La enfermedad de Gaucher (pronunciada goschee) es una de las llamadas enfermedades de almacenamiento. Debido al defecto de una enzima especial, las sustancias grasas no se pueden descomponer. En cambio, el cuerpo los almacena en órganos y huesos. Esto tiene consecuencias fatales para los afectados. ¿Cuáles son las causas y consecuencias de la enfermedad y cómo se trata? Descúbrelo aquí.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
Enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria de almacenamiento de grasa poco común (también conocida como enfermedad de almacenamiento de lípidos) causada por un defecto en la enzima beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima es responsable de la división del glucocerebrósido en glucosa y ceramida.
Si la enzima está ausente o es menos activa de lo normal, se produce una acumulación de sustancias grasas (glucocerebrósidos), especialmente en los denominados macrófagos, las células depuradoras del organismo. Los macrófagos agrandados con glucocerebrósido no digerido se denominan células de Gaucher. Se encuentran más comúnmente en el bazo, hígadoy médula ósea.
Células de Gaucher y sus consecuencias
Los órganos afectados aumentan de tamaño como resultado de la enfermedad metabólica y, como resultado, su función también se ve afectada. En el huesos, las células de Gaucher desplazan el médula ósea. Esto los vuelve inestables gradualmente y pueden producirse fracturas óseas.
Sin embargo, las células de Gaucher también se pueden almacenar en otros tejidos, que incluyen:
- El sistema linfático
- Los pulmones
- La piel
- Los ojos
- El riñón y
- En el sistema nervioso (muy raramente)
Enfermedad de Gaucher Afecta aproximadamente a una de cada 20,000 personas, por lo que se considera una enfermedad rara.
