Breve descripción
- ¿Qué es la mielofibrosis? La mielofibrosis es una enfermedad crónica y progresiva en la que la médula ósea se convierte en tejido conectivo y, por tanto, pierde su capacidad de producir células sanguíneas.
- Curso de la enfermedad y pronóstico: el curso de la enfermedad varía de un individuo a otro. La enfermedad sólo es curable en casos raros, pero a menudo progresa lentamente.
- Tratamiento: El tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Watch & Wait (espere y consulte a su médico para controles periódicos), medicación (terapia dirigida con los llamados inhibidores de JAK), radiación o extirpación del bazo, trasplante de células madre.
- Causas: La mielofibrosis es causada por cambios genéticos en las células hematopoyéticas de la médula ósea. Se desconoce en gran medida cómo ocurre esto.
- Factores de riesgo: No existen factores de riesgo que favorezcan el desarrollo de la enfermedad, pero algunos individuos afectados tienen predisposición hereditaria a desarrollar mielofibrosis.
- Síntomas: Fatiga, dificultad para respirar, palpitaciones, tendencia a infecciones recurrentes y coágulos sanguíneos, sangrado de la piel y mucosas, pérdida de peso, dolor en la parte superior del abdomen, dolor de cabeza, fiebre, sudores nocturnos.
- Diagnóstico: análisis de sangre (¡a menudo un hallazgo casual!), biopsia de médula ósea, ecografía y tomografía computarizada del bazo y del hígado, pruebas genéticas moleculares.
¿Qué es la mielofibrosis?
Mielofibrosis es el nombre que dan los médicos a una enfermedad crónica en la que la médula ósea se convierte en tejido conectivo y pierde su capacidad de producir células sanguíneas. El término se deriva de la palabra griega myelós que significa médula ósea. La fibrosis describe la proliferación anormal de tejido conectivo en los órganos.
Otros nombres para la mielofibrosis incluyen “osteomielofibrosis” (OMF), “enfermedad mieloproliferativa crónica” (CMPE) y “mielofibrosis idiopática crónica” (CIMF). Sin embargo, estos términos están desactualizados y no se utilizan en los círculos médicos desde hace varios años.
¿Cómo funciona la formación normal de sangre?
La médula ósea es el principal órgano hematopoyético del cuerpo. Se compone de tejido conectivo y células madre que, entre otras cosas, forman células sanguíneas. Se encuentra principalmente en los huesos largos (p. ej., húmero y fémur), en los cuerpos vertebrales y en los huesos pélvicos. Las células sanguíneas funcionales maduran a partir de las células madre a través de varias etapas intermedias. Estos incluyen glóbulos rojos y blancos y plaquetas. Los médicos se refieren al proceso de formación de células sanguíneas como hematopoyesis.
¿Qué sucede en la mielofibrosis?
Para seguir produciendo nuevas células sanguíneas, la hematopoyesis se subcontrata a otros órganos (bazo, hígado). Los médicos se refieren a esto como hematopoyesis extramedular (que tiene lugar fuera de la médula ósea). Al principio todavía es posible satisfacer la necesidad de células sanguíneas. En las etapas posteriores de la mielofibrosis, el hígado y el bazo ya no pueden producir suficientes células y la formación de células sanguíneas se detiene.
Formas de mielofibrosis
Junto con la policitemia vera (PV) y la trombocitemia esencial (TE), la mielofibrosis pertenece al grupo de las “neoplasias mieloproliferativas crónicas” (NMP). Su característica común es que en todas las enfermedades se produce un aumento de las células sanguíneas o del tejido conectivo en la médula ósea.
La mielofibrosis se presenta de dos formas:
Mielofibrosis primaria (PMF): la mielofibrosis primaria se desarrolla de forma aleatoria durante la vida, sin enfermedad previa. Es la forma más común de mielofibrosis.
Mielofibrosis secundaria (SMF): la mielofibrosis secundaria se desarrolla a partir de una enfermedad preexistente (PV o ET).
Frecuencia
¿La mielofibrosis es mortal/curable?
Curso
El curso de la mielofibrosis varía mucho de un paciente a otro. No es posible predecir en qué paciente la enfermedad seguirá un curso más gradual y en qué paciente progresará más rápidamente. Por tanto, no es posible hacer una afirmación general sobre la esperanza de vida. Mientras que algunos pacientes viven muchos años sin síntomas, en otros la enfermedad progresa rápidamente y finalmente termina fatalmente después de meses o algunos años. Las causas de muerte más frecuentes son la transición a la leucemia mieloide aguda, las enfermedades cardiovasculares y las infecciones.
Pronóstico
El curso individual de la enfermedad es crucial para el pronóstico de la mielofibrosis. Esto incluye factores como la edad del paciente, los síntomas que aparecen y los valores sanguíneos (número de células sanguíneas, valor de hemoglobina). Otro factor en el pronóstico es si el paciente responde al tratamiento y qué tan bien.
A pesar de los medicamentos modernos y las diversas opciones de tratamiento, actualmente la mielofibrosis sólo se puede curar con medicamentos en casos raros y únicamente con un trasplante de células madre. En aproximadamente el 20 por ciento de todos los pacientes, la mielofibrosis progresa hasta convertirse en leucemia aguda (cáncer de la sangre) a pesar del tratamiento.
¿Cómo se trata la mielofibrosis?
Tratamiento en la fase temprana de la enfermedad.
Observe y espere: no todos los pacientes requieren terapia farmacológica inmediata. En los pacientes que no presentan síntomas, el médico suele esperar y realizar controles periódicos. El paciente sólo recibe tratamiento cuando aparecen los primeros síntomas. Si el paciente y el médico deciden seguir la estrategia de “observar y esperar”, es importante acudir a las citas de control acordadas (p. ej., análisis de sangre) y estar atentos a los síntomas típicos.
Medicamentos que inhiben la formación de nuevas células sanguíneas: Al principio de la enfermedad, la médula ósea todavía produce muchas células sanguíneas. En esta fase, puede ser necesario el uso de fármacos que inhiban la formación de nuevas células sanguíneas.
Tratamiento en la última fase de la enfermedad.
A medida que avanza la enfermedad, se producen cada vez menos células sanguíneas, lo que provoca anemia y los síntomas típicos de mielofibrosis.
Transfusión de sangre: Las transfusiones de sangre ayudan a mantener estable el número de glóbulos rojos y a aliviar los síntomas de la anemia (palidez, fatiga, dificultades respiratorias).
Interferones: Con los llamados interferones se obtienen resultados similares a los de los inhibidores de JAK (reducción del bazo). Se utilizan principalmente en formas muy tempranas de mielofibrosis.
Cortisona: las preparaciones de cortisona se utilizan especialmente en pacientes que desarrollan fiebre. En algunos casos mejoran la anemia, pero son controvertidos porque simultáneamente inhiben el sistema inmunológico.
Irradiación del bazo: la irradiación produce una reducción del tamaño del bazo, aliviando así los síntomas gastrointestinales. Sin embargo, su tamaño vuelve a aumentar con el tiempo, por lo que es posible que sea necesario repetir el tratamiento.
Extirpación del bazo (esplenectomía): en las últimas etapas de la mielofibrosis, el bazo suele estar muy agrandado. Presiona el estómago y los intestinos, provocando dolor y problemas digestivos (diarrea, estreñimiento). La extirpación del bazo se asocia con un mayor riesgo de oclusión vascular (trombosis): el bazo sirve, entre otras cosas, como lugar de almacenamiento de plaquetas. Si se elimina, aumenta la cantidad de plaquetas en la sangre. Esto aumenta la tendencia a la formación de coágulos de sangre.
Para garantizar que la médula ósea trasplantada no sea rechazada, el paciente recibe antes del trasplante lo que se conoce como “terapia de acondicionamiento”. Desactiva las propias células inmunitarias del cuerpo, lo que aumenta considerablemente la susceptibilidad del paciente a las infecciones. Hasta que la médula ósea transferida comience a funcionar y produzca suficientes células sanguíneas, el paciente está expuesto a un riesgo mucho mayor de infección.
Por lo tanto, la terapia alogénica con células madre sólo es adecuada para un pequeño grupo de pacientes. Por lo general, se realiza sólo en pacientes más jóvenes que padecen mielofibrosis grave pero que, por lo demás, gozan de buena salud general.
Nutrición en mielofibrosis
No existe una dieta recomendada específica para la mielofibrosis. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con mielofibrosis desarrollan síntomas gastrointestinales como estreñimiento e hinchazón debido al agrandamiento del hígado y el bazo. En estos casos conviene consumir suficiente fibra (cereales, frutas, verduras), beber suficientes líquidos y evitar alimentos flatulentos como las verduras de col, la cebolla y el ajo.
¿Cuáles son los síntomas de la mielofibrosis?
a menudo por casualidad durante los exámenes de detección.
Sólo en el curso posterior se intensifica la sensación de enfermedad. Los síntomas típicos que ocurren a medida que avanza la mielofibrosis son:
- Dolor en la parte superior del abdomen y sensación prematura de plenitud debido al agrandamiento del bazo y el hígado.
- Indigestión como diarrea, estreñimiento.
- Acidez
- Poco apetito, pérdida de peso.
- Embolia y trombosis
- Palidez
- Dificultad para respirar
- Sudores nocturnos
- Fiebre
- Hormigueo y alteraciones circulatorias en manos y pies.
- Prurito (especialmente en PV)
- Dolor de huesos y dolor en las articulaciones (en etapas posteriores de la enfermedad)
- Mayor tendencia a sangrar (moretones frecuentes, hemorragias nasales)
Causas y factores de riesgo
Se desconocen las causas exactas de la mielofibrosis. En aproximadamente el 65 por ciento de todos los pacientes con mielofibrosis, los médicos encuentran un cambio genético característico en el cromosoma 9 en las células madre sanguíneas de los pacientes. Este cambio genético, conocido como mutación JAK2 (mutación Janus kinase2), también es detectable en algunos de los pacientes con policitemia vera (PV) y trombocitemia esencial (ET).
Los factores de riesgo
El mayor factor de riesgo para desarrollar mielofibrosis primaria es la edad. Cuanto mayor es la edad, mayor es la probabilidad de una mutación JAK2. Actualmente, no hay evidencia de que un estilo de vida particular o influencias externas como radiaciones ionizantes o agentes químicos aumenten la probabilidad de padecer enfermedades.
La mielofibrosis secundaria se desarrolla a partir de otros trastornos mieloproliferativos crónicos. Un diagnóstico de policitemia vera o trombocitemia esencial aumenta el riesgo de desarrollar mielofibrosis.
¿La mielofibrosis es hereditaria?
En muchos casos, la mielofibrosis se desencadena por una mutación genética en las células madre hematopoyéticas. La mutación suele desarrollarse espontáneamente a lo largo de la vida y no se transmite. Aún no se ha aclarado cómo ocurre.
Sin embargo, en algunas familias las enfermedades mieloproliferativas crónicas ocurren con mayor frecuencia. Los médicos parten de que los afectados tienen una predisposición hereditaria a estas enfermedades: poseen una estructura genética que favorece la aparición de la mutación (mutación JAK2). Sin embargo, sólo el uno por ciento de las personas con tal predisposición desarrollan mielofibrosis.
Examen y diagnóstico.
Examen físico: Durante el examen físico, el médico palpa el abdomen, entre otras cosas, para determinar si el bazo y/o el hígado están agrandados.
Examen de sangre: Al inicio de la enfermedad predomina un aumento de plaquetas y un aumento moderado de glóbulos blancos. Más tarde, la distribución de las células en la sangre cambia: hay una deficiencia de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los glóbulos rojos generalmente también cambian de forma. Ya no son redondos, sino que tienen forma de “lágrima”.
Examen de ultrasonido: un examen de ultrasonido puede detectar un agrandamiento del bazo y del hígado.
Pruebas genéticas moleculares: alrededor del 65 por ciento de todos los pacientes con mielofibrosis tienen una mutación JAK2. Puede detectarse mediante un análisis de sangre especial.
Aspiración de médula ósea: dado que las mutaciones de JAK2 también ocurren en otras enfermedades como PV y ET, el siguiente paso es una aspiración de médula ósea. La mielofibrosis se puede diagnosticar de forma fiable basándose en los cambios típicos. Para ello, el médico toma muestras de la médula ósea del hueso pélvico bajo anestesia local y las examina al microscopio para detectar cambios típicos.
Prevención
Dado que no se conoce con precisión la causa de la mielofibrosis, no existen recomendaciones científicas para prevenir la enfermedad. Si la mielofibrosis u otras enfermedades mieloproliferativas crónicas (ET, PV) ocurren en un grupo familiar y durante al menos tres generaciones, los médicos recomiendan asesoramiento genético humano. Especialmente en caso de deseo de tener hijos, un especialista en genética humana evaluará el riesgo de que la enfermedad se presente en la descendencia prevista.
