La enfermedad de Dejerine-Sottas es un trastorno hereditario que afecta a los los nervios. La enfermedad de Dejerine-Sottas pertenece al grupo de neuropatías sensoriales y motoras hereditarias. Los médicos a menudo se refieren al trastorno como HMSN tipo 3.
¿Qué es la enfermedad de Dejerine-Sottas?
La enfermedad de Dejerine-Sottas también se conoce por los sinónimos de neuropatía hipertrófica de la infancia y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3. La enfermedad de Dejerine-Sottas fue descrita por primera vez en 1893 por los neuroespecialistas Dejerine y Sottas en Francia y nombrada en honor a estos dos médicos. La enfermedad de Dejerine-Sottas se presenta esporádicamente en la mayoría de los casos como una enfermedad hereditaria. Ocurre un modo de herencia autosómico recesivo o autosómico dominante. Es un trastorno congénito del los nervios, por lo que se dañan los nervios periféricos. Como resultado, los músculos se degradan progresivamente. La enfermedad es el resultado de varias mutaciones genéticas, por lo que aún no existe cura.
Causas
La enfermedad de Dejerine-Sottas es el resultado de ciertas mutaciones genéticas. Por lo general, esto implica el proteínas axones o mielina, que tienen defectos. Según los hallazgos actuales, las mutaciones correspondientes se producen con especial frecuencia en los genes EGR2 y PRX. La enfermedad de Dejerine-Sottas se hereda de dos formas. Uno es un modo de herencia autosómico dominante y el otro es un modo autosómico recesivo. La enfermedad de Dejerine-Sottas suele aparecer de forma esporádica.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad de Dejerine-Sottas se manifiesta por primera vez en pacientes durante la infancia. Por lo general, los primeros signos de la enfermedad aparecen en niños pequeños que aún no han pasado de los tres años. La enfermedad de Dejerine-Sottas se caracteriza por una progresión relativamente lenta pero constante. Sin embargo, la enfermedad a veces se desarrolla más rápidamente en la fase de la pubertad que antes. Esto pone a muchos pacientes en riesgo de sufrir una discapacidad grave. Básicamente, en la mayoría de los casos, la enfermedad de Dejerine-Sottas progresa más rápidamente que otras enfermedades de tipo Charcot-Marie-Tooth. Además, los síntomas suelen ser más graves. Por ejemplo, muchas personas afectadas por la enfermedad de Dejerine-Sottas están confinadas a una silla de ruedas porque no pueden caminar de forma independiente. En otros pacientes, la enfermedad de Dejerine-Sottas es a veces menos grave. Por ejemplo, estos pacientes solo necesitan caminar SIDA como muletas o caminantes para moverse de forma independiente. La enfermedad de Dejerine-Sottas se caracteriza por una grave debilidad de los músculos de las extremidades inferiores. La gravedad de la debilidad muscular varía de una persona a otra y determina la necesidad de caminar. SIDA o sillas de ruedas. Además de las piernas, los brazos también suelen verse afectados por los músculos débiles. Muy a menudo, los síntomas típicos se observan en los antebrazos y las manos, así como en la parte inferior de las piernas y los pies. Además de la debilidad muscular, los pacientes también sufren alteraciones sensoriales en las áreas correspondientes. Los síntomas son el resultado de una degradación continua del tejido muscular, así como de un tono reducido de la musculatura. Además, numerosas personas con enfermedad de Dejerine-Sottas padecen dolor sensaciones en las extremidades, manos con garras, columna vertebral curvada y deformidades en los pies. Además, algunos individuos muestran arreflexia periférica, ataxia y tardan en mejorar sus habilidades motoras al principio. la infancia. Con menos frecuencia, los pacientes sufren de limitación del movimiento ocular, leve pérdida de la audición, anisocoriay Nistagmo. A medida que los pacientes envejecen, pierden progresivamente la capacidad de caminar. Las personas afectadas sufren convulsiones y fasciculaciones. Embudo parcial pecho y escoliosis desarrollarse, al igual que el trastorno de Sudeck.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Dejerine-Sottas debe realizarlo un médico especialista. Debido a que la enfermedad generalmente se manifiesta en niños, los tutores primero consultan al pediatra. Este último deriva al paciente a un especialista adecuado, quien, tras la anamnesis, realiza las exploraciones clínicas.Los signos típicos de la enfermedad de Dejerine-Sottas consisten en reducidos a ausentes reflejos, velocidad reducida de la conducción nerviosa y sensibilidad reducida como lo revela electromiografía. El líquido cefalorraquídeo a menudo tiene niveles elevados de proteínas. Además, el engrosamiento del los nervios en las extremidades es evidente, algunas de las cuales pueden detectarse mediante palpación. De lo contrario, los cambios en los nervios se pueden ver en el examen de resonancia magnética. En el examen histológico, las células de Schwann parecen hipertróficas; Además, las fibras medulares se reducen y exhiben los llamados Cebolla–piel formaciones. El médico realiza una diagnóstico diferencial que excluye otros tipos de neuropatías sensitivomotoras hereditarias.
Complicaciones
Desafortunadamente, debido a que la enfermedad de Dejerine-Sottas progresa y se desarrolla con relativa lentitud, solo es posible un diagnóstico tardío. Las complicaciones son relativamente variables; sin embargo, la mayoría de los casos dan como resultado una discapacidad grave del paciente. En la enfermedad de Dejerine-Sottas, la persona afectada suele depender de una silla de ruedas u otra forma de caminar. SIDA. No es posible caminar de forma independiente, lo que limita enormemente la vida cotidiana y reduce la calidad de vida. Los padres también suelen verse afectados por la carga psicológica de la enfermedad. Además, los músculos solo se desarrollan débilmente, por lo que los esfuerzos físicos independientes generalmente no son posibles. También puede darse el caso de que la persona afectada ya no pueda mover su silla de ruedas por sí mismo si los músculos del brazo ya no están desarrollados al cien por cien. Los propios pacientes también sufren a menudo de depresión. y complejos de inferioridad. Además del movimiento limitado, también hay dolor en las extremidades. No es posible curar la enfermedad de Dejerine-Sottas. Por esta razón, solo los síntomas pueden tratarse con fisioterapia or terapia física, de modo que se combatan las restricciones de circulación. Sin embargo, no es posible curar completamente la enfermedad de Dejerine-Sottas.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los padres que noten los primeros signos de debilidad muscular en las extremidades inferiores de su hijo deben hablar a su pediatra. Posibles síntomas acompañantes de la enfermedad de Dejerine-Sottas, como dolor sensaciones en las piernas y deformidades en los pies - también deben aclararse rápidamente. En cualquier caso, la enfermedad de Dejerine-Sottas debe diagnosticarse y tratarse, si es posible, antes de que se desarrollen restricciones de movimiento graves y otras molestias. Una vez que se ha hecho el diagnóstico, más medidas debe ser iniciado. En cualquier caso, el niño debe recibir apoyo fisioterapéutico. Además, están indicados exámenes médicos periódicos y apoyo psicológico temprano para que el niño pueda Lead una vida cotidiana normal a pesar de la enfermedad. Los padres que se sientan psicológicamente agobiados por la enfermedad del niño deben hablar a un terapeuta. Si el niño alguna vez se cae o se queja de síntomas inusuales, es mejor consultar a un médico de emergencia. Esto es especialmente cierto si un hueso roto, se sospechan problemas circulatorios y otras complicaciones graves de la enfermedad de Dejerine-Sottas.
Tratamiento y terapia
Actualmente, no es posible tratar o curar la enfermedad de Dejerine-Sottas de manera causal. Por lo tanto, terapia forestal se centra únicamente en aliviar los síntomas y en permitir que los pacientes Lead una vida diaria en gran parte autodeterminada. Por lo tanto, las personas afectadas suelen recibir atención fisioterapéutica regular con fisioterapia adaptado al caso individual. Los ejercicios fortalecen los músculos y las habilidades motoras de los pacientes. Además, la mayoría de las personas con enfermedad de Dejerine-Sottas se mueven con ayudas para caminar. En numerosos casos, se requiere una silla de ruedas; Además, los niños con la enfermedad de Dejerine-Sottas suelen asistir a una escuela especial.
Perspectivas y pronóstico
Dado que la enfermedad de Dejerine-Sottas es un trastorno hereditario, no puede tratarse por causas causales. terapia forestal. En cualquier caso, los individuos afectados dependen por tanto del tratamiento sintomático para aliviar los síntomas. Como regla general, los pacientes dependen de una silla de ruedas y sufren de un desarrollo significativamente restringido. Correr y caminar solo es posible con ayudas para caminar, y toda la musculatura del cuerpo está extremadamente debilitada. Además, se produce un dolor intenso en las extremidades, que no desaparece por sí solo y, por lo tanto, debe tratarse. La calidad de vida del paciente es muy limitada y se reduce sin tratamiento de la enfermedad de Dejerine-Sottas. Con el tratamiento de esta enfermedad, no hay complicaciones particulares ni otras molestias. Con la ayuda de fisioterapia ya través de varios ejercicios, muchos de los síntomas pueden limitarse para que el paciente pueda participar en el desarrollo ordinario. Sin embargo, muchos pacientes siguen dependiendo de una silla de ruedas y no pueden moverse de forma independiente. Por lo tanto, no se produce una cura completa para la enfermedad de Dejerine-Sottas. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no suele verse afectada negativamente por la enfermedad.
Prevención
Actualmente no es posible prevenir eficazmente la enfermedad de Dejerine-Sottas. El trasfondo del desarrollo de la enfermedad se aclara en su mayoría, pero hasta ahora elude la influencia. Esto se debe a que las causas de la enfermedad de Dejerine-Sottas se encuentran principalmente en mutaciones genéticas, y actualmente se están llevando a cabo numerosos proyectos de investigación para prevenirlas.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene muy pocas opciones para el cuidado posterior en la enfermedad de Dejerine-Sottas. La necesidad principal de esta enfermedad es la detección temprana y el tratamiento posterior para prevenir complicaciones adicionales. Dado que se trata de una enfermedad genética, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento si la paciente desea tener hijos para prevenir la recurrencia de la enfermedad de Dejerine-Sottas. En muchos casos, los síntomas de la enfermedad pueden estar limitados por medidas de fisioterapia. Como regla general, algunos de los ejercicios se pueden repetir en la propia casa del paciente, lo que puede acelerar el proceso de curación. Además, también puede ser necesaria la atención psicológica. En la enfermedad de Dejerine-Sottas, los niños afectados dependen de la ayuda y el cuidado de sus padres para aliviar adecuadamente los síntomas. Las conversaciones amorosas e intensas también pueden ser muy importantes para evitar trastornos psicológicos o depresión.. El apoyo intensivo en la escuela también es muy importante en la enfermedad de Dejerine-Sottas. En este contexto, no se puede predecir universalmente si la enfermedad dará lugar a una reducción de la esperanza de vida del paciente.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La enfermedad de Dejerine-Sottas es una neuropatía hereditaria que afecta principalmente a los nervios periféricos. No existe cura para la enfermedad. El paciente no puede tomar autoayuda. medidas para combatir el trastorno causalmente. Para los afectados, la mayor molestia suele deberse a la debilidad muscular característica de la enfermedad, que puede afectar gravemente la función motora y sensorial. Debido al daño a los nervios periféricos, el tejido muscular y el tono muscular se degradan constantemente. Por lo general, este proceso no se puede detener por completo. Sin embargo, la fisioterapia dirigida y la fisioterapia específica del paciente pueden ralentizar significativamente la atrofia muscular. De esta forma, la función motora del paciente se mejora y se mantiene durante el mayor tiempo posible. Los pacientes que aún no pueden moverse sin una ayuda para caminar deben acostumbrarse a usar estas ayudas a su debido tiempo. Dependiendo de la gravedad de la debilidad muscular y el deterioro resultante de la función motora, muletas o un andador ya puede ser suficiente para mantener la movilidad de la persona afectada. Sin embargo, muchos pacientes dependen de una silla de ruedas. La enfermedad de Dejerine-Sottas ya es evidente en los niños pequeños. Para asegurarse de que, no obstante, se desarrollen de la mejor manera posible, los padres deben prestar atención al apoyo temprano tanto educativo como psicológico y también garantizar un apoyo fisioterapéutico profesional para su hijo.
