Breve descripción
- Descripción: La anemia de células globulares es un trastorno congénito que generalmente causa anemia en la infancia o la primera infancia. Causas: Mutaciones genéticas que causan defectos en los glóbulos rojos.
- Síntomas: Palidez, fatiga, anemia, ictericia, esplenomegalia, cálculos biliares.
- Diagnóstico: Examen físico, antecedentes familiares positivos, análisis de sangre, ecografía.
- Cuándo consultar a un médico: aparición repentina de palidez, aumento de la fatiga asociado con infecciones febriles, dolor de cabeza o dolor abdominal.
- Tratamiento: Transfusiones de sangre, extirpación del bazo, extirpación de la vesícula biliar.
- Prevención: Dado que se trata de una mutación genética congénita, no es posible prevenirla.
- Pronóstico: Con la detección y el tratamiento tempranos de la anemia de células esferocíticas, el pronóstico es muy bueno; Los individuos afectados tienen una esperanza de vida normal.
¿Qué es la esferocitosis?
La anemia de células globulares (esferocitosis hereditaria) es un trastorno genético congénito que provoca un cambio en los glóbulos rojos. Pertenece al grupo de las anemias hemolíticas. Esto se refiere a la anemia causada por una degradación aumentada o prematura de los glóbulos rojos (hemólisis). La anemia de células globulares no es contagiosa y no se adquiere durante la vida.
En la esferocitosis, los eritrocitos se deforman debido a una mutación genética. En lugar de tener la forma normal del disco, se vuelven esféricos (esferoide), lo que da nombre a la enfermedad (esferocitosis hereditaria). Debido a que los eritrocitos esféricos son más pequeños que los sanos, los médicos también los llaman microesferocitos.
El bazo forma parte del sistema inmunológico y es responsable, entre otras cosas, de descomponer los eritrocitos viejos y defectuosos. En la anemia esferocítica, el bazo reconoce los glóbulos rojos alterados como extraños, los filtra prematuramente del torrente sanguíneo y los degrada. Como resultado de la degradación masiva de las células sanguíneas alteradas, los individuos afectados desarrollan finalmente anemia. Dependiendo de cómo afecte al organismo la falta de glóbulos rojos, se distingue entre cuatro grados de gravedad de la esferocitosis: leve, moderada, grave y muy grave.
Frecuencia
La anemia de células globulares es, con diferencia, la anemia hemolítica congénita más común, pero en general se considera una enfermedad rara: afecta aproximadamente a una de cada 5,000 personas en Europa Central.
Anemia de células globulares y maternidad.
En el caso de la esferocitosis hereditaria autosómica dominante, la probabilidad de transmitir la enfermedad al niño es del 50 por ciento, en el caso de la esferocitosis autosómica recesiva es del 25 por ciento. Sin embargo, también es posible traer al mundo un niño completamente sano.
¿Cómo se desarrolla la esferocitosis?
La causa de la esferocitosis son las mutaciones genéticas congénitas. Hacen que el “recubrimiento” de los glóbulos rojos (membrana de los eritrocitos) se vuelva inestable. La “envoltura” se vuelve más permeable porque ciertos componentes de la membrana faltan o ya no son funcionales. El agua y las sales (especialmente el sodio) pueden fluir más fácilmente e inflar los glóbulos rojos. Esto hace que cambien: pierden su forma natural de disco y se vuelven esféricos.
Los genes de las proteínas de membrana “anquirina”, “proteína de banda 3” y “espectrina” son los más afectados; Los cambios en los genes de la “proteína 4.2” y del “complejo Rh” ocurren con menos frecuencia.
¿Cómo se hereda la esferocitosis?
En el 75 por ciento de todos los individuos afectados, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que la enfermedad se transmite al niño incluso si solo uno de los padres es portador de la mutación genética. El material genético alterado se vuelve dominante: estalla la enfermedad.
Además, existen los llamados “portadores”: las personas afectadas portan genes alterados sin haber contraído la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir la enfermedad a su descendencia.
Síntomas
Los síntomas de la esferocitosis dependen de la gravedad de la enfermedad y su curso. Los síntomas varían de un paciente a otro. Algunas personas afectadas no presentan ningún síntoma y sólo se les diagnostica por casualidad, mientras que otras presentan síntomas graves desde la infancia.
Síntomas típicos de la esferocitosis.
Anemia: cuando el bazo descompone demasiadas células sanguíneas, faltan en la sangre y se produce anemia. Dado que los eritrocitos son responsables del transporte de oxígeno, el cuerpo ya no recibe suficiente oxígeno. Por tanto, los individuos afectados desarrollan síntomas inespecíficos como palidez, fatiga, pérdida de rendimiento y dolores de cabeza.
Ictericia (ictericia): debido a la degradación excesiva de los glóbulos rojos, se producen mayores cantidades de productos de degradación como la bilirrubina. La bilirrubina provoca los síntomas típicos de la ictericia, como coloración amarillenta de la piel y los ojos. Se forma cuando el pigmento rojo de la sangre, la hemoglobina, se descompone junto con los eritrocitos. Normalmente es responsable del transporte de oxígeno y dióxido de carbono.
Cálculos biliares (colelitiasis): los productos de degradación de los glóbulos rojos pueden acumularse en la vesícula biliar y formar cálculos biliares, que a su vez irritan y/u obstruyen la vesícula biliar o el conducto biliar. Entonces es típico un dolor intenso en la parte superior del abdomen. Si también se desarrolla una inflamación, también se presentan fiebre y escalofríos.
Posibles complicaciones de la esferocitosis.
Crisis aplásica: en una crisis aplásica, la médula ósea deja temporalmente de producir glóbulos rojos. Sin embargo, a medida que el bazo continúa descomponiendo las células sanguíneas defectuosas, se produce una disminución repentina y brusca de los glóbulos rojos. El cuerpo ya no recibe suficiente oxígeno. Las personas afectadas casi siempre necesitan una transfusión de sangre.
La crisis aplásica suele desencadenarse en pacientes con anemia de células esferocíticas por una infección por tiña (parvovirus B19). Los individuos afectados suelen infectarse en la niñez. Después de sobrevivir a la infección, suelen ser inmunes de por vida.
La tiña se pasa fácilmente por alto en los niños con anemia de células esféricas porque carecen de los síntomas típicos de la tiña, como la erupción en forma de mariposa en las mejillas y la erupción en forma de guirnalda en los brazos, las piernas y el tronco.
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Diagnóstico
Los primeros signos de anemia de células esferocíticas suelen aparecer en la infancia o la primera infancia. En los casos leves, es posible que la sospecha de la enfermedad surja sólo por casualidad durante un análisis de sangre.
El diagnóstico suele realizarlo un especialista en trastornos sanguíneos en niños y adolescentes (hematólogo pediátrico). El médico realiza varias pruebas para este fin, ya que no existe una prueba única que pueda usarse para diagnosticar de manera inequívoca la esferocitosis.
El diagnóstico incluye:
Historia médica (anamnesis): Durante la consulta inicial, el médico indaga sobre el curso de la enfermedad y los síntomas actuales. Si ya existen casos de esferocitosis en la familia (antecedentes familiares positivos), este es un primer indicio de la enfermedad.
Examen físico: A continuación, el médico examina al paciente, prestando especial atención a los síntomas típicos de la esferocitosis, como palidez, dolor abdominal e ictericia.
Las células globulares también se presentan en personas que no padecen anemia de células globulares. A veces se encuentran temporalmente en la sangre en quemaduras, determinadas infecciones o después de una mordedura de serpiente.
Examen de ultrasonido: El médico puede detectar sin lugar a dudas un agrandamiento del bazo o cálculos biliares mediante un examen de ultrasonido.
¿Cuándo ver a un médico?
La anemia de células globulares generalmente se diagnostica en la infancia o la niñez. Es necesaria una visita al médico cuando los afectados desarrollan síntomas como palidez repentina, aumento de la fatiga, infecciones febriles, dolores de cabeza o dolor abdominal.
Tratamiento
Dado que la causa de la esferocitosis es una mutación genética, no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad de manera causal. Por tanto, la terapia está dirigida principalmente a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Sin embargo, en la mayoría de los casos la esferocitemia se puede tratar bien, de modo que los afectados tengan una esperanza de vida normal.
Extirpación del bazo (esplenectomía): la extirpación del bazo hace que las células sanguíneas alteradas se descompongan más lentamente y, en consecuencia, sobrevivan más tiempo. Esto evita que se produzca anemia.
Dado que el bazo es importante para la defensa contra patógenos, no se elimina por completo, sino que se conserva una pequeña parte. Esto permite que el bazo restante siga produciendo células de defensa (anticuerpos) contra ciertos patógenos como parte del sistema inmunológico.
En los cursos severos y muy severos, el bazo se extirpa antes de la edad de ingreso a la escuela. En casos moderadamente graves, entre los siete y diez años.
Extirpación de la vesícula biliar (colecistectomía): en pacientes que desarrollan cálculos biliares durante el curso de la enfermedad, puede ser necesario extirpar la vesícula biliar.
IMPORTANTE: No todas las formas de tratamiento anteriores son necesarias en todos los pacientes. ¡La terapia que se utilice siempre depende del curso individual de la enfermedad!
Después de la esplenectomía
Dado que el bazo es una parte importante del sistema inmunológico, el riesgo de infecciones aumenta después de su extirpación. Lo mismo se aplica a los coágulos de sangre (trombos), a los accidentes cerebrovasculares y a los ataques cardíacos.
Para prevenir las consecuencias de la extirpación del bazo, los médicos dan las siguientes recomendaciones:
Vacunas: Los niños con esferocitosis a los que se les ha extirpado el bazo se vacunan del mismo modo que los niños sanos según las recomendaciones actuales. Es especialmente importante que los afectados estén protegidos contra patógenos como neumococo (neumonía), meningococo (meningitis) y Haemophilus influenzae tipo b (meningitis, epiglotitis).
Controles periódicos con el médico: Se recomienda a los pacientes a los que se les ha extirpado el bazo que se realicen controles periódicos.
Dieta sana y equilibrada: Además, los pacientes deben asegurar una ingesta adecuada de ácido fólico y vitamina B12.
Pronóstico
Si la esferocitosis se detecta y trata a tiempo, el pronóstico es muy bueno y los individuos afectados suelen tener una esperanza de vida normal.
Prevención
Debido a que la esferocitosis es genética, no existen medidas para prevenir la enfermedad. Los padres que sean portadores de mutaciones genéticas o que padezcan esferocitosis pueden buscar asesoramiento genético humano. Después de un análisis de sangre de los padres, el genetista humano estima el riesgo de transmitir la enfermedad al niño.
