Mutación del factor II (mutación de protrombina)

La protrombina es un componente de sangre coagulación. Se forma en el hígado y convertido por un activador en trombina, que es relevante para sangre coagulación. La trombina asegura que plaquetas se liberan y pueden formar un cierre de la herida (agregación plaquetaria) .Además, la trombina se convierte fibrinógeno en fibrina, que es un componente de un trombo (sangre coágulo).

En el caso de una mutación de los genes que regulan el factor II (mutación de protrombina G20210A), hay demasiada protrombina en la sangre.

Aproximadamente el 2% de la población de Europa se ve afectada por dicha mutación. Si esta mutación se hereda de un solo progenitor (heterocigoto), el riesgo de enfermedad venosa profunda trombosis (TVP) se triplica en comparación con las personas sin la mutación. El hecho de que la mutación se herede de ambos padres (homocigoto) ha ocurrido solo en raras ocasiones. Las mujeres embarazadas con una mutación del factor II incluso tienen un riesgo 3 veces mayor de trombosis.

El procedimiento

Material necesario

  • Sangre con EDTA (un tubo completamente lleno).

Preparación del paciente

  • No es necesario

Factores disruptivos

  • El análisis debe realizarse en unas pocas horas (de lo contrario, congelar).

Valor normal

Protrombina%. 70 - 100

Indicaciones (áreas de aplicación)

Interpretación

Interpretación de valores aumentados

  • Trombofilia

Interpretación de valores disminuidos

  • Disfunción hepática

Otras indicaciones