El síndrome de Maffucci es un trastorno tisular extremadamente raro del mesodermo asociado con múltiples cartílago Tumores. Debido a que las personas afectadas tienen un mayor riesgo de degeneración maligna, sus lesiones deben ser revisadas regularmente por ortopedistas y dermatólogos. Hasta la fecha, no existe una causa terapia forestal.
¿Qué es el síndrome de Maffucci?
Los pacientes con síndrome de Maffucci padecen un trastorno del desarrollo del tejido mesodérmico. El trastorno se manifiesta como tumores cartilaginosos complejos del mesodermo. Los cambios tumorales son predominantemente de naturaleza benigna. En aproximadamente el 20 por ciento de todos los casos, la degeneración maligna ocurre a lo largo de la vida. Por tanto, la enfermedad se asocia con un mayor riesgo de condrosarcomas, hemangiomas y fibrosarcomas. Gliomas también puede ocurrir como parte del síndrome. El síndrome de Maffucci también se conoce como síndrome de osteocondromatosis-hemangiosis o síndrome de Kast. El patólogo Angelo Maffucci describió por primera vez el trastorno tumoral en el siglo XIX. En el mismo siglo, Alfred Kast, junto con Friedrich Daniel von Recklinghausen, documentó las múltiples cartílago enfermedad tumoral del mesodermo en un artículo. El síndrome de Maffucci es una enfermedad rara que se ha descrito solo 250 veces. A menudo estalla entre las edades de uno y cinco años y afecta tanto a hombres como a mujeres. El pico de la enfermedad es la pubertad.
Causas
Las causas del síndrome de Maffucci aún no se han investigado de manera concluyente. En la mayoría de los casos, la enfermedad tumoral se presenta esporádicamente. Rara vez se ha observado agrupación familiar. En casos individuales, la enfermedad se ha relacionado con una herencia autosómica dominante. Sin embargo, no se considera una enfermedad hereditaria. Presumiblemente, las displasias mesodérmicas en la vida temprana de los pacientes están asociadas con los tumores en lugar de factores genéticos. Hasta el momento no se ha observado una agrupación geográfica o étnica. En el 25 por ciento de los afectados, las anomalías del mesodermo ya están presentes inmediatamente después del nacimiento. Por tanto, la sospecha de asociación con displasia previa del mesodermo probablemente no sea el único vínculo que favorece la aparición de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Inmediatamente después del nacimiento, la mayoría de los pacientes con síndrome de Maffucci son normales y completamente asintomáticos. No es hasta meses después del nacimiento que a menudo se desarrollan encondromas dolorosos. Los linfangiomas o hemangiomas también se hacen evidentes. Están ubicados tanto en el piel y en el órganos internos. de las lesiones es asimétrico y no se limita a una estructura anatómica. Durante el crecimiento, los individuos afectados sufren deformidades óseas que pueden provocar fracturas patológicas. Inicialmente, los encondromas corresponden a crecimientos benignos en el cartílago de la larga huesos o falanges. Aparecen nódulos subcutáneos de forma irregular y azul oscuro en los capilares de las extremidades. También pueden ocurrir malformaciones venosas y linfáticas. Por lo general, la enfermedad es progresiva con sus síntomas individuales.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Maffucci se basa en los hallazgos clínicos. Los hallazgos radiológicos suelen confirmar el diagnóstico tentativo inicial. De manera diferencial, la enfermedad de Ollier, en la que hay múltiples encondromatosis sin hemangiomas, debe considerarse en primer lugar. El síndrome de Proteus también debe considerarse como un diagnóstico diferencial. Para los pacientes con síndrome de Maffucci, la esperanza de vida no suele disminuir. Sin embargo, el curso de la enfermedad es individual. Las fracturas y deformidades limitan sólo levemente a muchos de los pacientes en su vida diaria. En otros casos, sin embargo, existe un deterioro grave debido a una discapacidad grave. Debido a que los pacientes con esta enfermedad suelen estar bien controlados durante toda su vida debido al mayor riesgo de degeneración, los procesos malignos generalmente se detectan lo suficientemente temprano como para ser tratados adecuadamente. A menudo, la enfermedad se detiene durante la vida.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Maffucci causa graves dolor en pacientes. Dado que los síntomas no se presentan inmediatamente después del nacimiento sino más tarde, no es posible un tratamiento temprano de esta enfermedad. Debido a la dolor, especialmente en los niños pequeños o en los bebés, hay un dolor fuerte y por lo tanto un llanto agudo. Se producen deformidades y crecimientos en el huesosEstos tienen un efecto muy negativo en la vida diaria de la persona afectada, por lo que existen restricciones de movimiento y limitaciones generales en la vida diaria del paciente. La huesos se descomponen y se producen diversas deformidades en todo el cuerpo. No es raro que las personas afectadas por el síndrome de Maffucci dependan de la ayuda de otras personas en su vida diaria o padezcan discapacidades muy graves. La calidad de vida de los pacientes se ve considerablemente reducida y limitada por el síndrome de Maffucci. El tratamiento del síndrome de Maffucci depende de los síntomas. Estos pueden aliviarse mediante intervenciones quirúrgicas, aunque la enfermedad no progresa positivamente en todos los casos. En muchos casos, las personas afectadas dependen de la ayuda de otras personas a lo largo de sus vidas.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si los niños en crecimiento muestran cambios repentinos en piel apariencia, se debe consultar a un médico para investigar la causa de las anomalías. La hinchazón, la decoloración y los crecimientos se consideran inusuales y son signos de un trastorno presente. Si hay una decoloración azul del piel, hay motivo de preocupación. Se requiere una visita al médico para que se pueda iniciar el tratamiento lo antes posible. Si el cambios en la piel aumentar la intensidad o extenderse gradualmente más en el cuerpo, se requiere acción y se debe consultar a un médico. Deben examinarse y tratarse las deformidades de la estructura ósea, las peculiaridades visuales del sistema esquelético o los problemas de movilidad. Si ocurren irregularidades en áreas del cuerpo donde hay cartílago durante el proceso de crecimiento, se necesita un médico. Si hay nódulos en las extremidades, fracturas repetidas o disfunciones, se requiere una visita al médico. En caso de una sensación general de enfermedad, malestar persistente o alteraciones del comportamiento del niño, se debe consultar a un médico. En particular, las anomalías asimétricas en el proceso de crecimiento son una indicación de una enfermedad actual, así como una característica especial del síndrome de Maffucci. Si dolor ocurre, el niño muestra un comportamiento lloroso, aumenta el desinterés en las actividades sociales o disminuye el rendimiento escolar, se necesita ayuda médica. Los cambios de personalidad son otro signo de salud deterioro que debe tratarse.
Tratamiento y terapia
Debido a que se desconoce la etiología del síndrome de Maffucci, no hay causa terapia forestal aún está disponible. Por tanto, el tratamiento es exclusivamente sintomático y de apoyo. La detección precoz de procesos de degeneración maligna es el foco principal de terapia forestal. Los pacientes se someten a exámenes exhaustivos a lo largo de su vida para detectar una posible degeneración de las lesiones en una etapa temprana. Para ello, visitan a cirujanos ortopédicos y dermatólogos, quienes evalúan sus múltiples hallazgos cutáneos y óseos en busca de malignidad y documentan los cambios de la mejor manera posible. A menudo, los pacientes permanecen asintomáticos durante toda su vida. En tal caso, no se induce ningún tratamiento sintomático. Sin embargo, incluso los pacientes sin síntomas no se libran de los chequeos periódicos. Si se desarrollan dolor u otras molestias en el curso de la enfermedad, los dermatólogos y ortopedistas tratantes alivian estas manifestaciones con una terapia sintomática dirigida. Si hay tejido sarcomatoso, el área afectada se extirpa quirúrgicamente. La corrección de deformidades óseas o fracturas corre a cargo del ortopedista. El tratamiento de los hemangiomas lo realiza el dermatólogo. Dado que en casos individuales la enfermedad se detiene ya en la segunda década de la vida de la persona afectada, el control de las lesiones también puede tener lugar a intervalos más amplios a lo largo del tiempo.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Maffucci está relacionado en gran medida con la progresión de la enfermedad. Sin atención médica, hay formación y desarrollo repetidos de tumores en su mayoría benignos. Sin embargo, el riesgo de desarrollar un tumor maligno aumenta significativamente en estos individuos afectados. Además, son de esperar limitaciones en la calidad de vida, así como numerosas quejas que se desarrollan debido a la enfermedad. Se persiguen varios enfoques terapéuticos con el tratamiento médico. Aunque no se dispone de una medida de tratamiento causal, se puede lograr una mejora general significativa de la situación a través de la atención sintomática y la atención regular. monitoreo del estado actual de salud. Además de aliviar los síntomas, los médicos tratantes se centran en prevenir un curso desfavorable de la enfermedad. En caso de degeneración maligna de los cambios tisulares, debería ser posible reaccionar lo más rápido posible tomando los medidas. Este procedimiento mejora el pronóstico y el curso general de la enfermedad. Sin embargo, la persona afectada normalmente tiene que someterse a varias intervenciones quirúrgicas a lo largo de su vida. Estos están asociados con riesgos y pueden Lead a las complicaciones. Si el curso de la enfermedad es muy favorable, la evolución se estanca en la segunda mitad de la vida. Aquí, ya no se forman nuevos tumores. Así, se consigue una mejora significativa.
Prevención
Hasta la fecha, las causas del síndrome de Maffucci son más o menos especulativas. Debido a que la etiología sigue siendo tan desconocida, no ha habido una prevención prometedora de la enfermedad. Sin embargo, las personas afectadas previenen la degeneración de cualquier lesión al hacer que un médico evalúe las anomalías de la piel y los huesos durante controles minuciosos.
Seguimiento
El síndrome de Maffucci puede causar molestias o complicaciones importantes en la persona afectada, por lo que lo ideal es que un médico detecte y trate esta enfermedad en una etapa muy temprana. Como regla general, la autocuración no puede ocurrir. Los afectados sufren molestias en la piel, con la formación de zonas muy dolorosas en la piel. Esto no solo tiene un efecto negativo en la calidad de vida, sino que las personas afectadas también sufren su reducida estética. Esto conduce a complejos de inferioridad y, no pocas veces, a depresión. u otros trastornos psicológicos. El apoyo de un psicólogo profesional puede ayudar a ganar confianza en sí mismo para afrontar la enfermedad. El curso posterior depende en gran medida de la manifestación de esta enfermedad, por lo que generalmente no es posible una predicción general.
Que puedes hacer tu mismo
El enfoque principal del tratamiento para el síndrome de Maffucci son los chequeos regulares por parte de un especialista. Cerca monitoreo Es necesario detectar de forma precoz cualquier sarcomas, especialmente los chodrosarcomas, pero también los osteosarcomas, fibrosarcomas y angiosarcomas. Las personas en la segunda década de la vida, en particular, deben consultar a un médico con regularidad si existen enfermedades previas correspondientes o si ya hay casos de síndrome de Maffucci en la familia. Después de un procedimiento quirúrgico, lo habitual medidas Aplicar: El paciente debe tomarse las cosas con calma durante unos días o semanas, prestar atención a las buenas Cuidado de heridas e higiene, y posiblemente cambiar su dieta. Si se producen deformidades óseas o fracturas, se requiere tratamiento por parte del ortopedista. En ocasiones, el paciente puede necesitar una prótesis u otros dispositivos ortopédicos para seguir moviéndose sin restricciones. Si el curso es severo, también está indicada la asesoría terapéutica. Cualquier temor puede resolverse en una discusión con un psicólogo. De esta forma, se puede mantener una cierta calidad de vida a pesar de la enfermedad. Los síntomas típicos que lo acompañan, como dolor o sensación de presión en la zona del tejido o hueso afectado, se tratan con diversos medicamentos, que pueden complementarse con natural. analgésicos y sedantes en consulta con el médico.
