?
Antes de que pueda comenzar el diagnóstico genético previo a la implantación en el embrión, los genetistas humanos deben desarrollar un procedimiento de prueba genética separado para cada pareja. Esto requiere muestras de sangre y ADN del hombre y la mujer, y posiblemente de los hijos existentes de la pareja.
Biopsia de blastómero
Después de cuatro días en la placa de Petri, el óvulo fecundado ha alcanzado la llamada fase de ocho células. Estas ocho células (blastómeros) son células toti-/omnipotentes. Esto significa que, en principio, podría desarrollarse un embrión distinto a partir de cada una de estas células. Según la Ley de Protección Embrionaria, esta biopsia temprana para el DGP está prohibida en Alemania, pero se utiliza en otros países.
Biopsia de blastocisto
Las células del blastocisto están dispuestas en una capa celular exterior e interior. De las células externas (trofoblastos), se toman una o dos piezas para el diagnóstico previo a la implantación.
A pesar de los mejores medios de cultivo, sólo alrededor del 50 por ciento de los óvulos fertilizados artificialmente alcanzan la etapa de blastocisto.
Examen del cuerpo polar
En realidad, este método, cuyo objetivo es mejorar la tasa de éxito de la FIV, pertenece más al diagnóstico previo a la fertilización que al diagnóstico previo a la implantación:
Dado que el óvulo y el espermatozoide aún no se habían fusionado en el momento de los cuerpos polares, en sentido estricto aún no se ha producido la fecundación. Con la eliminación de los cuerpos polares, el diagnóstico de cuerpos polares elude así la Ley de protección de embriones y no requiere la aprobación del comité de ética.
Diagnóstico preimplantacional: procedimiento de prueba genética.
Para el diagnóstico genético previo a la implantación, se debe extraer información genética (ADN) del núcleo embrionario y examinarla. Las alteraciones cromosómicas y genéticas se pueden identificar mediante las siguientes técnicas:
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): amplificación de genes individuales/segmentos de genes.
- Hibridación fluorescente in situ (FISH): etiquetado de varios genes seleccionados de un cromosoma
DGP: pros y contras
Quienes se oponen y proponen han estado debatiendo durante años los pros y los contras, y especialmente las preocupaciones éticas, del uso del diagnóstico genético preimplantacional.
PGD profesional
- Cumplimiento del deseo de tener hijos para parejas de alto riesgo
- El diagnóstico genético previo a la implantación es física y emocionalmente menos estresante que el aborto en el caso de un embrión/feto gravemente dañado.
- El diagnóstico genético previo a la implantación sigue siendo una excepción bien controlada para las parejas de alto riesgo (desde entonces regulado por ley).
- La inseminación artificial absolutamente necesaria, con todos los riesgos asociados.
- Alta tasa de error en el DGP: selección de embriones potencialmente sanos, se necesitan diagnósticos prenatales cuidadosos adicionales (p. ej., amniocentesis)
- Gran responsabilidad ética: ¿qué enfermedades son graves (vida que vale la pena vivir versus vida que no vale la pena vivir)? Peligro de mal uso y primer paso hacia el “bebé de diseño”.
- Discriminación contra las personas con discapacidad
PGD: riesgos y complicaciones
La probabilidad de quedar embarazada después de la inseminación artificial también es menor que con la concepción natural. Sin embargo, si se ha producido un embarazo, se recomienda a las parejas que se sometan a un cuidadoso diagnóstico prenatal (ultrasonido, amniocentesis, punción del cordón umbilical) debido a la tasa de error relativamente alta en el diagnóstico previo a la implantación, con todos los riesgos y consecuencias asociados.
