Hendido labio y paladar (hendidura LKG) (sinónimos: hendidura LKG; queilognathopalatosquisis; queilognatosquisis; queilosquisis; diastematognatia; palatosquisis; uranosquisis; úvula hendido; hendidura de la úvula; hendidura del velo; ICD-10-GM Q35-Q37: hendidura labio, mandíbula y paladar) se encuentran entre los trastornos congénitos. Hendido labio y el paladar se distinguen del simple labio leporino o paladar hendido. labio leporino y paladar hendido ocurren entre la quinta y séptima semana de gestación. El paladar hendido no aparece hasta entre el segundo y el tercer mes. Labio leporino y paladar hendido generalmente ocurren lateralmente, pero también pueden ser medianos (medio). Un lateral labio leporino y paladar hendido puede ocurrir de forma unilateral o bilateral. El paladar hendido puede involucrar a los duros y / o paladar blando. Además, las hendiduras se dividen en hendiduras incompletas y completas. Una hendidura incompleta se extiende hasta el final de los labios superiores, mientras que una hendidura completa se extiende hasta la nariz. entrada. La incidencia (frecuencia de nuevos casos) es de aproximadamente 1 por cada 500-700 recién nacidos por año en Europa. Esto hace que esta malformación sea una de las malformaciones congénitas más comunes en los seres humanos. El labio leporino y el paladar hendido son más comunes en las poblaciones aborígenes de Australia, Canadá, las Américas, la India y en las poblaciones de ascendencia asiática. Evolución y pronóstico: el labio leporino y el paladar hendido deben corregirse quirúrgicamente en una etapa temprana. Gracias a las intervenciones terapéuticas mejoradas, existe una probabilidad muy alta de que solo quede una pequeña cicatriz fina. Sin embargo, si la deformidad es muy pronunciada, puede Lead a las restricciones en la ingesta de alimentos, así como al desarrollo del habla y / o la audición, pero también a respiración problemas y maloclusiones de los dientes. Dependiendo de los problemas que surjan, se debe consultar a los especialistas adecuados. Terapia a menudo puede llevar años y, por lo tanto, requiere mucha paciencia.
Síntomas - Quejas
Un labio leporino y paladar hendido trae numerosos problemas que deben eliminarse para permitir que el recién nacido Lead una vida normal Primero, respiración puede ser difícil y, en segundo lugar, la ingesta de alimentos se ve gravemente afectada por la formación de hendiduras cavidad nasal. La formación de la hendidura impide el crecimiento adecuado de la mandíbula. El desarrollo del habla no puede ocurrir normalmente debido a los cambios anatómicos y está significativamente restringido. Pueden producirse trastornos de la audición, trastornos de la fonación, rinofonía aperta (nasal abierta) o incluso retraso en el desarrollo del habla. ventilación de las oído medio La estética se ve significativamente afectada y no debe ignorarse junto con los otros síntomas.
Patogenia (desarrollo de enfermedad) - etiología (causas)
Esta enfermedad se debe a un trastorno del desarrollo durante el período embrionario, en el que influyen tanto las influencias endógenas (endógenas) como las exógenas (exógenas). Se sabe desde hace mucho tiempo que las mutaciones del TP63 gen puede desencadenar formas particularmente graves de este trastorno. Sin embargo, ahora también se sabe que TP63 regula varios miles de sitios en el genoma, incluidos 17 que se sabe que están involucrados en el desarrollo de hendiduras debido a grandes estudios genéticos. En términos de factores externos, alcohol y nicotina consumo por la madre durante el período embrionario están particularmente indicados como factores de riesgo. Asimismo, una deficiencia de ácido fólico o una mayor ingesta de retinoides puede promover la formación de hendiduras. También se asume como posibles causas una influencia dañina por radiación ionizante así como influencias químicas o físicas. El fármaco antiepiléptico topiramato podemos Lead a malformaciones si se toma en embarazo temprano. En mujeres recetadas topiramato durante el período de tres meses antes el embarazo durante el primer mes, el labio leporino y el paladar hendido ocurrieron en 4.1 por cada 1,000 niños (versus 1.1 por cada 1,000 niños en las mujeres que no recibieron topiramato).
Seguimiento
Hoy en día, el labio leporino y el paladar hendido pueden tratarse de manera tan integral que las secuelas como el desarrollo deficiente del habla o lagunas debido a la falta de unión de los dientes en el área de la hendidura pueden detectarse y tratarse en una etapa temprana.
Diagnóstico
Una formación de hendidura a menudo se puede detectar prenatalmente (antes del nacimiento) en el útero. el embarazo, es posible detectar de manera confiable esta malformación durante una ecografía (ultrasonido examen).
Terapia
El tratamiento del labio leporino y del paladar hendido siempre se lleva a cabo en colaboración con numerosos médicos de diferentes especialidades para conseguir un resultado terapéutico óptimo. Estos incluyen principalmente ortodoncistas, cirujanos orales y maxilofaciales, oído, nariz y especialistas en garganta y logopedas. El bebé inicialmente requiere un paladar o un plato para beber para separar los espacios oral y nasal para permitir la alimentación. asimismo, el desarrollo de la mandíbula se ve afectado. Como regla general, el plato para beber se inserta en la primera semana de vida. Dado que el niño crece rápidamente y la mandíbula también cambia, el plato para beber debe revisarse y ajustarse regularmente. El plato para beber también cumple la importante función de control del crecimiento. Ya en el primer año de vida se produce la primera corrección quirúrgica, el cierre del labio (labioplastia). Para ello, el niño debe tener entre cuatro y seis meses de edad y haber alcanzado un peso de cinco a seis kilogramos. El cierre de lo duro y paladar blando (palatoplastia) sigue. Hay enfoques tanto de una etapa como de dos etapas. Los conceptos de una etapa recomiendan el cierre durante el primer año de vida para permitir que el habla se desarrolle lo más libre posible. En el procedimiento de dos etapas, el duro y paladar blando se cierran en operaciones separadas con varios años de diferencia para permitir mandíbula superior crecimiento. El procedimiento quirúrgico se puede realizar de forma ambulatoria sin inconvenientes. En algunos pacientes, se inserta un tubo de timpanostomía para mejorar oído medio ventilación.Alrededor del segundo año de vida, habla terapia forestal comienza, que apoya activamente la terapia quirúrgica. En el curso del desarrollo, siguen tanto la cirugía para mejorar el habla (veloparingoplastia) como la cirugía para mejorar la estética. La cirugía para mejorar el habla no tiene que realizarse en todos los niños. Sin embargo, si la rinofonía aperta (pasaje nasal abierto) permanece debido a un cierre alterado entre las cavidades nasal y faríngea, se debe realizar velofaringoplastia mientras el niño aún está en edad preescolar para que pueda comenzar con normalidad en la escuela. A veces, es necesario incrustar hueso en el área de la hendidura (osteoplastia de la hendidura de la mandíbula) para estabilizar el proceso alveolar (parte de la mandíbula en la que se encuentran los compartimentos dentales = alvéolos). El hueso para esto generalmente se extrae de la pelvis del paciente. El momento óptimo para este procedimiento es después de que el incisivo lateral haya erupcionado por completo. El crecimiento de la raíz del canino debe estar completo en aproximadamente dos tercios en el momento de la cirugía. Dado que los dientes a menudo no crecer en el área de la brecha, puede ser necesario cerrar la brecha por medio de un implante o una restauración de puente después de que se haya completado el crecimiento. El objetivo es lograr el mejor resultado de tratamiento posible tanto funcionalmente, es decir, en términos de comer, beber y hablar, como estéticamente. El tratamiento del labio leporino y el paladar hendido es largo y no termina hasta que se completa el crecimiento. Chequeos regulares, habla terapia forestal, el tratamiento de ortodoncia y varios procedimientos quirúrgicos son necesarios para permitir que el niño afectado lleve una vida normal.
