Tinte visual
El pigmento visual humano consiste en una glicoproteína llamada opsina y el llamado 11-cis-retinal, que es una modificación química de la vitamina A1. Esta es también la razón por la que la vitamina A es tan importante para la agudeza visual. Los síntomas de deficiencia severa pueden conducir a la noche. ceguera y en casos extremos a la ceguera. Junto con el 11-cis retinal, la opsina producida por el propio cuerpo, que existe en diferentes formas para varillas y los tres tipos de conos (“opsinas de cono”), se incorpora al membrana celular. El complejo cambia con la incidencia de la luz: el 11-cis-retinal se convierte en todo-trans-retinal y la opsina también cambia. En las varillas, por ejemplo, se forma metarrodopsina II, que inicia una cascada de señalización y transmite la luz.
Debilidad rojo-verde
Debilidad rojo-verde or ceguera es un mal funcionamiento de la visión del color que es congénito y heredado ligado al cromosoma X con penetrancia incompleta. Sin embargo, también es posible que se trate de una nueva mutación y, por tanto, ninguno de los padres sea portador de este defecto genético. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, se enferman con mucha más frecuencia y hasta un 10% de la población masculina se ve afectada.
Sin embargo, solo el 0.5% de las mujeres se ven afectadas, ya que pueden compensar un cromosoma X defectuoso con un segundo sano. La deficiencia rojo-verde se basa en el hecho de que se ha producido una mutación genética de la proteína visual opsina en su isoforma verde o roja. Esto altera la longitud de onda a la que la opsina es sensible y, por lo tanto, los tonos rojos y verdes no se pueden distinguir adecuadamente.
La mutación ocurre con mayor frecuencia en la opsina para la visión verde. También es posible que la visión del color para uno de los colores esté completamente ausente, por ejemplo, si el gen codificante ya no está presente. Una debilidad roja o ceguera se llama protanomalía o protanopía (en verde: deuteranomalía o deuteranopía). Una forma especial es la monocromasia de conos azules, es decir, sólo funcionan los conos azules y la visión azul; el rojo y el verde tampoco se pueden separar.
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