Ictiosis: causas

Patogenia (desarrollo de enfermedad)

En personas con salud piel, hay un equilibrar entre la renovación celular y el desprendimiento de muertos piel células. Aproximadamente cada cuatro semanas, la epidermis (cutícula) se renueva. Consta de varias capas. En la capa más baja, la capa basal, se crean las células formadoras de cuernos, que migran hacia arriba a través de las otras capas. En su camino, se queratinizan y mueren. La capa superior de la epidermis es el estrato córneo (capa de células córneas). Consiste en capas delgadas de células muertas planas. Sirve como barrera para el medio ambiente y previene agua pérdida a través del piel. En el contexto de ictiosis, se altera el desprendimiento fisiológico (natural). Hay un engrosamiento del estrato córneo a medida que las células se acumulan en el estrato córneo y son visibles escamas de piel (hiperqueratosis). La capa córnea engrosada no puede unir lo suficiente agua y se seca. Se forman ragades (fisuras), que se profundizan y ensanchan. Esto da como resultado el patrón de escala típico de ictiosis.Ictiosis también afecta la capacidad de sudar, lo que puede hacer que el cuerpo se sobrecaliente durante el esfuerzo físico. Hay varios patrones de herencia en la ictiosis hereditaria: autosómico dominante (autosómico = el gen el defecto se encuentra en un cromosoma normal y no en un cromosoma sexual), autosómico recesivo y ligado al sexo. Varios gen hay mutaciones presentes. En la ictiosis vulgar, un gen hay un defecto que conduce a una deficiencia de la proteína filagrina. Entre otras cosas, esta proteína es responsable de la humedad de la capa córnea. Esto conduce a un trastorno de cornificación y a un rechazo retardado de las células córneas y su agregación en escamas, lo que se denomina retención. hiperqueratosis. La disfunción de la barrera da como resultado un aumento agua pérdida y descamación seca y rugosa. En la ictiosis vulgar recesiva ligada al cromosoma X, hay un defecto enzimático en el cromosoma X. Esto causa una deficiencia de esteroides sulfatasa, que da como resultado una alteración de la capa intercelular que contiene lípidos del estrato córneo (capa de células córneas) y un rechazo retardado de las células córneas (retención hiperqueratosis). La ictiosis laminar pertenece al grupo de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI). Se han encontrado mutaciones en el gen de la transglutaminasa. Produce un trastorno de la cornificación en la "envoltura cornificada" (membrana que rodea las células córneas de la capa córnea de la piel) e hiperqueratosis de proliferación. Mientras tanto, se han encontrado más genes. Una mutación en el gen de la queratina-1 o en el gen de la queratina-10 se encuentra en la ictiosis epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa Brocq), que también pertenece al grupo ARCI. Existe un trastorno de síntesis de los filamentos de queratina con un citoesqueleto de queratinocitos inestable. Esto da como resultado labilidad celular, formación de ampollas intraepidérmicas (epidermólisis) e hiperqueratosis (cornificación). Además, existe el grupo de síndromes de ictiosis en los que se presentan defectos enzimáticos autosómicos recesivos que dan lugar a secuelas cutáneas y extracutáneas. Un ejemplo es el síndrome de Comél-Netherton. Aquí, están presentes mutaciones del gen SPINK5, que codifica el inhibidor de proteasa LEKTI. LEKTI inhibe tripsina-Como enzimas CRISPR-Cas en la piel. Si se pierde la inhibición, se produce una inflamación masiva de la piel y una capa córnea reducida. Las formas hereditarias más raras se asocian con las más graves cambios en la piel.

Etiología (causas)

Ictiosis hereditarias (heredadas) (ictiosis primarias).

Causas biográficas

  • Carga genética
    • Riesgo genético según polimorfismos genéticos:
      • Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; variación de un solo par de bases en una cadena de ADN; consulte SNPedia a continuación para obtener más detalles):
        • Genes: ABCA12, FLG
        • SNP: rs28940268 en el gen ABCA12
          • Constelación de alelos: AA (desencadena la ictiosis lamelar, tipo 2).
        • SNP: rs28940568 en el gen ABCA12.
          • Constelación de alelos: AA (desencadena la ictiosis lamelar, tipo 2).
        • SNP: rs28940270 en el gen ABCA12.
          • Constelación de alelos: AA (desencadena la ictiosis lamelar, tipo 2).
        • SNP: rs28940271 en el gen ABCA12.
          • Constelación de alelos: AA (desencadena la ictiosis lamelar, tipo 2).
        • SNP: rs28940269 en el gen ABCA12.
          • Constelación de alelos: GG (desencadena la ictiosis, tipo 4A).
        • SNP: rs137853289 en el gen ABCA12.
          • Constelación de alelos: TT (desencadena la ictiosis, tipo 4B).
        • SNP: rs726070 en el gen ABCA12
          • Constelación de alelos: AA (desencadena la ictiosis, tipo 4B).
        • SNP: rs387906284 en el gen ABCA12.
          • Constelación de alelos: DD (desencadena la ictiosis, tipo 4B).
        • SNP: rs387906285 en el gen ABCA12.
          • Constelación de alelos: DD (desencadena la ictiosis, tipo 4B).
        • SNP: rs267606622 en el gen ABCA12.
          • Constelación de alelos: AA (desencadena la ictiosis, tipo 4B).
        • SNP: rs61816761 en el gen FLG.
          • Constelación de alelos: AG (desencadena una forma leve de ictiosis vulgar).
          • Constelación de alelos: AA (desencadena una forma grave de ictiosis vulgar).
        • SNP: rs558269137 en el gen FLG.
          • Constelación de alelos: DI (desencadena una forma leve de ictiosis vulgar).
          • Constelación de alelos: II (desencadena una forma grave de ictiosis vulgar).

Ictiosis adquiridas (ictiosis secundarias).

Causas relacionadas con la enfermedad

  • Trastornos hormonales
  • Hipotiroidismo (glándula tiroides hipoactiva)
  • Hipovitaminosis (vitamina A, vitamina B6)
  • Lepra
  • Desnutrición
  • Sarcoidosis
  • Trastornos metabólicos, p. Ej., diálisis pacientes.
  • Sífilis
  • Trisomía 21 (El síndrome de Down) - enfermedad genética que generalmente ocurre esporádicamente; en el que el cromosoma 21 completo o partes de él están presentes por triplicado (trisomía) (ocurrencia generalmente esporádica). Además de las características físicas consideradas típicas de este síndrome, las capacidades cognitivas de la persona afectada suelen verse afectadas.
  • Tuberculosis
  • Tumores: linfomas y carcinomas

Drogas

* Sacado del mercado en 2013